Дистония кишечника: лечение в Киеве в клинике Оксфорд Медикал

Содержание

Дискинезия кишечника: особенности заболевания и лечение

Дискинезия кишечника имеет еще названия: спастический колит и синдром раздраженного кишечника. Данное заболевание характеризуется нарушениями моторной функции толстой и тонкой кишки, которые не обусловлены поражениями органического типа. Болезнь протекает на фоне болевых ощущений, нарушений функционирования кишечника, а также с повышенной выработкой слизи.

Такое состояние диагностируется  у  50 % пациентов, которые обращаются в медицинское учреждение по поводу расстройств пищеварения.

Причины возникновения

Причины возникновения дискинезии кишечника:

  • расстройства невротического типа;
  • вегетативная дистония нервной системы;
  • стрессы и конфликтные ситуации;
  • расстройства диэнцефальной формы;
  • наследственный фактор;
  • нарушения в работе эндокринной системы.

Если дискинезии возникают в разных областях кишечника —  могут развиваться изменения гиперкинетического и гипокинетического типа, а в некоторых случаях – сочетания двух типов.

Симптоматика

Симптомы дискинезии кишечника:

  1. Болевые ощущения в области живота без четкой локализации на фоне нормального стула с повышенной выработкой слизи, которые возникают периодически и длятся от нескольких минут до двух-трех дней; боли могут быть разного характера — зависят от ощущения давления в нижней области живота до продолжительных колик. Такой болевой синдром очень часто принимается за приступ аппендицита и может быть проведено хирургическое вмешательство.
  1. Могут образоваться запоры, которые часто чередуются с диареей, как правило, в утреннее время после завтрака. В некоторых случаях в каловых массах может обнаружиться слизь.

Диагностирование

Диагноз может быть установлен только после исключения заболеваний органического типа с похожими признаками. Выявить гиперемию слизистой толстой кишки можно с помощью эндоскопии. В процессе исследования выявляется, что оболочка толстой кишки покрыта слизью, а ее отдельные зоны спастически сокращены.

Микроскопическое и биохимическое  исследования каловых масс в большинстве случаев изменений не отмечают. В отличие от запора, при данном заболевании запоры чередуются с поносами с характерной примесью слизи. В некоторых случаях слизь может отделяться в виде мембран при выраженном болевом синдроме, иногда до приступов кишечной колики.

Также обнаруживается спастическое сокращение кишечных петель и характерная болезненность при пальпации, а в прямой кишке нет больших каловых скоплений.

Лечение

В качестве лечения используется диета с учетом усвояемости продуктов, необходимо снизить до минимума однообразность пищи, а также избегать ограничений в питании. Медикаментозная терапия назначается в виде приема средств седативной группы и транквилизаторов:

  • Бромиды;
  • Триоксазин;
  • Мелипрамин;
  • Диазепам;
  • Элениум и др.

Также рекомендуется:

  • тепло в область живота;
  • кислородные и хвойные ванны;
  • влажные укутывания;
  • диатермия;
  • озокеритовые аппликации на нижний отдел живота;
  • электросон;
  • курс иглоукалывания.

Профилактические меры

Профилактические меры:

  • своевременное лечение невротических заболеваний;
  • соблюдение режима дня с организацией отдыха после рабочего дня, на выходных днях, в отпуске;
  • физическая активность;
  • спорт.

Вегетососудистая дистония (ВСД) / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

Если вас часто беспокоит головокружение, учащение пульса, скачки давления, то в первую очередь необходимо обратиться к врачу неврологу (невропатологу). Именно опытный невролог Клиники ЭКСПЕРТ сможет провести дифференциальную диагностику, необходимую для исключения других заболеваний, по своим симптомам схожих с ВСД.

Врач невролог Безух Светлана Михайловна — доктор медицинских наук, профессор с медицинским стажем 37 лет. Накопленный опыт позволяет ей быстро формулировать диагноз, назначать только необходимое обследование и эффективное лечение.

На консультации врач проведет осмотр и подробно расспросит вас о жалобах — как, где именно, в каких ситуациях болит и кружится голова, бывают ли скачки давления, приступы тошноты, обмороки, как долго длятся приступы и другие вопросы.

Также невролог назначит необходимое инструментальное и лабораторное обследование, которое частично или полностью можно будет пройти сразу же после консультации:

  • ЭКГ
  • УЗИ брахеоцефальных сосудов (головы и шеи)
  • суточное мониторирование ЭКГ и артериального давления
  • рентген позвоночника
  • анализы крови и мочи.

Дополнительно могут понадобится консультации смежных специалистов — кардиолога, гастроэнтеролога, эндокринолога.

О вегетососудистой дистонии

Вегетососудистая дистония (другими словами — вегетативная дисфункция) — это нарушение работы вегетативной нервной системы.

Вегетативная нервная система — часть нервной системы, которая регулирует множество процессов во внутренних органах. Иногда она называется автономной нервной системой, т.к. регуляция происходит автономно, т.е. без участия сознания человека. Вегетативная нервная система условно имеет два отдела: симпатический и парасимпатический,отвечающие за противоположно направленные действия: например, парасимпатический отдел стимулирует пищеварение, а симпатический — замедляет. В норме парасимпатическая и симпатическая системы находятся в равновесии без преобладания одной над другой.

Вегетососудистая дистония — это дисбаланс в автономной нервной системе, последствием которого является нарушение работы внутренних органов. Вегетососудистой дистонией страдает до 70% взрослого населения и 15-25% детей.

Причины вегетососудистой дистонии

Чтобы избавиться от вегетососудистой дистонии, в первую очередь необходимо выявить причину развития заболевания. Сделать это может опытный врач невролог.

Вегетативная дисфункция может возникать по одной из следующих причин или их совокупности:

  • фактор наследственной предрасположенности (в этом случае проявления ВСД появляются уже в детском возрасте)
  • перенесенные острые и хронические инфекционные заболевания или интоксикации
  • хронические психоэмоциональные стрессы, депрессия, нарушение сна
  • малоподвижный образ жизни, “сидячая” работа и, как следствие, нарушение осанки и шейный остеохондроз
  • вредные привычки (курение, употребление алкоголя)
  • как следствие хронического заболевания эндокринной (гормональные перестройки), сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и нарушения питания
  • заболевания центральной и периферической нервной системы.

Симптомы и проявления ВСД

Нарушение работы вегетативной нервной системы может затрагивать один или сразу несколько органов. В зависимости от этого, выделяют несколько типов вегетососудистой дистонии (также они называются синдромами), каждый из которых проявляет себя по-своему.

СиндромСимптомы
гипертонический синдромучащение сердечного ритма, кратковременное повышение артериального давления (до 140-170/100 мм рт.ст.), которое снижается без приема лекарств
гипотонический синдромпонижение давления до 90/60 мм рт.ст., головные боли, слабость, головокружение, похолодание рук и ног
кардиалгический синдромсимптомы напоминают стенокардию, но не связаны с физической активностью: тянущая, распирающая боль и жжение в области сердца за грудиной
тахикардиальный синдромучащение пульса до 90-120 ударов в минуту, повышение давления, ощущение вибрации в голове, покраснение лица
астенический синдромметеозависимость, физическая слабость и усталость с самого утра, усиливающаяся к вечеру, снижение внимания, трудоспособности, а в положении лежа — комфортное самочувствие
висцеральный синдромнарушение работы кишечника, боли и вздутие живота, метеоризм, расстройство пищеварения
респираторный синдромпершение и ощущение комка в горле, невозможность сделать глубокий вдох, боль и сдавленность в грудной клетке
смешанная формасочетание двух и более синдромов ВСД

Если не лечить вегетососудистую дистонию

Любая из форм вегетососудистой дистонии значительно влияет на качество и образ жизни человека, лишая его возможности работать и нормально существовать. В тяжелых случаях ВСД может проявляться потерей сознания, усиленным сердцебиением и другими опасными состояниями. Помимо этого, если не заниматься лечением и контролем вегетососудистой дистонии, она может развиться в тяжелые заболевания тех органов, в которых нарушен баланс между симпатическим и парасимпатическим отделом нервной системы:

  • сердца (гипертония, ишемия, инсульт и инфаркт)
  • желудка и кишечника (атония (гипотонус) кишечника, гастрит)
  • почек и мочеполовой системы (недержание мочи, заболевания репродуктивной системы у мужчин и женщин)
  • психики и нервной системы (судороги, панические атаки).

Для всех синдромов, связанных с вегетососудистой дистонией, характерны периодические обострения — кризы или приступы. Во время приступа ВСД резко обостряются все проявления синдрома (тахикардия, обморок, одышка), в сопровождении панической атаки без видимых причин. Такие приступы могут длиться короткое или продолжительное время, а затем бесследно проходить.

Лечение и профилактика ВСД

После установки точного диагноза невролог Клиники ЭКСПЕРТ назначит лечение. Для лечения вегетососудистой дистонии применяют лекарственные средства, контролирующие артериальное давление, психоэмоциональное состояние и импульсы нервной системы.

В то же время, многое зависит от самого пациента: необходимо наладить режим сна, труда и отдыха.

В питании также могут появиться ограничения: например, при гипертоническом синдроме ВСД стоит отказаться от крепкого чая и кофе, заменив их другими напитками. Рекомендации по питанию составляются для каждого пациента индивидуально в зависимости от типа ВСД и личных особенностей.

Для тех, у кого преимущественно “сидячая” работа, рекомендована адекватная физическая нагрузка (прогулки на свежем воздухе пешком или на велосипеде, плавание, йога, танцы, гимнастика).

Внимательное отношение к себе и сотрудничество с врачом помогут избавиться от вегетососудистой дистонии надолго или, возможно, навсегда. Запишитесь на консультацию к врачу-неврологу, чтобы установить точный диагноз и начать лечение!

Публикации в СМИ

Колика (дискинезия кишечника спастическая) у детей раннего возраста — полиэтиологический болевой синдром функционального происхождения, нарушающий общее состояние ребёнка (проявляется беспокойством, плачем). Длительность — более 3 ч/сут. Возникает не реже 3 р/нед. Преобладающий возраст — от 3 нед до 3 мес.

Этиология • Вегетативная дисфункция • Аллергические и псевдоаллергические реакции • Дистония и дискинезия кишечника • Нарушение кишечного пищеварения (синдром мальабсорбции, дисбактериоз) • Смена естественного вскармливания на искусственное, раннее включение в рацион пищевых добавок.

Клиническая картина • Беспокойство ребёнка, плач • Вынужденное положение — поджимание ножек к животу • Вздутие живота, пальпаторно определяют спазмированную толстую кишку • Диспептические расстройства (отрыжка, диарея или запоры) • Изменение характера стула — непереваренный, с примесью слизи.

Лабораторные исследования • Кал на дисбактериоз • Копрограмма • Содержание углеводов в кале • Бактериологическое исследование кала • Определение содержания общего и специфических IgЕ (к белкам коровьего молока и другим предполагаемым аллергенам) • Исследование на переносимость лактозы • Исследование пота на хлориды.

Специальные исследования • В тяжёлых случаях показана эндоскопия. Слизистая оболочка толстой кишки гиперемирована, отёчна, в просвете слизь • Рентгенография органов брюшной полости с целью дифференциальной диагностики с кишечной непроходимостью).

Дифференциальная диагностика • Кишечная непроходимость (механическая, функциональная) • Недокорм • Физиологические процессы грудного периода (например, прорезывание зубов) • Лактазная недостаточность • Диареи инфекционной природы.

Лечение • Режим амбулаторный • Диета •• Адаптированные молочные смеси в случае искусственного вскармливания ребёнка •• Ведение пищевого дневника кормящей матери.

Методом исключения определяют продукт, вызывающий кишечную колику •• Исключение из рациона кормящей матери и ребёнка продуктов, стимулирующих перистальтику кишечника (капусты, яблок, соков) • ЛС •• Ветрогонные средства (например, вода укропная) •• Ферменты (панкреатин, панкреатин+жёлчи компоненты+гемицеллюлаза) • Мероприятия во время болевого приступа •• Поглаживание живота по часовой стрелке •• Тепло на живот (тёплая пелёнка) •• Периодическое перекладывание на живот и поглаживание вдоль позвоночника.

Течение и прогноз • Обычно приступы колики исчезают к концу 3-го месяца жизни • Часто у детей, страдающих в раннем неонатальном периоде коликой, впоследствии наблюдают дискинезии ЖКТ.

Профилактика. Соблюдение техники и режима кормления ребёнка.

МКБ-10 • R10 Боли в области живота и таза

Лазеротерапия — Семейная клиника «Надежда»

Лазеротерапия (лазерная терапия) — метод лечения, состоящий в применении световой энергии лазерного излучения с лечебной целью.

Особое место среди нелекарственных методов лечения занимает лазерная терапия, или лазеротерапия. В основе биостимулирующего воздействия лазерной терапии на организм человека — влияние направленного светового потока (лазера) на живую ткань. Поглощая свет, ферменты активизируют в организме важнейшие биохимические процессы, и клетки обновляются, восстанавливают свою жизнедеятельность, включаются механизмы саморегуляции, естественные силы организма мобилизуются. Под воздействием лазерной терапии расширяются капилляры, улучшается микроциркуляция крови, питание тканей, а все это вместе приводит к тому, что ускоряются процессы заживления в пораженных местах. Лазерная терапия благотворно влияет на иммунитет, уменьшает вязкость крови, усиливает лимфоотток, снижает холестерин, обезболивает, обладает антимикробным, антивирусным и противоаллергенным эффектом.

Преимущества лазерной терапии:
  1. Лечение безмедикаментозно. При необходимости усиливает действие лекарственных средств, позволяя значительно сократить их дозировку.
  2. Не вызывает аллергии.
  3. Не приводит к привыканию, не имеет побочного действия.
  4. Лечение безболезненно и комфортно. Проводиться в амбулаторных условиях без отрыва от привычного распорядка жизни.
  5. В 2-3 раза сокращает сроки выздоровления.
  6. Лечебный эффект сохраняется длительно.
  7. Лазерная терапия при острых заболеваниях ведёт к полному выздоровлению, при тяжёлых хронических формах — к длительной ремиссии, а, соответственно, и к улучшению качества жизни.
  8. Лазерная терапия восстанавливает резервные возможности организма, снижает риск развития опасных для жизни.

Сочетание в использовании лазерной терапии и криотерапии открыли новые возможности в лечении ЛОР-заболеваний: гайморитов, ринитов, синуситов, тонзиллитов и связанных с ними заболеваний дыхательного аппарата (бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких). Оборудование последнего поколения позволяет без операции эффективно лечить ЛОР-заболевания: уже после 2–5 сеансов лазерной терапии наши пациенты получают возможность свободно дышать.

Показания к лазерной терапии:

Терапия: ишемическая болезнь сердца, стенокардия покоя и напряжения, гипертоническая болезнь, вегетососудистая дистония, заболевания органов желудочно-кишечного тракта, заболевания суставов.

Хирургия: раны, ожоги, обморожения, переломы костей, травматические повреждения внутренних органов; инфильтраты, гнойные заболевания мягких тканей и костей, трещины прямой кишки, фурункулы, карбункулы; болезни вен (флебит, тромбофлебит), артерий (облитерирующий эндартериит или «перемежающаяся хромота»), трофические язвы, геморрой, пяточные шпоры.

Неврология: остеохондроз, радикулиты, шейно-плечевой синдром; невриты и невралгии различной локализации; неврозы.

Гастроэнтерология: гастриты, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки; заболевания печени и поджелудочной железы (гепатиты, панкреатиты), хронические холециститы, заболевания кишечника (колиты).

Пульмонология: бронхиты, бронхиальная астма, хроническая пневмония, пневмосклероз, плевриты.

ЛОР — заболевания: экзема ушной раковины, наружного слухового прохода; насморк (риниты), гайморит (синуситы), ангины (тонзиллиты).

Урология: болезни почек (хронический пиелонефрит, мочекаменная болезнь), мочевого пузыря (цистит), мочеиспускательного канала (уретриты), предстательной железы (простатиты).

Гинекология: хронический воспалительный процесс в придатках матки (аднексит), спаечный процесс в малом тазу.

Дерматология, косметология: нейродермит, экзема, псориаз, аллергические дерматиты, герпес, угревая болезнь.

Стоматология: заболевания десен (пародонтоз), слизистой оболочки рта (стоматит), повреждения и язвы слизистой оболочки рта; хронические трещины губ.

Педиатрия: заболевания бронхолегочной системы, органов желудочно-кишечного тракта, инфекционные заболевания кожи.

Посмотреть ПРЕЙСКУРАНТ

Мы предлагаем высокий профессионализм

по доступным ценам!

Телефон: (342) 239-08-08

Методы имеют противопоказания. Необходима консультация специалиста

Новости медицинского центра Елизар-Мед

09.07.2020
Часть 1.

Речь идет о проявлениях, классификации, механизмах возникновения, эффективной помощи пациентам. ВСД одно из самых актуальных проблем в современной медицине. Это заболевание функциональное и его достаточно сложно обнаружить. Пациенты приходят с опозданием, бесконечно проходя многочисленные обследования. Приходят с ознобом, нехваткой воздуха, болевым синдромом в области сердца или живота, напряжением в позвоночнике. Решение обратиться к психиатру за помощью является важным и судьбоносным, надо идти и восстанавливать психику. Распространенность ВСД такая, что от подросткового возраста до пожилого возраста практически 80% людей переносят разные ее формы. Мало найдешь заболеваний, имеющих такую высокую распространенность. 
Древняя российская мудрость — все болезни от нервов. Имеется ввиду, что вегетативная систем управляет всем обменом веществ. До всех органов и тканей доходят ее корешки — симпатические и парасимпатические. Поэтому в патогенезе всех заболеваний есть участие вегетативной нервной системы.

Симпатикотоников можно определить по внешнему виду: человек активен т.е. ему предстоит решать какие то задачи, глаза блестят, расширенные зрачки, иногда экзофтальм, кожа бледная и сухая, слизистые сухие, пот вязкий. Напротив, у ваготоников зрачки сужены, глаза тусклые, кожа чаще красная, потоотделение более обильное. Со стороны дыхательной системы у симпатикотоников бронхи расширены, расслаблены, минутный объем дыхания увеличен. У ваготоников бронхи сужены и напряжены, особенно в ночное время. Со стороны органов пищеварения при симпатикотонии тонус мышц желудка и кишечника расслаблен, выделение пищеварительных соков снижается, отмечается склонность к запорам. При ваготонии тонус желудочно-кишечного тракта возрастает, усиливается моторика и спазмы, при затяжных состояниях такие пациенты нередко наблюдаются с диагнозом — Синдром раздраженного кишечника. Стоит отметить, что вегетативная систем в кишечнике особенная и серотониновых рецепторов в нём больше, чем в головном мозге, поэтому на стрессы желудочно-кишечный тракт реагирует быстрее, чем мозг. Но трудно объяснить это пациентам, которые приходят на прием к гастроэнтерологу. На первый взгляд где кишечник находится, а где мозг? Какая же между ними связь? Безусловно, что изменения касаются и сердечно-сосудистой системы при симпатикотонии. Выброс стрессовых гормонов приводит к увеличению артериального давления, пульса, линейной скорости кровотока, изменяется электрокардиограмма в части укорочения интервала QT, изменения зубцов Р и Т. В области сердца появляются неприятные болевые ощущения в виде кардиалгии, которая принципиально отличается от ишемии и стенокардии отсутствием повреждения сердечной мышцы. Сердце через нейроэндокринную регуляцию реагирует на стресс одним из первых в считанные секунды. Вспомним про строение головного мозга, про миндалевидное ядро, малый круг Папеца, мамиллярные тела гипоталамуса, гипофиз, выброс АКТГ, достигающий надпочечников и нам станет понятным сердцебиение и неприятные ощущения в области сердца. При ваготонии артериальное давление, пульс, минутный объем кровотока снижаются. Активизируется при симпатикотонии эндокринная система. Так, повышается функция щитовидной железы, уровень сахара, кортизола. Также при симпатической дисрегуляции изменяется и формула крови: повышается количество тромбоцитов, лейкоцитов, креатинина. При ваготонии увеличивается уровень холестерина и лимфоцитов, последние борются с попадающими в организм патогенными микроорганизмами, а значит повышается уровень иммунитета.

Немного о классификации. Надсегментарная вегетососудистые расстройства делятся на первичные и вторичные. К первичным относят конституциональную лабильность вегетативной регуляции. Такие люди с детства чаще бледнеют, краснеют, болит животик, повышается температура, как бы беспричинно, могут быть аллергии. К этой же группе относят состояния острого и хронического стресса, но это еще не болезнь. Странно, если начальник скажет подчиненному, что у того есть неделя на предъявление доказательств своей состоятельности, а тот расслабиться и пойдет загорать. Подчиненный активизируется и нервная система поможет найти ресурсы. К вторичным надсегментарным расстройствам относятся вегетативные расстройства при неврозах, неврастении, депрессии. Интересным представляется момент, связанный в ВСД-масками депрессии. Здесь на первый план выходят ангедония и гипотимия, то есть сниженный фон настроения и утрата чувства радости. «Расцветает» вегетативная симтоматика при таких психических расстройствах, как бред, галлюцинации, биполярность, агрессия, возбуждение. Участие ВСД механизмов показано в развитии большинства соматических заболеваний и болевых синдромом, поэтому прием успокоительных средств оправдан, но назначить их может только врач. Гормональные перестройки в определенном возрасте могут давать веготососудистую дистонию. К ним относят подростковый возраст и климакстерический период. При последнем важно сходить к гинекологу, эндокринологу и психотерапевту, чтобы комплексно откорректировать нейроэндокринные механизмы.

Следующими группами являются синдромы прогрессирующей вегетативной недостаточности и вегето-сосудисто-трофический синдром. Причинами для них являются вертеброгенные синдромы позвоночника, когда зажимаются нервные корешки и сосуды, системные, эндокринные, инфекционные заболевания, болезни спинного мозга. Может быть и сочетание психических и соматических расстройств. Особого внимания заслуживают мультисистемная атрофия, болезнь и синдром Паркинсона.


Медицинский центр в Москве и Красногорске | Cеть частных клиник Медскан

В “Медскан” обратилась 35-летняя женщина. На протяжении полугода её беспокоили нерегулярные боли в спине. Как и многие пациенты, за помощью она обратилась не сразу, а после того, как боли приобрели хронический характер, спина стала невыносимо ныть и болеть даже в положении покоя. “Я не могла спокойно спать и элементарно завязывать шнурки, всё причиняло боль. На работе я чувствовала себя старушкой, коллеги уже начали смеяться над моим положением”.

Придя на приём, женщине была предложена программа реабилитации “Боль в спине”, рассчитанная на пять дней. В первый день врач оценил текущее состояние пациентки, на основе чего разработал индивидуальный курс реабилитации. Остальные дни были посвящены назначенным процедурам, которые проходили под присмотром специалистов. Помимо врача-невролога, приём также осуществляли травматолог-ортопед, медицинский психолог, физиотерапевт, врач по лечебной физкультуре. В программу вошли такие исследования, как электрокардиография с физической нагрузкой и стабилометрия.

Ежедневные реабилитационные мероприятия включали индивидуальные занятия ЛФК, классический массаж, а также комплекс физиотерапевтических процедур. Кроме того, в рамках программы пациентка смогла воспользоваться дополнительной услугой – мануальной терапией. Работа с мануальным терапевтом принесла значительное облегчение, после курса женщина продолжает профилактическое лечение, посещая сеансы мануальной терапии раз в неделю.

Продление основного курса не понадобилось, боли в спине стали менее выражены уже на третий день реабилитации. Женщина ответственно подошла к назначенным процедурам, прошла полный курс, не пропустив ни одного дня. При повторном приёме врача-невролога, после окончания всех реабилитационных мероприятий каких-либо жалоб от пациентки не поступало. В диалоге с руководителем Центра реабилитации она поделилась, что снова может нагибаться без боли и поясница перестала болеть после сна. Вернуть радость жизни — легко, нужно только записаться на приём к нашим специалистам.

Показать полностью

Комплексная гистохимическая диагностика заболеваний верхних отделов ЖКТ (пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки) (Complex morphological and histochemical assessment of diseases upper digestive system)

Метод определения
  • Гистологическое исследование биоптатов слизистой пищевода, желудка и 12-перстной кишки (с окрашиванием гематоксилином-эозином) 
  • Гистохимическое исследование с окрашиванием алициановым синим (ШИК-реакция)

Исследуемый материал Смотрите в описании

Доступен выезд на дом

Синонимы: Морфологическое исследование для верификации хронических заболеваний верхнего отдела ЖКТ; Morphological, histological and histochemical analysis of digestive tract.  

Краткое описание исследования «Комплексная гистохимическая диагностика заболеваний верхних отделов ЖКТ (пищевода, желудка, 12-перстной кишки)» 

Термин «гастрит» в современной практике понимается как единый комплекс клинических и морфологических изменений с характерными клиническими проявлениями, эндоскопическими находками и гистологической картиной слизистой оболочки желудка. 

При хронической форме заболевания в слизистой оболочке желудка наблюдается прогрессирование дисрегенераторных и метапластических изменений в поверхностном и железистом эпителии, возникновение на их фоне неопластических процессов. Как и в других органах, метаплазия в слизистой оболочке желудка (в большинстве случаев – кишечного типа) является адаптивной перестройкой клеток, вызванной необходимостью приспособления к изменившимся условиям окружения. Важность распознавания кишечной метаплазии обусловлена ее связью с развитием рака желудка. Особенно эта связь выражена при неполном толстокишечном варианте. Главным диагностическим признаком кишечной метаплазии является выявление клеток кишечного типа (бокаловидных клеток) в слизистой оболочке желудка – они легко распознаются при всех вариантах кишечной метаплазии в гистологических препаратах, окрашенных гематоксилином-эозином. Для дальнейшей дифференцировки вариантов метапластических изменений (тонко-/толстокишечного типа) необходимо выявить отсутствие или присутствие тех или иных муцинов (нейтральных и кислых гликозамингликанов) в цилиндрических клетках, разделяющих бокаловидные клетки. В случае полной тонкокишечной метаплазии в цилиндрических клетках отсутствуют муцины, на их поверхности наблюдается выраженная щеточная каемка. При метаплазии тонкокишечного типа выявляются нейтральные муцины и сиаломуцины, сульфомуцины выявляются при неполной метаплазии толстокишечного типа. Для определения типа муцина используется гистохимическое окрашивание альциановым синим (ШИК-реакция): 

  • нейтральные муцины – PAS-позитивны; 
  • сиаломуцины, сульфомуцины – альцианофильны (альцианпозитивны).  

С какой целью проводят Комплексную гистохимическую диагностику заболеваний верхних отделов ЖКТ (пищевода, желудка, 12-перстной кишки) 

Морфологическое (гистологическое) исследование для верификации хронических заболеваний верхнего отдела желудочно-кишечного тракта (эзофагита, болезни Барретта, гастрита) остается наиболее применяемым в эндоскопической практике.

Материал для исследования 

Биоптат(-ы) слизистой пищевода, желудка и 12-перстной кишки, помещённые в специализированный гистологический контейнер(-ы) с фиксирующим раствором (10% забуференным раствором формалина).

Количество биоптатов определяет врач-эндоскопист. Если биоптаты взяты из нескольких анатомических локализаций, фиксация должна проводиться в разных контейнерах. Контейнеры должны быть соответствующим образом маркированы, с указанием локализации биоптата.

Дистония – классификация, симптомы и лечение

Дистония | Американская ассоциация неврологических хирургов

Дистония — очень сложное, очень вариабельное неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц. Около 250 000 человек в Соединенных Штатах страдают дистонией, что делает ее третьим наиболее распространенным двигательным расстройством после эссенциального тремора и болезни Паркинсона. Это состояние, которое не знает возрастных, этнических или расовых границ — оно может поражать как маленьких детей, так и пожилых людей всех рас и национальностей.

Дистония возникает в результате аномального функционирования базальных ганглиев, глубокой части мозга, которая помогает контролировать координацию движений. Эти области мозга контролируют скорость и плавность движений и предотвращают нежелательные движения. Пациенты с дистонией могут испытывать неконтролируемые скручивания, повторяющиеся движения или ненормальные позы и положения. Они могут поражать любую часть тела, включая руки, ноги, туловище, лицо и голосовые связки.

Причины

Точная причина дистонии пока неизвестна, но она может включать изменения в нескольких областях мозга или связь между ними. Дистония может быть наследственной, приобретенной или идиопатической (причина неизвестна). Наследственные заболевания передаются генетически. В приобретенных формах дистония вызывается повреждением или дегенерацией головного мозга (например, после черепно-мозговой травмы или инсульта) или воздействием определенных лекарств. При идиопатической дистонии нет идентифицируемой причины, структурных повреждений или дегенерации головного мозга.

Классификация дистонии

Дистония классифицируется по трем основным факторам: возраст, в котором развиваются симптомы; пораженные участки тела; и основная причина.

Вероятность того, что дистония поразит несколько частей тела, обычно связана с возрастом начала заболевания. Чем моложе человек в начале, тем больше шансов, что симптомы будут распространяться. И наоборот, чем старше человек в начале, тем больше вероятность того, что расстройство останется более умеренным.

Классификация дистонии по возрасту

  • Начало в детском возрасте – от 0 до 12 лет
  • Начало в подростковом возрасте – от 13 до 20 лет
  • Начало заболевания у взрослых – старше 20 лет

Классификация дистонии по частям тела

Фокальная дистония

Очаговая дистония ограничена одной областью тела и может поражать шею (цервикальная дистония или спастическая кривошея), глаза (блефароспазм), челюсть/рот/нижнюю часть лица (оромандибулярная дистония), голосовые связки (ларингеальная дистония) или руки/ноги (дистония конечностей).Другие менее распространенные типы фокальной дистонии могут вызывать необычное растяжение, сгибание или скручивание туловища (туловищная дистония) или устойчивые сокращения и непроизвольные корчащие движения брюшной стенки (дистония брюшной стенки).

Фокальная дистония чаще поражает людей в возрасте от 40 до 50 лет и часто упоминается как дистония с началом во взрослом возрасте. Женщины болеют примерно в три раза чаще, чем мужчины. В целом фокальные дистонии классифицируются как первичные (идиопатические) и не являются наследственными.

Сегментарная дистония

Сегментарная дистония поражает две или более частей тела, примыкающих или близких друг к другу. До 30 процентов людей с фокальной дистонией имеют спазмы в областях, прилегающих к первичному очагу. Распространенная форма сегментарной дистонии поражает веки, челюсть, рот и нижнюю часть лица.

Другие типы дистонии включают многоочаговую, которая поражает две или более частей тела, удаленных друг от друга; гемидистония, поражающая половину тела; и генерализованный, который начинается с поражения ног, но обычно распространяется на одну или несколько дополнительных областей тела.

Классификация дистонии по причинам

Первичный (идиопатический)

Первичная (идиопатическая) дистония является единственным признаком, а вторичные причины исключены. Большинство первичных дистоний вариабельны, возникают у взрослых и носят очаговый или сегментарный характер. Однако существуют специфические первичные дистонии с началом в детском или подростковом возрасте, связанные с генетическими мутациями.

Большинство ранних первичных дистоний, которые могут проявиться в детстве или раннем взрослом возрасте, связаны с мутациями гена, известного как DYT1.Этот ген был картирован на длинном плече хромосомы 9 по адресу 9q34.1. Примерно в 90–95 процентах случаев симптомы начинаются в конечностях, а затем распространяются на другие части тела. Эта форма дистонии начинается в среднем в 12 лет и редко развивается после 29 лет.

Дистония DYT6 представляет собой аутосомно-доминантную первичную дистонию, картированную на хромосоме 8 (8p21q22). Это реже, чем дистония DYT1, и было изучено в двух семьях меннонитов в Соединенных Штатах. Почти у всех людей с этой формой дистонии расстройство начинается на начальной стадии, но распространяется на несколько областей тела, чаще всего на конечности, голову или шею.Отмечаются серьезные трудности с артикуляцией речи.

Другими идентифицированными семейными первичными дистониями являются DYT7, DYT2 и DYT4, все из которых были отмечены в определенных этнических группах, в основном европейского происхождения.

Вторичная (симптоматическая)

Вторичные (симптоматические) возникают преимущественно в результате вторичных причин. К ним относятся факторы окружающей среды, такие как воздействие угарного газа, цианида, марганца или метанола; основные состояния и заболевания, такие как опухоли головного мозга, церебральный паралич, болезнь Паркинсона, инсульт, рассеянный склероз, гипопаратиреоз или сосудистые мальформации; травмы головного/спинного мозга; воспалительные, инфекционные или постинфекционные состояния головного мозга; и специфические лекарства.

Синдромы дистонии плюс

Синдромы дистонии-плюс возникают в результате недегенеративных нейрохимических нарушений, связанных с другими неврологическими состояниями. Синдромы «дистония-плюс» включают допа-зависимую дистонию (ДРД) или синдром Сегава, быстроразвивающуюся дистонию-паркинсонизм (РДП) и миоклонус-дистонию.

Гередодегенеративная дистония

Гередодегенеративная дистония обычно возникает в результате нейродегенеративных заболеваний, при которых присутствуют другие неврологические симптомы и в которых играет роль наследственность.К ним относятся многочисленные нарушения, такие как определенные Х-сцепленные рецессивные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и/или паркинсонические синдромы. В эту категорию включены: Х-сцепленная дистония-паркинсонизм (Любаг), болезнь Хантингтона, болезнь Вильсона, нейроакантоцитоз, синдром Ретта, болезнь Паркинсона и ювенильный паркинсонизм.

Симптомы

Дистонию иногда ошибочно принимают за стресс, ригидность затылочных мышц или психологическое расстройство. Перемежающийся характер расстройства может привести практикующих врачей к заключению, что психологическое расстройство является либо основной причиной, либо способствующим фактором.Диагностика затруднена, потому что симптомы дистонии аналогичны симптомам многих других состояний и очень разнообразны по своей природе.

Дистония первоначально возникает после определенных движений или задач, но на более поздних стадиях она может возникать в состоянии покоя. Обычно он поражает одну и ту же группу мышц, что приводит к повторяющимся движениям с течением времени. Обычно он развивается постепенно, с локализованными симптомами, указывающими на наличие расстройства. Раздражение глаз, чрезмерная чувствительность к яркому свету и учащенное моргание могут быть признаком блефароспазма.Тонкие лицевые спазмы, затрудненное жевание или изменения темпа речи могут указывать на оромандибулярную дистонию. Судороги кисти во время письма или утомляемость при ходьбе или другой физической активности могут указывать на дистонию конечностей.

Дистония также вариабельна в своем развитии. У некоторых больных заболевание неуклонно ухудшается; для других это плато. У некоторых дистония стабилизируется на относительно незначительной стадии и не прогрессирует дальше. Продвинутая стадия характеризуется быстрыми и непроизвольными ритмичными движениями, скрученными позами, искривлениями туловища, ненормальной походкой и, в конечном счете, фиксированными постуральными деформациями.

Расстройство обычно не связано с болью, но, безусловно, может привести к боли в пораженных участках. Цервикальная дистония может быть особенно болезненной из-за дегенерации позвоночника, раздражения нервных корешков или частых головных болей. Дистония конечностей может изначально не вызывать боли, но со временем она может стать болезненной. Неконтролируемые движения мышц могут привести к ухудшению состояния суставов, что может привести к возникновению артрита.

Когда и как обращаться за медицинской помощью

Ранние признаки дистонии часто бывают легкими, нечастыми и связаны со специфической деятельностью.Обратитесь к врачу, если вы испытываете непроизвольные сокращения мышц.

Тестирование и диагностика

Точного теста на дистонию не существует, но врачи могут поставить диагноз, изучив симптомы и проведя неврологическое обследование. Иногда врачи используют другие тесты, такие как МРТ головного мозга, чтобы убедиться, что что-то еще не вызывает симптомы. Пациентам с ранней дистонией или тем, у кого есть больной родственник, врачи могут предложить генетическое тестирование.

Лечение

Лекарства от дистонии не существует, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов. Существует трехуровневый подход к лечению дистонии: инъекции ботулотоксина (ботокса), несколько видов лекарств и хирургическое вмешательство. Их можно использовать по отдельности или в комбинации. Лекарства и ботокс могут помочь заблокировать связь между нервом и мышцей и уменьшить ненормальные движения и позы.

Ботулинический токсин типа А был разработан в 1980-х годах.В 2001 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило ботулинический токсин типа B для лечения цервикальной дистонии. Исследователи создали новый препарат после того, как у некоторых пациентов развилась резистентность к форме типа А. Препарат типа B имеет побочные эффекты от легкой до умеренной степени, такие как сухость во рту, дисфагия (затрудненное глотание) и расстройство желудка.

 

Хирургическое лечение может быть рассмотрено, если лекарства и другие методы лечения не обеспечивают адекватного облегчения и если симптомы негативно влияют на качество жизни.Основой хирургического лечения дистонии является глубокая стимуляция мозга (DBS). Во время операции DBS в тело имплантируется стимулятор с батарейным питанием, похожий на кардиостимулятор, который обеспечивает электрическую стимуляцию областей мозга, ответственных за возникновение симптомов дистонии. Стимуляция мозга регулируется с помощью дистанционного управления для достижения соответствующих настроек для каждого отдельного пациента.

DBS заменил другие хирургические методы, такие как стереотаксическая таламотомия, паллидотомия и ризотомия шейки матки, благодаря своей эффективности и меньшему риску побочных эффектов.Однако преимущества любой операции всегда следует тщательно сопоставлять с ее рисками. Хотя некоторые пациенты с дистонией сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции, нет гарантии, что операция поможет каждому человеку.

Последние исследования

Новые подходы к лечению дистонии включают генную терапию и транскраниальную магнитную стимуляцию. Генная терапия может быть перспективным вариантом для пациентов с наследственными формами дистонии, в развитии которых, как считается, задействован определенный ген.Однако генная терапия дистонии еще не была испытана на пациентах. Транскраниальная магнитная стимуляция также исследуется как неинвазивная стимуляция для лечения дистонии. До сих пор он изучался только в небольших контролируемых исследованиях очаговой дистонии рук или шейки матки. Необходимо дополнительное расследование.

Ресурсы для получения дополнительной информации

Для получения дополнительной информации об историях пациентов посетите раздел историй пациентов Dystonia.uk. Существует также ряд местных, национальных и международных групп поддержки, занимающихся некоторыми проблемами и вопросами, с которыми могут столкнуться пациенты и их семьи после постановки диагноза дистонии.

 

Информация об авторе

Алекс П. Майкл, MD

Отделение нейрохирургии, Институт неврологии

Медицинский факультет Университета Южного Иллинойса

AANS не поддерживает какие-либо методы лечения, процедуры, продукты или врачей, упомянутых в этих информационных бюллетенях для пациентов. Эта предоставленная информация является образовательной услугой и не предназначена для использования в качестве медицинской консультации. Любой, кто ищет конкретный нейрохирургический совет или помощь, должен проконсультироваться со своим нейрохирургом или найти его в вашем районе с помощью онлайн-инструмента AANS «Найти сертифицированного нейрохирурга».

 

Дистония — Симптомы и причины

Обзор

Дистония — это двигательное расстройство, при котором ваши мышцы непроизвольно сокращаются, вызывая повторяющиеся или скручивающие движения.

Заболевание может поражать одну часть тела (фокальная дистония), две или более смежных частей (сегментарная дистония) или все части тела (общая дистония). Мышечные спазмы могут варьироваться от легких до тяжелых.Они могут быть болезненными и мешать выполнению повседневных задач.

От дистонии нет лекарства. Но лекарства могут улучшить симптомы. Хирургия иногда используется для отключения или регулирования нервов или определенных областей мозга у людей с тяжелой дистонией.

Товары и услуги

Показать больше продуктов Mayo Clinic

Симптомы

Дистония поражает разных людей по-разному.Мышечные сокращения могут:

  • Начните с одной области, например ноги, шеи или руки. Фокальная дистония, которая начинается после 21 года, обычно начинается с шеи, рук или лица и имеет тенденцию оставаться фокальной или сегментарной.
  • Происходят во время определенного действия, например рукописного ввода.
  • Ухудшение при стрессе, усталости или беспокойстве.
  • Со временем стать более заметным.

Области тела, которые могут быть поражены, включают:

  • Шея (цервикальная дистония). Сокращения заставляют вашу голову скручиваться и поворачиваться в одну сторону или тянуться вперед или назад, что иногда вызывает боль.
  • Веки. Быстрое моргание или непроизвольные спазмы заставляют ваши глаза закрываться (блефароспазмы) и затрудняют зрение. Судороги обычно безболезненны, но могут усиливаться при ярком свете, стрессе или общении с людьми. Ваши глаза могут чувствовать себя сухими.
  • Челюсть или язык (оромандибулярная дистония). У вас может быть невнятная речь, слюнотечение и трудности с жеванием или глотанием.Оромандибулярная дистония может быть болезненной и часто возникает в сочетании с цервикальной дистонией или блефароспазмами.
  • Голосовой аппарат и голосовые связки (спастическая дистония). Возможно, у вас сдавленный или шепчущий голос.
  • Кисть и предплечье. Некоторые виды дистонии возникают только при выполнении повторяющихся действий, таких как письмо (писательская дистония) или игра на определенном музыкальном инструменте (музыкальная дистония).

Когда следует обращаться к врачу

Ранние признаки дистонии часто бывают слабыми, случайными и связаны с определенной деятельностью.Обратитесь к врачу, если вы испытываете непроизвольные сокращения мышц.

Причины

Точная причина дистонии неизвестна. Но это может быть связано с изменением связи между нервными клетками в нескольких областях мозга. Некоторые формы дистонии передаются по наследству.

Дистония также может быть симптомом другого заболевания или состояния, включая:

  • Болезнь Паркинсона
  • Болезнь Гентингтона
  • Болезнь Вильсона
  • Черепно-мозговая травма
  • Родовая травма
  • Ход
  • Опухоль головного мозга или некоторые заболевания, развивающиеся у некоторых больных раком (паранеопластические синдромы)
  • Недостаток кислорода или отравление угарным газом
  • Инфекции, такие как туберкулез или энцефалит
  • Реакции на некоторые лекарства или отравление тяжелыми металлами

Осложнения

В зависимости от типа дистонии осложнения могут включать:

  • Физические недостатки, влияющие на вашу повседневную деятельность или выполнение определенных задач
  • Проблемы со зрением, затрагивающие веки
  • Затруднения с движением челюсти, глотанием или речью
  • Боль и усталость из-за постоянного сокращения мышц
  • Депрессия, тревога и социальная изоляция

Лечение дистонии в клинике Майо

25 апреля 2020 г.

Показать каталожные номера
  1. Comella C.Классификация и оценка дистонии. http://www.uptodate.com/home. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  2. Flint PW, изд. Неврологические расстройства гортани. В: Каммингс Отоларингология: Хирургия головы и шеи. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier; 2015. http://www.clinicalkey.com. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  3. Джинна Х.А. и др. Диагностика и лечение дистонии. Неврологические клиники. 2015;33:77.
  4. Комелла С. Лечение дистонии. http://www.uptodate.ком/дом. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  5. Frontera WR, et al., ред. Цервикальная дистония. В: Основы физической медицины и реабилитации: скелетно-мышечные расстройства, боль и реабилитация. 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier; 2015. http://www.clinicalkey.com. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  6. Yanoff M, et al., ред. Эссенциальный блефароспазм. В: Офтальмология. 4-е изд. Эдинбург, Великобритания: Mosby Elsevier; 2014. http://www.clinicalkey.com. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  7. Хан Дж. и др.Оромандибулярная дистония: дифференциальная диагностика и лечение. Журнал Американской стоматологической ассоциации. 2015;146:690.
  8. СпроситеМайоЭксперта. Цервикальная дистония. Рочестер, Миннесота: Фонд медицинского образования и исследований Мэйо; 2015.
  9. Ферри ФФ. Неврология. В: Практическое руководство Ферри: Краткие факты для ухода за пациентами. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Mosby Elsevier; 2014. http://www.clinicalkey.com. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  10. Prudenta CN, et al. Дистония как сетевое расстройство: какова роль мозжечка? Неврология.2014; 260:23.
  11. Информационный бюллетень о дистонии. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. http://www.ninds.nih.gov/disorders/dystonias/detail_dystonias.htm. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  12. Миллс К.А. и др. Нейромодуляция при дистонии: выбор цели и пациента. Нейрохирургические клиники Северной Америки. 2014;25:59.
  13. Йога. Национальный центр дополнительного и интегративного здоровья. https://nccih.nih.gov/health/yoga. По состоянию на 30 сентября 2015 г.
  14. Риггин Э.А.Аллскрипты EPSi. Клиника Майо. 30 января 2020 г.
  15. Bellamkonda E (экспертное заключение). Клиника Майо. 9 апреля 2020 г.
  16. Comella C. Классификация и оценка дистонии. https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 26 марта 2020 г.
  17. Балинт Б. и др. Дистония. Nature Reviews Болезни для начинающих. 2018; doi: 10.1038/s41572-018-0023-6.

Связанные

Связанные процедуры

Показать больше связанных процедур

Товары и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Феноменология и лечение идиопатической дистонии ствола у взрослых: ретроспективный обзор | Журнал клинических двигательных расстройств

Мы обобщаем клинические особенности и феноменологию ранее опубликованных отчетов о случаях и серий случаев в таблице 2.Самая крупная такая серия была описана Bhatia et al., которая описала группу из 18 пациентов с преимущественно аксиальной дистонией с дебютом во взрослом или позднем подростковом возрасте. Наши результаты аналогичны результатам Bhatia в том, что дистония чаще всего поражала мужчин на пятом десятилетии жизни, а сгибание было наиболее частым направлением непроизвольных движений туловища [1]. Других сообщений об идиопатической стволовой дистонии гораздо меньше, хотя все предыдущие опубликованные отчеты подтверждают начало в четвертом-шестом десятилетии жизни [1-5].Также в соответствии с нашими выводами, сгибание туловища было наиболее частым направлением дистонического движения, в то время как разгибание туловища и боковое сгибание встречались относительно редко [1-5]. Когда рассматривалось возникновение в покое по сравнению с действием, наши результаты согласуются с предыдущими сообщениями о том, что дистония ускорялась или ухудшалась при действии [1, 2]. Также в соответствии с нашими выводами, большинство пациентов использовали сенсорный трюк для облегчения своей дистонии [1, 2].

Таблица 2 Сравнение ранее опубликованных сообщений об идиопатической дистонии ствола

Как и в нашей серии случаев, в большинстве предыдущих отчетов было обнаружено, что пациенты со стволовой дистонией у взрослых были невосприимчивы к множеству пероральных препаратов [1–5].В то время как два пациента в нашей серии случаев получили пользу от инъекций ботулинического токсина, несколько предыдущих исследований сообщают об ответе на ботулотоксин при идиопатической дистонии ствола. У одного пациента со сгибательной дистонией туловища действительно наблюдалось временное облегчение дистонии верхней части грудной клетки после инъекций ботулинического токсина типа А, однако в конечном итоге у него развилась резистентность, и инъекции перестали быть эффективными [3]. Хотя у некоторых пациентов сообщалось об облегчении боли, в других публикациях сообщается об отсутствии пользы от ботулинического токсина [1, 2, 5].Интересно, что в нашей серии случаев только пациенты со сгибанием туловища показали улучшение после инъекций ботулинического токсина, в то время как у пациентов с разгибанием туловища никаких преимуществ не наблюдалось.

Ранее было показано, что двусторонняя GPi DBS улучшает аксиальные симптомы у пациентов с первичной генерализованной дистонией [6] в дополнение к пациентам с туловищной дистонией, возникающей в результате вторичной этиологии [7–10]. Тем не менее, имеется лишь несколько сообщений о случаях использования DBS при лечении первичной дистонии ствола.Shaikh и соавт. сообщают о серии из 4 пациентов с аксиальной дистонией у взрослых, которых лечили двусторонней GPi DBS. У всех пациентов наблюдалось значительное функциональное улучшение при дистонии ствола с процентным улучшением по шкале оценки дистонии Берка-Фана-Марсдена (BFMDRS) в диапазоне от 72,4 до 100 % [4]. Другой случай аксиальной дистонии преимущественно у взрослых, хотя также с более поздним распространением на шею и плечи, продемонстрировал полное улучшение аксиальных симптомов после 12 месяцев лечения с двусторонней стимуляцией GPi.Аналогичный пациент со взрослой дистонией ствола продемонстрировал значительное улучшение аксиальной дистонии при односторонней стимуляции GPi (оценка моторики BFMDRS снизилась с 33 до 6 через 6 месяцев) [3]. Наш пациент, которого лечили двусторонней стимуляцией GPi DBS, показал аналогичный превосходный ответ на стимуляцию GPi через 3 месяца.

Ограничения нашей серии случаев включают тот факт, что генетическое тестирование большинства пациентов не было завершено. Кроме того, в то время как все пациенты отрицали предшествующее воздействие нейролептиков, возможно, что поздний случай мог быть включен непреднамеренно.Учитывая, что это был ретроспективный обзор карт, методы лечения, опробованные у каждого пациента, не были стандартизированы, что усложняло прямое сравнение. Точно так же инъекции ботулинического токсина не были стандартизированы, и разные инъекторы использовали разные техники, вводили инъекции в разные группы мышц и использовали разные дозы. У нас также нет долгосрочных данных о некоторых пациентах, включая долгосрочный ответ на DBS. Тем не менее, мы считаем, что наши пациенты вносят свой вклад в растущее признание этого синдрома.

Миоклонус-дистония Под влиянием микробиоты желудочно-кишечного тракта?: 940 : Официальный журнал Американского колледжа гастроэнтерологии

Цель: Миоклонус-дистония (МД) представляет собой аутосомно-доминантное неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся сочетанием миоклонических подергиваний и проявлений дистонии себя в 1-м или 2-м десятилетии жизни 1 . Связи с желудочно-кишечным трактом не сообщалось. Мы сообщаем об улучшении в случае M-D после лечения сопутствующей диареи.

Методы: Отчет о болезни Наблюдение.

Результаты: 28-летняя женщина в течение 22 лет страдала хронической диареей (до 10 дефекаций в день), периодическими кровотечениями из проксимального отдела кишечника и выделением слизи. Аномальные движения, характеризующиеся быстрыми судорожными движениями и аномальным положением верхних конечностей, развивались одновременно с началом диареи в возрасте шести лет и с обострением симптомов БД во время эпизодов диареи. Колоноскопия была нормальной; посев на возбудителей был отрицательным.Симптомы включали сильный тремор рук, влияющий на ручную работу, такую ​​как еда и питье. Судороги рук, кистей и шеи следовали за повторяющимися движениями, например, при письме в течение более тридцати секунд. Диагноз спорадической БД был поставлен в 2005 г. Пациентке был начат пероральный прием плохо всасывающегося ванкомицина 500 мг 2 раза в день, рифаксимина 500 мг 2 раза в день и метронидазола 400 мг 2 раза в день по поводу диареи с целью лечения скрытых клостридиальных видов. После 4 недель антибиотикотерапии пациентка была осмотрена неврологом, сообщившим о «90% улучшении» тремора и определенных функциональных улучшениях, восстановлении способности пить из чашки, застегивать пуговицы и одеваться.Пациент также смог возобновить работу. Видео, снятое ее неврологом, демонстрирует изменения «до и после» во время антибиотикотерапии, направленной на подавление ответственных компонентов кишечной флоры. Ее диарея прекратилась, и она дважды в день отправляет сформированный стул.

Заключение: Clostridia может быть нейротоксичной, например, C. tetani и C. botulinum , некоторые из которых продуцируют циркулирующие токсины, которые влияют на нервно-мышечные соединения. Ранее мы показали, что болезнь Паркинсона можно частично вылечить 2 с помощью аналогичных антибиотиков.В этом случае M-D в значительной степени невсасывающиеся антиклостридиальные агенты способны не только обращать вспять желудочно-кишечные, но и неврологические симптомы. Механизм «как» в настоящее время остается неясным. Ретроградный аксональный транспорт нейротоксинов или, возможно, циркулирующих нейротоксинов может быть ответственным за проявление синдрома MD в этом случае. Этот показательный случай может дать представление о механизмах, вызывающих МД и, возможно, другие неврологические состояния с желудочно-кишечным компонентом.

Каталожные номера: 1.Кинугава и др. 2004 Мов. Дис. 2009;24(4):479-489. 2. Бороди и др. 2009 AJG 2009; 104 (S3): S367.

Раскрытие информации: проф. Томас Бороди — Владелец патента: Центр болезней органов пищеварения, д-р Дэвид Розен — Консультант: Частная больница принца Уэльского, Марго Торрес — Сотрудник: Центр болезней органов пищеварения, Джордана Кэмпбелл — Сотрудник: Центр болезней органов пищеварения , Анна Новак — Сотрудник: Центр болезней органов пищеварения.

Лечение боли при дистонии — NBIA Disorders Association

Определения

Дистония: Непроизвольные движения и длительные мышечные сокращения, которые приводят к скручиванию тела, тремору и неправильной позе.Эти движения могут включать в себя все тело или только отдельные области.

Dystonic Storm: Непрерывные, непрекращающиеся сильные дистонические движения, либо усиливающиеся на фоне дистонии, либо начинающиеся заново. Это может длиться от нескольких часов до нескольких дней, вызывая серьезные физические и психологические расстройства.

 

Лечение

  • Баклофен интратекально или перорально
  • Пероральный тригексифенидил
  • Внутримышечный ботулинический токсин (ботокс)
  • Операция по глубокой стимуляции мозга – заменяет операции по паллидотомии и таламотомии, которые проводились ранее

Лечение боли

Обезболивание при нарушениях NBIA может быть очень трудным.По мере прогрессирования заболевания у многих больных могут возникать эпизоды крайней дистонии, длящиеся дни или недели. Во время этих эпизодов особенно важно выявить поддающиеся лечению причины боли, которые могут включать скрытое желудочно-кишечное кровотечение, инфекцию мочевыводящих путей и скрытые переломы костей. Сочетание остеопении у неходячего человека с выраженной нагрузкой на длинные кости из-за дистонии подвергает многих людей с NBIA высокому риску переломов без видимой травмы.

В то время как сильные обезболивающие могут иметь побочные эффекты и осложнения, эти проблемы можно свести к минимуму, если их активно лечить врачами, и они часто необходимы для борьбы с болью у людей с NBIA.

Баклофен является одной из наиболее устойчивых форм облегчения дистонии. Не каждый пациент, принимающий баклофен, в конечном итоге становится устойчивым к нему, что делает его длительным лечением для некоторых пациентов с NBIA. Это лекарство сначала принимают перорально, но баклофеновая помпа может быть вариантом для некоторых людей. Можно провести оценку, чтобы определить вероятность того, что пациент положительно отреагирует на помпу.

Глубокая стимуляция мозга (DBS) — еще один вариант, используемый для лечения дистонии у пациентов с NBIA.Он включает в себя размещение электродов в мозгу, которые присоединены к проводам, ведущим к нейростимулятору с батарейным питанием, имплантированному в грудь. Нейростимулятор посылает импульсы в целевые области мозга и отключает ту часть мозга, которая посылает слишком много сигналов и вызывает болезненные движения мышц.

Инъекция ботулинического токсина (Ботокс) в мышцы, пораженные дистонией, также может обеспечить облегчение на несколько месяцев. Ботокс помогает облегчить непроизвольные сокращения, вызывающие боль, скручивание, неправильную осанку или изменения голоса или речи человека, вызывая временную слабость в этих мышцах.Поскольку инъекцию необходимо проводить в каждую пораженную мышцу, это наиболее практично, когда у человека дистония значительно влияет на определенную область тела, например, руку или челюсть. Устойчивость к ботоксу — настоящее явление. В результате это лечение может со временем потерять свою эффективность, потому что организм вырабатывает антитела для борьбы с токсином.

Многие люди с NBIA имеют постоянные запоры из-за снижения активности, диеты и/или побочных эффектов лекарств. Запор может вызвать дистонию.Безрецептурные добавки с клетчаткой и размягчители стула часто могут улучшить ситуацию.

Другими триггерами дистонии могут быть эмоциональный стресс, болезни и половое созревание.

Обычно рекомендуются стандартные подходы к лечению боли, когда не существует идентифицируемого лечения основной причины боли.

 

 

Дистония | Двигательные расстройства | Генри Форд Здоровье

Центр двигательных расстройств Генри Форда проводит оценку и лечение дистонии, состояния, которое вызывает непроизвольные сокращения мышц.Наша специализированная команда специалистов по двигательным расстройствам подбирает лечение в соответствии с вашими уникальными симптомами и предлагает всестороннюю помощь с помощью лекарств, терапии и вспомогательных устройств. Наша цель — помочь минимизировать вашу боль и вернуться к вашей повседневной деятельности.

Дистония является четвертым наиболее распространенным двигательным расстройством после синдрома беспокойных ног, эссенциального тремора и болезни Паркинсона. Он затрагивает более 300 000 человек в Северной Америке.

Что такое дистония?

Дистония — это неврологическое двигательное расстройство, характеризующееся мышечными сокращениями, которые приводят к ненормальным и иногда болезненным движениям или позам.Дистония может поражать любую часть тела, включая руки и ноги, шею, веки, лицо или голосовые связки.

Мышечные сокращения могут мешать нормальному функционированию и могут быть болезненными и социально неловкими. Иногда могут быть затронуты и другие аспекты вашего здоровья, такие как мышечная сила, зрение или слух. Дистония — это хроническое (стойкое) расстройство, которое поражает всех по-разному. Это не смертельно.

Различные виды дистонии

Существует много типов дистонии, и многие заболевания и состояния могут включать дистонию в качестве симптома.Формы расстройства включают:

  • Фокальная дистония : Симптомы, поражающие только одну часть тела, например глаза, лицо, голосовые связки, шею, кисть или предплечье.
  • Общая дистония : Поражает несколько частей тела, часто включая спину и туловище.
  • Специфическая дистония : часто из-за повторяющихся движений, эти дистонии включают писчий спазм и музыкальный спазм.
  • Вторичная дистония : симптомы, вызванные другим состоянием, например инсультом или церебральным параличом.

Экспертная диагностика дистонии в больнице Генри Форда

Не существует единого теста для подтверждения диагноза дистонии. Неврологи в Генри Форде распознают физические признаки и симптомы заболевания, но мы порекомендуем тесты для исключения других основных состояний или расстройств. Точный диагноз дистонии может включать:

  • Обзор вашей истории болезни
  • Анализы крови и мочи
  • Методы электрической регистрации, такие как электромиография (ЭМГ) или электроэнцефалография (ЭЭГ)
  • Генетическое тестирование на определенные формы дистонии
  • Тесты и обследования, предназначенные для исключения других состояний или расстройств


Виртуальный уход

У нас есть варианты виртуального ухода, чтобы вы могли обратиться к врачу, не выходя из дома.Узнайте, подходит ли вам виртуальный уход.

Узнать больше

Инъекции ботулотоксина для лечения дистонии

Хотя в настоящее время нет лекарств от дистонии, существует ряд вариантов лечения, которые помогут уменьшить мышечные спазмы, боль и неудобные позы. К ним относятся пероральные препараты и инъекционная терапия ботулиническим токсином (Botox ® ).

Специалисты Генри Форда по двигательным расстройствам имеют большой опыт в области инъекций ботулинического токсина, биологического препарата, который расслабляет мышцы и уменьшает сокращения.Если ваш план лечения включает эту терапию, вы будете возвращаться к Генри Форду каждые несколько месяцев для инъекции. Генри Форд использует четыре различных типа нейротоксина, в том числе наиболее известный Ботокс ® . Эти опции позволяют дополнительно адаптировать лечение к вашим потребностям.

Глубокая стимуляция мозга при дистонии

Больница Генри Форда

также является лидером в хирургии глубокой стимуляции головного мозга (DBS), которая может быть эффективным вариантом, если лекарства не приносят вам адекватного облегчения.У нас есть рекорд передового опыта в хирургии DBS. Благодаря этому лечению многие из наших пациентов испытывают значительное облегчение симптомов двигательных расстройств.

Во время операции DBS наши опытные нейрохирурги:

  1. Поместите электроды в определенные области мозга
  2. Имплантируйте устройство, называемое генератором импульсов (похожее на кардиостимулятор), под ключицу. Это обеспечивает электрический импульс той части мозга, которая отвечает за двигательную функцию.

Хотя хирургия DBS все еще является активной областью исследований, врачи считают, что электрические токи, производимые генератором импульсов, заменяют ненормальные мозговые паттерны более регулярными.Это помогает контролировать такие симптомы, как мышечные сокращения и тремор.

Узнайте больше о том, как проводится глубокая стимуляция мозга, и о наших текущих исследованиях двигательных расстройств.

жизни | Бесплатный полнотекстовый | Классификация дистонии

После определения клинического спектра по оси 1 этиологию можно определить с помощью различных лабораторных, инструментальных и визуализирующих тестов.

Этиология сначала классифицируется в соответствии с патологией нервной системы с признаками дегенерации или структурных повреждений или без признаков поражения нервной системы.

4.2.2. Аутосомно-доминантная
Среди аутосомно-доминантных дистоний можно перечислить несколько форм дистонии: дистония Оппенгейма (DYT-TOR1A), семейная дистония с началом в детском и взрослом возрасте (DYT-THAP1), дофа-зависимая дистония (DYT/PARK-GCh2) , быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT/PARK-ATP1A3), миоклонус-дистония (DYT-SGCE), нейроферритинопатия (NBIA/CHOREA-FTL), дентаторубрально-паллидолуизова атрофия, болезнь Хантингтона, болезнь Мачадо-Джозефа (SCA-ATXN3) , болезнь Крейтцфельдта-Якоба и первичная семейная кальцификация головного мозга [7].Дистония Оппенгейма (DYT-TOR1A) вызывается специфической делецией 3 пар оснований «GAG» в области, кодирующей TorsinA в ​​гене TOR1A [40]. Мутация TOR1A имеет пониженную пенетрантность с переменной экспрессивностью, варьирующейся от тяжелой генерализованной детской до фокальной дистонии с поздним началом, и около двух третей носителей мутации остаются незатронутыми на протяжении всей жизни [41]. (DYT-TOR1A) дистония обычно начинается в детстве, подростковом или раннем взрослом возрасте со средним возрастом 13 лет, в диапазоне от 1 до 28 лет с выкручиванием руки или ноги и прогрессирует, вовлекая другие конечности и туловище, но обычно не лица и шеи [42].(DYT-TOR1A) дистония показывает превосходный краткосрочный и долгосрочный ответ на GPi DBS [43]. Семейная дистония черепа и конечностей у детей и взрослых (DYT-THAP1) вызывается мутацией в гене THAP1 на 8p11. 21. Клинический фенотип варьирует от детского до взрослого, начало может быть в руке или черепе (включая гортань), иногда в ноге или шее и обычно остается ограниченным поражением верхней части тела [7]. Семейная кривошея с началом во взрослом возрасте (DYT7) является аутосомно- доминантная форма фокальной дистонии, не повторяющаяся с тех пор, как впервые была описана в 1996 г. в семье из северной Германии [44].В описанной семье эта форма дистонии в основном начинается во взрослом возрасте, иногда в подростковом возрасте и ограничивается шеей в 85% случаев [7,44]. доминантная форма дебюта во взрослом возрасте, фокальная/сегментарная дистония, описанная в нееврейских семьях, не связанных с DYT1 [45,46], в двух неродственных кровнородственных бразильских семьях [47] и у немецкого мальчика [48]. Место возникновения обычно находится на шее, которая продолжает доминировать, но дистония часто распространяется и на черепные структуры, а иногда и на руку [7].Тем не менее, статус мутации до сих пор не подтвержден, так как она не была воспроизведена в дальнейшем [16]. Допа-зависимая дистония (DYT/PARK-GCh2) представляет собой форму дистонии-паркинсонизма, ответственную за дистонию, дебютирующую в детском возрасте, с реакцией на низкие дозы. перорального приема леводопы [49]. Эта форма допа-зависимой дистонии характеризуется паркинсоническими аспектами и суточными колебаниями симптомов и была впервые описана в 1979 году Сегавой, поэтому известна также как болезнь Сегава [50]. Немоторные признаки, включая нарушения сна, расстройства настроения и мигрень, присутствуют у значительной части больных [51].Быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT/PARK-ATP1A3) характеризуется ростра-каудальным градиентом поражения, включая бульбарные области, без ответа на терапию леводопой [52]. Возраст начала варьирует от 4 до 55 лет [49]. Миоклонус-дистония (DYT-SGCE) наследуется по аутосомно-доминантному типу с материнским импринтингом; наиболее пораженные люди наследуют патогенный вариант от своих отцов, в то время как те, кто наследует варианты от своих матерей, остаются незатронутыми на протяжении всей своей жизни.Возраст начала — детский или подростковый возраст, вовлекаются шея и верхние конечности, в то время как нижние конечности поражаются редко. Миоклонические подергивания часто поражают шею, туловище и верхние конечности, и они временно уменьшаются при употреблении алкоголя [16]. Симптомы дистонии практически не реагируют на фармакологическую терапию, в то время как стимуляция GPi очень полезна для уменьшения двигательных симптомов [53]. Помимо дистонии-миоклонии, вызванной SGCE, была идентифицирована еще одна мутация, ответственная за миоклонус-дистонию, как мутация в гене KCTD17.Клинический синдром характеризуется аутосомно-доминантной передачей с появлением миоклонических подергиваний верхних конечностей в первую или вторую декаду жизни. Постепенно у пациента развивается выраженная дистония краниоцервикального отдела и туловища или нижних конечностей [54]. Совсем недавно было описано атипичное проявление с появлением симптомов у взрослых и фенотипическим спектром, характеризующимся выраженной дистонией гортани и последующим миоклонусом верхних конечностей [55]. Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге типа 3, также называемая нейроферритинопатией (NB1A/CHOREA-FTL), обычно проявляется прогрессирующей хореей или дистонией у взрослых, поражающей одну или две конечности, и незначительными когнитивными нарушениями.Двигательное расстройство поражает дополнительные конечности в течение 5–10 лет и становится более генерализованным в течение 20 лет. При наличии асимметрия сохраняется на протяжении всего заболевания. У большинства людей развивается характерная дистония орофациального действия, связанная с речью, которая приводит к дизартрофонии. Обычны гиперактивность лобной мышцы и оролингвальная дискинезия. Когнитивные нарушения и поведенческие проблемы со временем становятся серьезными проблемами [56]. Уровни ферритина в сыворотке низкие у многих мужчин и женщин в постменопаузе, но в пределах нормы для женщин в пременопаузе.МР-томограмма головного мозга ненормальна у всех больных и у одного бессимптомного носителя. МРТ головного мозга с градиентным эхом выявляет все симптоматические случаи [7]. Дентаторубрально-паллидолуизова атрофия (DRPLA) вызывается экспансией тринуклеотидного повтора CAG (≥48 тандемных копий) в гене Atrophin-1 (ATN1) [57]. DRPLA имеет средний возраст начала в 31 год, при этом атаксия и когнитивные нарушения являются кардинальными признаками расстройства. Это заболевание характеризуется вариабельным сочетанием клинических проявлений, включая атаксию, миоклонус, судороги, деменцию и хореоатетозные движения [58].Цервикальная дистония была описана как первичный симптом пораженных членов семьи с генетически детерминированной DRPLA [59]. Болезнь Хантингтона (БГ) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией тринуклеотидных (CAG) повторов в генетингтине (HTT). ген [60]. Хорея является наиболее широко признанным типом двигательных расстройств, связанных с БХ, хотя также распознаются дистония, тремор, миоклонус, атаксия и тики [61]. В когорте пациентов с БХ дистония была зарегистрирована в 91% случаев, при этом тяжесть дистонии положительно коррелировала с продолжительностью двигательных симптомов на момент оценки, оценкой бремени болезни и нарастающей стадией БХ.Верхние конечности были наиболее часто и сильно пораженными частями тела со сниженной функциональной способностью с ухудшением дистонических симптомов [62]. Болезнь Мачадо-Джозефа (SCA-ATXN3) является наиболее распространенной аутосомно-доминантной атаксией во всем мире [63] и вызывается расширение тринуклеотида (CAG), расположенное в 10-м экзоне гена ATXN3. Хотя мозжечковая атаксия является основным проявлением болезни Мачадо-Джозефа, клинический спектр неоднороден и включает пирамидные симптомы, экстрапирамидные симптомы, периферическую невропатию и немоторные проявления [64].Двигательные расстройства распространены при болезни Мачадо-Жозефа и включают паркинсонизм, хорею, тремор, миоклонус и дистонию [64]. Доступные оценки дистонии варьируются от 5,5% до 33% в разных сериях [64]. При болезни Мачадо-Жозефа дистония может быть как генерализованной дистонией, так и фокальной дистонией [65]. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся в основном быстро прогрессирующей деменцией, миоклонусом, атаксией, нарушениями зрения, экстрапирамидной и пирамидной дистонией. вовлечение, а также кинетический мутизм [66].Несколько двигательных нарушений, включая миоклонус, дистонию, хореоатетоз, тремор, гемибаллизм, атипичные паркинсонические синдромы, были описаны у значительного числа пациентов со спорадическим, семейным или новым вариантом БКЯ (v-БКЯ) [64]. Дистония также наблюдалась во многих случаях спорадической или семейной БКЯ как изолированная особенность или в сочетании со сложными двигательными расстройствами. Дистония, как ранний симптом спорадической или семейной БКЯ, встречается редко, обычно односторонняя и имеет дистальное распространение [64].Дистоническая осанка может быть фокальной, поражающей верхнюю конечность или шею [64], сегментарной [67] или гемидистонией [68]. О генерализованной дистонии чаще сообщалось на более поздних стадиях заболевания, и иногда ей предшествовала фокальная или гемидистония, которая прогрессировала [64]. Первичная семейная кальцификация головного мозга характеризуется генетической гетерогенностью. Этот термин относится к генетически детерминированной кальцификации не только базальных ганглиев, но и других структур головного мозга при отсутствии известной метаболической, токсической, инфекционной или травматической этиологии [39].Это состояние может сопровождаться различными нервно-психическими симптомами, чаще всего двигательными нарушениями, такими как паркинсонизм, дистония, хорея, атаксия, тремор [39]. Было идентифицировано четыре типа генетически детерминированной кальцификации головного мозга: PFBC-SLC20A2, PFBC-PDGFRB, PFBC-PDGFB и PFBC-XPR1. PFBC-SLC20A2 характеризуется смешанным двигательным расстройством с дистонией, паркинсонизмом и когнитивной дисфункцией [64]. PFBC-PDGFRB отличается от предыдущего только преобладанием паркинсонизма [69].При PFBC-PDGFRB может преобладать дистония [64], тогда как PFBC-XPR1 часто протекает бессимптомно и клинически гетерогенно [70]. Мутации гена KMT2B вызывают генерализованную дистонию с детским началом, передающуюся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обычно начинается в нижних конечностях, а затем прогрессирует в другие области с различной степенью тяжести. Более того, для дистонии KMT2B характерны немоторные симптомы, наряду с нарушением развития нервной системы, дисморфическими чертами и задержкой развития [71].Недавно анализ данных полноэкзомного секвенирования когорты пациентов позволил Steel et al. чтобы подчеркнуть роль мутации VPS16 в генетической дистонии [72]. Эта мутация передается по аутосомно-доминантному типу и относится к группе неврологических состояний, известных как «HOPS-ассоциированные неврологические расстройства» (HOPSAND), которые вызываются мутациями в генах, кодирующих различные компоненты аутофагической/эндолизосомной системы [73]. . Дистония связана с мутацией гена VPS16, ранее известного как дистония 30 (DYT30), при дистонии в детском возрасте, характеризующейся выраженной оромандибулярной, шейной, бульбарной дистонией или дистонией верхних конечностей с последующим медленным прогрессированием до генерализованной дистонии.В некоторых группах пациентов могут быть выявлены нейрокогнитивные нарушения с легкой умственной отсталостью и психическими проявлениями [72]. Мы включили DYT-33 в группу аутосомно-доминантной наследственной дистонии, поскольку большинство пациентов являются носителями гетерозиготной мутации с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью в ген EIF2AK2; описан только один случай гомозиготной мутации. Эта форма генетической дистонии начинается в детстве или подростковом возрасте как фокальная или генерализованная дистония с медленным прогрессированием до затруднений при передвижении, дизартрии и дисфагии.Однако клинический фенотип является вариабельным, и были описаны более сложные неврологические расстройства с задержкой моторики, спастичностью нижних конечностей, легкой задержкой развития с когнитивными нарушениями и неспецифическими нарушениями визуализации головного мозга [74]. Описан один случай дистонии DYT-33, ответной на DBS бледного шара [75].
4.2.3. Аутосомно-рецессивный

Список аутосомно-рецессивных форм наследственной дистонии постоянно растет. Среди аутосомно-рецессивных дистоний можно выделить синдромы дистонии-паркинсонизма, такие как DYT-PRKRA, дофа-реактивную дистонию, такую ​​как DYT/PARK-TH, дистонию, связанную с нейродегенерацией, и накоплением железа в головном мозге (NBIA/DYT-PANK2, NBIA/ DYT/PARK-PLA2G6; ацерулоплазминемия, нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот).Аутосомно-рецессивная дистония также связана с многочисленными метаболическими заболеваниями (болезнь Вильсона, глутаровая ацидемия, гомоцистинурия, тип 2 по Ниманну-Пику, ганглиозидоз GM1 и GM2 и др.).

Болезнь Вильсона — редкое аутосомно-рецессивное генетическое нарушение метаболизма меди, вызванное мутацией в гене ATP7B на хромосоме 13 [64]. Болезнь Вильсона является важной причиной раннего паркинсонизма и дистонии [76]. Наиболее частыми неврологическими симптомами являются характерный хлопающий тремор, дизартрия, психические симптомы, а возраст дебюта — первое и второе десятилетие жизни [64].Дистония также является распространенным симптомом, присутствующим примерно у двух третей пациентов и может развиваться от очагового до генерализованного по мере прогрессирования заболевания [77]. К очаговым формам дистонии относятся блефароспазм, цервикальная дистония или сардоническая роза [76]. Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге (NBIA) представляет собой группу наследственных неврологических расстройств, характеризующихся аномальным накоплением железа в базальных ганглиях (чаще всего в бледном шаре и бледном шаре). /или черная субстанция) [78]. Ген аутосомно-рецессивной нейродегенерации с типом накопления железа в головном мозге 1 (NBIA/DYT-PANK2, ранее известный как синдром Халлервордена-Спатца) был идентифицирован как пантотенаткиназа (PANK2) [64].Можно описать две клинические формы PANK2: «классическую/раннюю» с быстрым прогрессированием, нарушением походки в возрасте ~3 лет и «типичную» PANK2 с началом >10 лет и более медленным прогрессированием. Обе формы клинически характеризуются дизартрией, прогрессирующей дистонией, ригидностью, спастичностью, гиперрефлексией, разгибательными знаками пальцев стопы. Дегенерация сетчатки является распространенным явлением и может быть выявлена ​​с помощью электроретинограммы за несколько лет до появления зрительных симптомов. Нейропсихиатрические симптомы чаще встречаются при поздней форме [78].

PLA2G6-ассоциированная нейродегенерация (NBIA/DYT/PARK-PLA2G6) включает континуум трех фенотипов с перекрывающимися клиническими и рентгенологическими признаками: инфантильная нейроаксональная дистрофия (INAD), атипичная нейроаксональная дистрофия (атипичная NAD) и PLA2G6-связанная дистония-паркинсонизм.

INAD обычно начинается в возрасте от шести месяцев до трех лет с психомоторной регрессии или задержки, гипотонии и прогрессирующего спастического тетрапареза. Многие больные дети никогда не учатся ходить или теряют способность вскоре после ее приобретения.Распространены косоглазие, нистагм и атрофия зрительного нерва. Заболевание прогрессирует быстро, приводя к выраженной спастичности, прогрессирующему снижению когнитивных функций и ухудшению зрения. Многие больные дети не доживают до своего первого десятилетия. Атипичный НАД демонстрирует большую фенотипическую изменчивость, чем ИНАД. Как правило, начало заболевания приходится на раннее детство, но может возникать и в конце второго десятилетия жизни. Проявляющимися признаками могут быть неустойчивость походки, атаксия или задержка речи и аутистические признаки, которые иногда являются единственными признаками заболевания в течение года и более.Распространены косоглазие, нистагм и атрофия зрительного нерва. Также распространены нервно-психические расстройства, включая импульсивность, плохую концентрацию внимания, гиперактивность и эмоциональную лабильность. Течение стабильно в раннем детстве и напоминает статическую энцефалопатию, но сопровождается неврологическим ухудшением в возрасте от 7 до 12 лет [78]. Связанная с PLA2G6 дистония-паркинсонизм имеет различный возраст начала, но у большинства людей в раннем взрослом возрасте возникают нарушения походки. или нервно-психические изменения.У пострадавших постоянно развиваются дистония и паркинсонизм (которые могут сопровождаться быстрым снижением когнитивных функций) в позднем подростковом возрасте и в начале двадцатых годов. Дистония чаще всего поражает руки и ноги, но может быть и более генерализованной. Наиболее частыми признаками паркинсонизма у этих лиц являются брадикинезия, тремор покоя, ригидность и постуральная неустойчивость [78]. связан с очень низким или отсутствующим церулоплазмином в сыворотке и некоторой комбинацией следующих факторов: низкая концентрация меди в сыворотке, низкая концентрация железа в сыворотке, высокая концентрация ферритина в сыворотке и повышенная концентрация железа в печени [79].Ацерулоплазминемия (NBIA/DYT/PARK-C) характеризуется накоплением железа в головном мозге и внутренних органах. Клиническая триада дегенерации сетчатки, сахарного диабета (СД) и неврологических заболеваний наблюдается у лиц в возрасте от 30 до старше 70 лет. Неврологические проявления двигательных расстройств (блефароспазм, гримасничанье, лицевая и шейная дистония, тремор, хорея) и атаксии (атаксия походки, дизартрия) соответствуют областям отложения железа в головном мозге [79]. Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот (FAHN). (HSP/NBIA-FA2H) характеризуется ранним течением заболевания поражением центральной нервной системы, включая поражение корково-спинномозгового пути (спастичность), смешанные двигательные расстройства (атаксия/дистония) и глазные симптомы (атрофия зрительного нерва, глазодвигательные нарушения), а позднее в течении болезни прогрессирующими умственными нарушениями и судорогами.По мере прогрессирования заболевания дистония и спастичность нарушают способность передвигаться, что приводит к зависимости от инвалидной коляски. Продолжительность жизни переменная. FAHN является подтипом нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA) [78]. Моногенная форма PARK-Parkin характеризуется молодым или очень молодым возрастом начала заболевания, хорошим и продолжительным эффектом леводопы и более низким риском -моторные симптомы, такие как снижение когнитивных функций и дизавтономия [80]. Описана дистония нижних конечностей, наряду с ригидностью, гиперрефлексией и психическими симптомами [79].Другая форма БП с ранним началом и дистонией вызывается гомозиготными мутациями в фосфатазе и предполагаемой киназы 1, индуцированной гомологом тензина (PARK-PINK1) [81]. вызванный дефицитом тирозингидроксилазы [49]. Эта форма дистонии гораздо тяжелее, чем дофа-зависимая дистония, вызванная мутацией в гене GCh2, наследуемой по аутосомно-доминантному типу [82]. Дитония DYT/PARK-TH характеризуется суточной флюктуацией симптомов, брадикинезией, гипотонией, вегетативными нарушениями, птозом и окулогирными кризами [49].DYT-PRKRA представляет собой наследуемую по аутосомно-рецессивному гену форму дистонии, характеризующуюся вовлечением оромандибулярной системы, дисфагией и ретроколлисом [49]. Признаки паркинсонизма выражены слабо (или даже отсутствуют) и не реагируют на терапию леводопой [47]. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (DYT-DDC) является редким аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием с клиническими последствиями, в основном связанными с его влиянием на нейротрансмиттер. синтез [83]. Наиболее частыми симптомами дефицита ароматических L-аминокислот, каждый из которых был отмечен у ≥65% подтвержденных пациентов, были гипотония (обычно аксиальная; может сопровождаться гипертонией конечностей), двигательные расстройства (чаще всего окулогирные кризы и/или дистония), задержка развития и вегетативные симптомы (обычно птоз и/или повышенное потоотделение) [83].Тип С по Ниманну-Пику (НП-С) — редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание с предполагаемой частотой 1 случай на 120 000 живорождений [84]. Заболевание вызвано мутациями в гене NP-C 1 (95%) или NP-C 2 (5%). Хотя точные клеточные функции белков еще предстоит выяснить, они участвуют в клеточном транспорте липидов, а мутировавшие белки приводят к (лизосомному) накоплению липидов. Продукты накопления липидов накапливаются во многих органах, включая головной мозг, что приводит к дегенерации головного мозга с прогрессирующими неврологическими симптомами, снижением когнитивных функций и психическими симптомами.НП-С — очень гетерогенное заболевание в зависимости от возраста начала и клинических проявлений. Возраст начала может варьироваться от периода новорожденности до взрослого возраста [85]. Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных нейродегенеративных состояний, которые характеризуются прогрессирующим снижением когнитивных и двигательных способностей, ретинопатией, переходящей в слепоту, переменная атрофия мозжечка и миоклоническая эпилепсия, что приводит к значительному снижению ожидаемой продолжительности жизни [86].Недавно был описан случай дистонического статуса, связанный с заболеванием CLN8 [87]. Ганглиозидоз GM1 представляет собой редкое врожденное нарушение метаболизма, вызванное мутациями в гене галактозидазы бета 1 (GLB1), что приводит к дефициту лизосомального фермента b-галактозидазы. Этот фермент участвует в деградации гликопротеинов, гликолипидов и кератансульфата [88]. Ганглиозидоз GM1 типа III, хроническая/взрослая форма (DYT/PARK-GLB1) характеризуется дистонией, паркинсонизмом и дополнительными клиническими признаками: пирамидными симптомами, дизартрией, когнитивными нарушениями (часто легкими вначале), скелетными аномалиями и коротким ростом, помутнением роговицы, вакуолизированные клетки, кардиомиопатия и прогрессирующее заболевание [79].Спектр фенотипов, возникающих в результате хранения ганглиозида GM2, вызванного дефицитом 6-гексозаминидазы, в настоящее время довольно велик. Поздний инфантильный или ювенильный ганглиозидоз GM2 начинается в возрасте от 1 до 9 лет и проявляется различными симптомами, включая атаксию, судороги, миоклонус и, реже, вишнево-красные пятна. Деменция присутствует всегда [89]. В начале заболевания возникает шаткость походки, а позже — дизартрия и слабоумие. В клинической картине преобладают дистония и хореоподобные движения; сообщалось о мозжечковой атаксии или спиноцеребеллярной дегенерации у 23 пациентов с поздним началом GM2-ганглиозидоза [79].Метахроматическая лейкодистрофия является наследственным лизосомным заболеванием, вызванным рецессивными мутациями в ARSA, кодирующем арилсульфатазу А. Низкая активность арилсульфатазы А приводит к накоплению сульфатидов в центральной и периферической нервной системе, что приводит к демиелинизации. Заболевание классифицируется как позднеинфантильный, ювенильный и взрослое начало в зависимости от возраста начала, все они характеризуются разнообразием неврологических симптомов, которые в конечном итоге приводят к смерти при отсутствии лечения [90]. Несколько наследственных дефектов сероаминогруппы. кислотный метаболизм может привести к гомоцистинурии (HCU).Наиболее распространенным является рецессивно наследуемый дефицит фермента цистатионин бета-синтазы, приводящий к нарушению трансформации гомоцистеина в цистатионин и повышению уровня гомоцистеина и метионина в плазме [91]. Неврологическое вовлечение может проявляться в виде церебральных тромботических эпизодов, судорог, умственной отсталости и дистонии [79]. Наиболее распространенная среди органических ацидурий, глутаровая ацидурия типа 1 (DYT/CHOR-GCDH), часто проявляется выраженными двигательными нарушениями, такие как дистония, паркинсонизм и хорея [76].GA-1 вызывается аутосомно-рецессивными мутациями в глутарил-КоА-дегидрогеназе [92], приводящими к дефициту этого фермента и последующему накоплению нейротоксических метаболитов, 3-гидроксиглутаровой кислоты и глутаровой кислоты [93]. Изолированная метилмалоновая ацидурия (DYT). /CHOR-MUT) — аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма аминокислот, обусловленное нарушением активности фермента метилмалонил-коэнзим А мутазы [94]. Хотя это преимущественно педиатрическое расстройство, недиагностированные случаи могут быть представлены взрослым неврологам.Двигательные расстройства (дистония, хорея, миоклонус и тремор) встречаются в 30-45% случаев [94]. Болезнь Хартнупа (БГ) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дефектом транспорта моноамино-монокарбоновых кислот через мембраны почек и кишечника. кислоты [95]. Снижение реабсорбции в почечных канальцах приводит к увеличению концентрации этих аминокислот в моче и характерной хроматографической картине аминокислот в моче, что является единственным точным диагностическим тестом на БХ. В результате как снижения всасывания в кишечнике, так и реабсорбции в почечных канальцах концентрация многих аминокислот в сыворотке может быть снижена [96].По-видимому, БГ в основном является бессимптомным заболеванием, если у пациента нет неадекватного питания. Обычными клиническими проявлениями редкой симптоматической ГБ являются прерывистые пеллагреподобные кожные высыпания, обратимые приступы мозжечковой атаксии и иногда поведенческие изменения, варьирующие от эмоциональной нестабильности до психоза и бреда. Некоторые пациенты имеют легкую умственную отсталость. Описан случай БХ у пациента с интермиттирующей дистонией [96]. Атаксия-телеангиэктазия (А-Т) представляет собой клинически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием, вызванным мутациями в мутированном (АТМ) гене А-Т [96]. 97].Несмотря на то, что типичный фенотип А-Т характеризуется мозжечковой атаксией, глазо-кожной телеангиэктазией и глазодвигательной апраксией в раннем детстве, также сообщалось о различных атипичных фенотипах, включая более поздний возраст начала, отсутствие атаксии или телеангиэктазии и более высокую выживаемость. 98]. Кроме того, помимо мозжечковой атаксии, у пациентов с А–Т часто могут проявляться различные экстрапирамидные симптомы даже без типичных характеристик [99]. В частности, дистония является вторым наиболее частым начальным симптомом, кроме атаксии, и вторым наиболее распространенным двигательным расстройством после миоклонуса в течение общего течения заболевания [97].Атаксия Фридрейха (FRDA) является наиболее распространенной из наследственных атаксий. Это связано с экспансией триплетных повторов GAA в интронной части гена фратаксина [100]. Хотя у нескольких пациентов были обнаружены точечные мутации в гене фратаксина [94], большинство из них оказались гомозиготными по нестабильной экспансии GAA. При среднем возрасте дебюта 10–15 лет FRDA вызывает прогрессирующую атаксию конечностей и походки, дизартрию, кардиомиопатию и повышенную частоту сахарного диабета. Дистония была описана как редкий признак FRDA, как фокальный, так и сегментарный [94].Нейроакантоцитоз — редкая группа нейродегенеративных заболеваний, связанных с распространенными неспецифическими симптомами со стороны нервной системы или акантоцитозом [101]. Нейроакантоцитоз включает хорея-акантоцитоз, синдром Маклеода, нейродегенерацию, связанную с пантотенаткиназой, и болезнь Гентингтона 2 [102]. Основным симптомом является дегенерация базальных ганглиев, особенно атаксия, вызванная дегенерацией полосатого тела [101]. Дистония также является общим признаком, особенно при синдроме Маклеода и синдроме Хантингтона 2.Болезнь внутриядерных включений нейронов (NIID), также известная как болезнь внутриядерных гиалиновых включений нейронов (NIHID), представляет собой очень редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся наличием эозинофильных внутриядерных включений в нейрональных и глиальных клетках [103]. Среди многочисленных неврологических проявлений сообщалось о краниоцервикальной дистонии [104], аксиальной дистонии [105], дистонии нижних конечностей [106] и допа-зависимой дистонии [103]. и клинически гетерогенны [107].Дистония была описана при спастической параплегии 7 типа (HSP-SPG7), аутосомно-рецессивном типе HSP, который клинически включает чистые и сложные формы. Описаны два пациента с цервикальной дистонией, а также случай пациента с дистонией конечностей, у которого был обнаружен HSP, связанный с редкой сложной гетерозиготной мутацией SPG7 [107], дисфагией [108], миопатией и амиотрофией [109]. оптическая невропатия или атрофия [110], сенсорные изменения [109], вестибулярная дисфункция [111] и умственная отсталость [112].Синдром Шегрена-Ларссона (HSP-ALDh4A2) (SLS) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное нейрокожное заболевание, характеризующееся ихтиозом, спастической ди- или тетраплегией и умственной отсталостью, вызванное ферментативным дефектом окисления жирных спиртов [113]. Описан случай генерализованной дистонии при СЛС [114]. Болезнь базальных ганглиев, реагирующая на биотин (DYT-SLC19A3), представляет собой рецессивное заболевание, вызванное мутациями гена SLC19A3, кодирующего транспортер, связанный с редуцированным фолиевой кислотой и тиамином [115]. Клинические проявления характеризуются от подострой до острой энцефалопатии, внезапной потерей основных этапов развития, неспособностью глотать, потерей речи (или невнятной речью), потерей двигательной функции с развитием квадрипареза или квадриплегии, судорог.При отсутствии лечения заболевание приводит к хронической или медленно прогрессирующей энцефалопатии с акинетическим немым состоянием, необратимой потерей речи и понимания и возможной смертью. Сопутствующими признаками являются дистония и прогрессирующая зубчатая ригидность [115]. В номенклатуре генетических двигательных расстройств некоторые генетически детерминированные дистонии ждали независимого подтверждения [39]. Одним из них был DYT 2, форма дистонии, начинающаяся в детском и подростковом возрасте. Атасу и др. подтвердили мутацию в гене HPCA (hippocalcine), передающуюся по аутосомно-рецессивному типу, как генетическую причину дистонического синдрома DYT2.Фенотипическая характеристика вариабельна и включает начало генерализованной дистонии в детстве, начало сегментарной дистонии в подростковом возрасте и более тяжелый фенотип, при котором генерализованная дистония сопровождается фебрильными судорогами, дизартрией и трудностями в обучении [116]. Новая форма аутосомной, рецессивно-наследуемая дистония вызывается мутацией в гене AOEP и соответствует синдрому Dystonia 31. Это генерализованная дистония с вариабельным началом симптомов, от 9 до 36 лет, с выраженным поражением верхних конечностей.Течение заболевания прогрессирующее, описаны затруднения речевой артикуляции, мышечные спазмы и боли, орофациальная дискинезия, нарушения глотания. Во французской семье был описан поздний паркинсонизм с выраженной брадикинезией, дизартрией и частыми падениями [117].
4.2.7. Приобретенные формы дистонии
В дополнение к идиопатической и генетической дистонии различные экологические воздействия, приводящие к поражению головного или спинного мозга или периферической нервной системы, вызывают так называемую «приобретенную дистонию» [7], которая не является наследственным заболеванием из-за известного специфический процесс, включая сосудистый, инфекционный, иммунологический, неопластический, лекарственный или токсинный (табл. 3).Атетозный церебральный паралич (или дискинетический церебральный паралич) — вторая по частоте форма детского церебрального паралича (ДЦП), то есть клиническое состояние, характеризующееся задержкой моторного развития, парезами и двигательными нарушениями (в том числе дистонией). ХП связан с другими клиническими проявлениями, такими как умственная отсталость и эпилепсия, и возникает после перинатального повреждения головного мозга [129]. Базальные ганглии и таламус являются структурами с высоким энергетическим метаболизмом и, следовательно, чрезвычайно восприимчивы к гипоксии или ишемии, которые являются двумя распространенными причинами церебрального паралича [130].Дискинетический церебральный паралич определяется как нарушение позы и движений, включая дистонию (дистонический церебральный паралич — ДЦП). Типичными для ДКП признаками являются отсроченное начало после перинатального повреждения, дистония, вызванная произвольными движениями, ассоциация с немоторными симптомами, предположительный анамнез и корреляция с аномалиями визуализации головного мозга [129]. Кроме того, дистония с отсроченным началом может также возникать при других процессах, таких как миелинолиз центрального моста, интоксикация цианидами, электротравмы и черепно-мозговая травма [7].Как кратко упоминалось ранее, дистония может возникнуть, если очаговое поражение головного мозга затронуло базальные ганглии (в основном скорлупу), таламус, теменную кору и мозжечок [129]. Поражения базальных ганглиев преимущественно приводят к клинической контралатеральной гемидистонии, а наиболее распространенной этиологией являются инсульт, травмы и перинатальные повреждения [131]. Однако известно, что поражение спинного мозга и периферические поражения также могут приводить к дистонии. Поражения спинного мозга (включая сирингомиелию) и травмы шеи могут вызывать цервикальную дистонию [132].Поражения периферических нервов могут вызывать фокальную дистонию с отсроченным началом с фиксированной дистонической позой в той же конечности [129]. Некоторые препараты могут вызывать приобретенные формы дистонии. Большая часть лекарственно-индуцированной дистонии вызывается препаратами, блокирующими дофаминовые рецепторы (DRBD) [133]. В частности, в патогенезе приобретенной дистонии наибольшее участие принимают блокаторы D2-рецепторов [134]. Другие препараты, такие как противосудорожные препараты и блокаторы кальциевых каналов, могут вызывать приобретенную дистонию, но заболеваемость низка [129].Поздняя дистония (TD) является наиболее частой клинической дистонией, вызванной лекарственными препаратами, которая начинается через несколько дней или через год после воздействия DRBD 2. Обычно она характеризуется поражением черепных мышц (челюсти, языка, лицевых мышц) и/или ретроколлисом. Кроме того, TD часто ассоциируется с поздней дискинезией, такой как повторяющиеся оральные и языковые движения [133]. В то время как острая дистоническая реакция и окулогирный криз обычно возникают в первые пять дней после начала или усиления терапии DRBD, включая нейролептики или периферические DRBD, такие как метоклопрамид [135].И наоборот, использование дофамина и агонистов дофамина может вызвать гиперкинетические расстройства (такие как дистония и дискинезия) только у пациентов с болезнью Паркинсона [7, 129]. Токсины и химические агенты также могут вызывать вторичную дистонию. Марганец, цианид и метанол могут накапливаться в базальных ганглиях (в основном в скорлупе) и вызывать фокальную дистонию [136]. Кроме того, нарушение обмена веществ может вызвать диффузное поражение головного мозга, которое может привести к дистонии. Гипогликемия является редкой причиной дистонии, гипопаратиреоз и последующая гиперкальциемия могут вызывать кальцификацию базальных ганглиев, что приводит к дистонии, и, наконец, гипер- или гипонатриемия может вызывать миелинолиз центрального моста, что приводит к дистонии [137].Кроме того, фокальная и генерализованная дистония может возникать как клиническое проявление нескольких инфекций и энцефалитов, таких как инфекция вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), болезнь Крейтцфельдта-Якоба и прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия [138]. Иммуноопосредованные заболевания и аутоиммунные нарушения были связаны с приобретенной гемидистонией, например, первичный антифосфолипидный синдром и синдром Шегрена [139]. Наконец, это все еще остается спорным, но на сегодняшний день психогенная (функциональная) дистония считается приобретенной причиной дистонии [1]. .Это расстройство может близко имитировать органическую дистонию, но некоторые признаки могут помочь клиницисту дифференцировать эти два расстройства: психическое расстройство в анамнезе, внезапное начало, непоследовательные и бессистемные движения, которые изменяют участки тела или задействованные мышцы, неконгруэнтные движения, затухание или исчезновение при отвлечении внимания.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.