Пейтца егерса синдром: Синдром Пейтца-Егерса | Полезная информация на сайте медико-генетического центра «Геномед»

Содержание

Синдром Пейтца-Егерса | Полезная информация на сайте медико-генетического центра «Геномед»

Синдром Пейтца-Егерса относится к редким генетическим заболеваниям, которые передаются по аутосомно-доминантному типу. Для него характерно образование полипов в кишечнике, психические расстройства и другие признаки, но главная опасность данного синдрома заключается в очень высоком риске развития злокачественных опухолей в течение всей жизни. Точные причины заболевания до конца не изучены, однако ученым удалось выявить у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса мутацию в гене STK11. Возможно, существуют генетические аномалии и в других генах, но они пока не выявлены.

Клинические проявления синдрома Пейтца-Егерса

Для заболевания существует ряд специфических симптомов, которые проявляются в разные возрастные периоды. Самыми первыми возникают пигментные пятна на слизистых оболочках губ, щек, твердом небе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Этот признак может самостоятельно исчезать во время полового созревания пациента с синдромом Пейтца-Егерса.

Следующий специфичный признак — появление множественных или единичных опухолей доброкачественной природы (полипов) в желудочно-кишечном тракте. Это сопровождается следующими симптомами:

  • боли в области живота;
  • желудочные и кишечные кровотечения;
  • появление крови в кале;
  • анемия;
  • инвагинация кишечника.

В особо тяжелых случаях полипы полностью закрывают просвет кишечника, что взывает острую непроходимость.

Наиболее серьезным осложнением синдрома Пейтца-Егерса является рак различных органов (кишечника, желудка, молочной железы, репродуктивных органов, легких и др.). Именно поэтому пациенты нуждаются в регулярном наблюдении и адекватном обследовании.

Диагностика синдрома Пейтца-Егерса

Для подтверждения синдрома Пейтца-Егерса врач должен учитывать наличие у пациента специфичных пигментных пятен, множественных полипов в тонкой кишке или других отделах ЖКТ, наличие близких родственников с данным заболеванием.

Для подтверждения признаков могут назначаться различные методы исследования:

  • гастроскопия;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • МРТ.

Одним из значимых подтверждающих критериев синдрома Пейтца-Егерса является генетический анализ на мутацию в гене STK11. Отрицательный результат теста не говорит о том, что заболевание отсутствует, так как данная мутация выявляется не у всех пациентов.

Поскольку при синдроме Пейтца-Егерса существенно повышен риск развития злокачественных новообразований, то дополнительно врач может назначить лабораторные и инструментальные методы диагностики, которые позволят своевременно выявить опухоль и удалить её.

Как осуществляется лечение

Лечение направлено на устранение клинических проявлений синдрома Пейтца-Егерса. В первую очередь проводится удаление полипов эндоскопическим или классическим способом (в зависимости от размеров и локализации). При выявлении злокачественных опухолей тактика лечения подбирается индивидуально.

Пациенту может быть предложена химио- и лучевая терапия, таргетная терапия, хирургическое лечение и другие методики. При наличии иных клинических проявлений проводится симптоматическая терапия.

Профилактические мероприятия

Так как синдром Пейтца-Егерса относится к генетическим заболеваниям, то разработать эффективные методы профилактики затруднительно. У уже больных пациентов профилактические мероприятия направлены на предупреждение развития осложнений и своевременную симптоматическую терапию. Для этого необходимо регулярно наблюдаться у гастроэнтеролога и онколога, проходить обследование, которое назначают специалисты, и строго следовать их рекомендациям.

Прогноз

Продолжительность жизни пациентов с синдромом Пейтца-Егерса во многом зависит от выраженности полипозного разрастания и сопутствующих осложнений, в том числе и онкологических. При благоприятном течении заболевания возраст больных может доходить до 80 лет, в то время как тяжелые случаи приводят к летальному исходу в первые годы жизни.

Синдром Пейтца-Егерса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Пейтца-Егерса — это редко встречающийся гамартомный гастроинтестинальный полипоз генетического происхождения. Проявляется абдоминальной болью разной интенсивности и локализации, метеоризмом, запорами, лентигообразной пигментацией, бледностью кожи и слизистых, частыми головокружениями и головной болью. Диагностируется с помощью УЗИ брюшной полости, контрастной рентгенографии органов ЖКТ, ЭГДС, колоноскопии и гистологического анализа биоптатов. Для терапии могут применяться ингибиторы циклооксигеназы-2, производные рапамицина, однако ведущими методами лечения являются лапаротомная или эндоскопическая полипэктомия, клиновидная резекция кишечника.

Общие сведения

Гамартомный полипоз Пейтца-Егерса — редкое (орфанное) заболевание: ежегодно синдром регистрируется у 1 пациента на 25 000-300 000 населения. Одинаково часто выявляется у мужчин и женщин независимо от этнических или расовых отличий. Описание характерных признаков синдрома было впервые представлено в 1921 году в работах голландского врача Я. Пейтца и позднее дополнено в трудах американского доктора Г. Егерса. Заболевание чаще всего диагностируется в 30-40-летнем возрасте, нередко ассоциируется с опухолями ЖКТ, яичника, молочной железы и шейки матки. Полипы могут развиваться в любом отделе желудочно-кишечного тракта. Около 48% пациентов, страдающих гамартомным полипозом, умирают до 57 лет.

Синдром Пейтца-Егерса

Причины

Синдром Пейтца-Егерса принадлежит к категории врожденных заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями. Развитие гамартомного полипоза ЖКТ вызвано делецией, сплайсингом, инсерцией или другим вариантом мутации гена STK11, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы в локусе 13.3. Поскольку явные изменения участка 19p13.3 определяются только у 70-80% больных с клиникой синдрома, специалисты в сфере клинической гастроэнтерологии и медицинской генетики допускают существование другого регуляторного гена, локализованного в позиции 19q13. 4.

Болезнь Пейтца-Егерса передается по аутосомно-доминантному типу, однако наследственная отягощенность прослеживается у половины пациентов. Допускается, что в остальных случаях критическая мутация происходит в половых клетках родителей под воздействием различных повреждающих факторов (радиации, токсических химических веществ, вирусов, эндогенных свободных радикалов). Отличия в клинической картине синдрома, манифестировавшего у разных больных, по-видимому, связаны с особенностями экспрессии гена.

Патогенез

Механизм развития синдрома Пейтца-Егерса основан на несостоятельности серин-треониновой протеинкиназы 11, синтез которой кодируется мутировавшим геном STK11. За счет снижения функциональной активности энзима ускоряется пролиферация и клеточный рост, нарушаются межклеточные взаимодействия, угнетается апоптоз, что приводит к формированию полипов в желудочно-кишечном тракте. Ситуация усугубляется высоким риском малигнизации при наличии у пациента двух мутировавших аллелей или утрате гетерозиготности вследствие дополнительной соматической мутации.

В отличие от классических аденоматозных полипов, гамартомы у пациентов с болезнью Пейтца-Егерса отличаются нарушением нормального соотношения основных тканевых элементов желудочной или кишечной стенки. Гладкомышечные волокна собственной пластинки эпителиального слоя пролабируют в строму полипозного образования и разветвляются, создавая ложный эффект инвазии эпителия. При этом эпителиоциты имеют нормальную цитологическую структуру, отсутствуют признаки их активной пролиферации. В тонкокишечных полипах, кроме энтероцитов, выявляются бокаловидные клетки и клетки Панета.

Симптомы

Заболевание проявляется с рождения, у ребенка обнаруживают множественные лентиго — пигментные пятна темно-коричневого цвета размером от нескольких миллиметров до 1 см. При болезни Пейтца-Егерса они преимущественно располагаются на губах и слизистой оболочке ротовой полости, второй по частоте локализацией является промежность (на наружных половых органах и вокруг анального отверстия). Изредка пятна выявляют на нижних конечностях. У некоторых пациентов пигментация исчезает самостоятельно после периода полового созревания.

Другой характерный признак синдрома — боли в животе различной локализации и интенсивности. Болевые ощущения могут сочетаться с хроническими запорами и вздутием живота. Об осложненном течении синдрома Пейтца-Егерса свидетельствуют примеси крови в кале, иногда развиваются профузные кровотечения из ЖКТ. Наблюдаются нарушения общего состояния: бледность кожных покровов и слизистых оболочек, частые головные боли и головокружения, непереносимость физических нагрузок.

Осложнения

Вследствие постоянной мацерации поверхности полипов каловыми массами отмечаются хронические кровотечения различной интенсивности. При незначительной кровопотере формируется анемический синдром, о чем свидетельствует одышка, бледность, проявления сидеропении (изменение вкусовых пристрастий, ломкость волос и ногтей). В редких случаях при патологии Пейтца-Егерса возникают обильные кровотечения, представляющие опасность для жизни больного из-за быстрого развития коллаптоидного состояния.

Почти у 50% пациентов наблюдается инвагинация участка кишечника, которая проявляется очень сильными болями, может приводить к ишемии и некрозу кишки. Изменение нормальной структуры тонкого кишечника способствует появлению синдромов мальабсорбции и мальдигестии, сопровождающихся значительной потерей веса. Наиболее опасное осложнение — малигнизация полипов. Распространенность озлокачествления, по разным источникам, составляет от 10% до 24% всех случаев заболевания Пейтца-Егерса.

Диагностика

Постановка диагноза зачастую затруднена, что обусловлено низкой распространенностью синдрома Пейтца-Егерса и неспецифичностью диспепсических симптомов. Заподозрить заболевание можно при обнаружении у пациента выраженной пигментации, которая появляется уже в раннем возрасте, наличии данных о наследственной отягощенности. Диагностический поиск предполагает проведение комплексного обследования пищеварительной системы. Наиболее информативными являются:

  • Сонография брюшной полости. Неинвазивное ультразвуковое сканирование применяется для экспресс-диагностики синдрома. УЗИ органов брюшной полости позволяет обнаружить объемные образования в просвете кишечника и патологию других органов ЖКТ. Сонография может быть недостаточно информативной при небольших размерах полипов (до 5 мм).
  • Контрастная рентгенография. Выполнение рентгенограмм после перорального введения густой бариевой взвеси необходимо для выявления полиповидных разрастаний. При аномалии Пейтца-Егерса просматриваются дефекты наполнения округлой формы. Прогностически неблагоприятно обнаружение нечетких контуров или локального нарушения перистальтики.
  • Эндоскопическое исследование. Для визуализации слизистой оболочки верхних отделов пищеварительной трубки осуществляют ЭГДС, для изучения состояния толстой кишки проводят колоноскопию. Полипы Пейтца-Егерса по внешнему виду напоминают аденомы, могут достигать нескольких сантиметров и иметь ножку. Иногда отмечают гиперемию и эрозии эпителия.
  • Гистологический анализ. Цитоморфологическое изучение биоптатов необходимо для дифференцировки с другими новообразованиями. Для заболевания характерно сохранение всех слоев слизистой оболочки, отсутствие клеточной атипии и патологических митозов, разрастание стромы и гладкомышечных волокон. По тканевой структуре полипы являются гамартомами.

В общем анализе крови обнаруживают признаки анемического синдрома – уменьшение количества гемоглобина и числа эритроцитов. В биохимическом анализе крови выявляют снижение уровня общего белка. Всем пациентам выполняют копрограмму, для подтверждения кровотечений из ЖКТ проводят реакцию Грегерсена на скрытую кровь. По показаниям производят цитологический анализ кожных биоптатов из пигментированных участков.

Дифференциальный диагноз при симптомокомплексе Пейтца-Егерса в первую очередь осуществляют с другими формами полипоза (диффузным семейным, ювенильным). Основными диагностическими отличиями являются наличие гиперпигментации отдельных участков кожного покрова и специфическое гистологическое строение полипов.

Также нужно дифференцировать заболевание с множественным лентиго. Для обследования пациента с признаками полипозного синдрома привлекаются специалист-гастроэнтеролог, проктолог, дерматолог.

Лечение синдрома Пейтца-Егерса

Этиопатогенетическая терапия не предложена. Из медикаментозных средств применяют нестероидные противовоспалительные препараты группы коксибов, которые ингибируют циклооксигеназу 2-го типа и замедляют развитие полипоза. В качестве потенциально эффективной терапии рассматривается назначение производных рапамицина, продемонстрировавших хорошие результаты при сочетании рака поджелудочной железы с патологией Пейтца-Егерса. Наиболее распространенным способом лечения является удаление образовавшихся полипов:

  • При размерах новообразований до 15 мм: рекомендована эндоскопическая полипэктомия. Полипы желудка и двенадцатиперстной кишки удаляются в ходе ЭГДС, для иссечения полипов тонкого кишечника с учетом их локализации проводят интраоперационную или двойную баллонную энтероскопию.
  • При полипах размерами больше 15 мм: показано лапаротомное хирургическое вмешательство с интраоперационной эндоскопической полипэктомией. Больным с множественным кишечным полипозом осуществляется классическая или лапароскопическая клиновидная резекция тонкого или толстого кишечника.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от распространенности полипоза и своевременности диагностических мероприятий. При диффузном поражении желудка и всех отделов кишечника прогноз относительно неблагоприятный, часто возникают кровотечения, возможна злокачественная трансформация полипов. Из-за врожденного характера синдрома меры специфической профилактики не разработаны. Для предупреждения осложнений необходимо активное динамическое наблюдение за пациентами с наследственным полипозом Пейтца-Егерса.

Клинические исследование Синдром Пейтца-Егерса: Эверолимус — Реестр клинических исследований

Вмешательство

Тип вмешательства: Препарат, средство, медикамент

Название вмешательства: Эверолимус

Описание: Эверолимус — новое производное рапамицина. Эверолимус находится в клинической разработке с 1996 года в качестве иммунодепрессанта при трансплантации солидных органов. С 2003 года RAD001 одобрен в Европе (торговое название: Certican) через процедуру взаимного признания (MRP) для предотвращения отторжения органов у пациентов после трансплантации почек и сердца. Certican также одобрен в Австралии, Южной Африке, на Ближнем Востоке, в Центральной и Южной Америке, странах Карибского бассейна и некоторых странах Азии. Эверолимус исследуется как противоопухолевое средство, основанное на его способности действовать. непосредственно на опухолевые клетки, подавляя рост и пролиферацию опухолевых клеток косвенно путем ингибирования ангиогенеза, ведущего к снижению сосудистой системы опухоли (за счет сильного ингибирования продукции VEGF опухолевыми клетками и индуцированной VEGF пролиферации эндотелиальных клеток.

Этикетка Arm Group: Все пациенты

Другое имя: эверолимус, Сертикан, Афинитор

Приемлемость

Критерии:

Критерии включения: Да / Нет (ответ «нет» = пациент не соответствует критериям) 1. Пациенты в возрасте 18 лет и старше с клиническим или генетическим диагнозом Синдром Пейтца-Егерса. 2. У пациента есть один или несколько кишечных полипов диаметром ≥ 5 мм, напротив. расширенная компьютерная томография, удаление которой клинически не показано или недоступно толкающего эндоскопа. 3. Минимум две недели после любой серьезной операции. 4. Пациенту была сделана колоноскопия в течение последних 24 месяцев, и у него не было полноценной дисплазия или колоректальный рак. 5. Статус работы ВОЗ £ 2 6. Адекватная функция костного мозга, как показано: АНК ≥ 1,5 x 109 / л, тромбоциты ≥ 100 x 109 / л, Hgb> 9 г / дл 7. Адекватная функция печени, о чем свидетельствует: билирубин сыворотки ≤ 1,5 x верхний предел нормы. (ULN), а активность сывороточных трансаминаз ≤ 2,5 x ULN. 8. Пациенты должны иметь возможность дать письменное информированное согласие. Критерий исключения: Да / Нет (ответ «да» = пациент не соответствует критериям) 1. Предварительное лечение любым исследуемым препаратом в течение предшествующих 4 недель.

2. Хроническое лечение системными стероидами или другими иммунодепрессантами. 3. Пациенты не должны получать иммунизацию ослабленными живыми вакцинами во время исследования. период или в течение одной недели после поступления на учебу 4. Неконтролируемые метастазы в головной мозг или лептоменингеальные метастазы, в том числе у пациентов, которые продолжают требуются глюкокортикоиды при метастазах в головной мозг или лептоменингию 5. Другие злокачественные новообразования за последние 3 года, за исключением адекватно пролеченной карциномы шейка матки или базальноклеточный или плоскоклеточный рак кожи. 6. Пациенты с тяжелыми и / или неконтролируемыми заболеваниями или другими условия, которые могут повлиять на их участие в исследовании, такие как: 1. Нестабильная стенокардия, симптоматическая застойная сердечная недостаточность, миокард. инфаркт ≤ 6 месяцев до первого исследуемого лечения, серьезный неконтролируемый аритмия сердца 2. Сильно нарушенная функция легких. 3. Неконтролируемый диабет, определяемый уровнем глюкозы в сыворотке натощак> 1,5x ULN. 4. Любая активная (острая или хроническая) или неконтролируемая инфекция / расстройство. 5. Незлокачественные медицинские заболевания, которые нельзя контролировать или которые можно контролировать. под угрозой из-за лечения исследуемой терапией 6. Заболевания печени, такие как цирроз, или тяжелая печеночная недостаточность (класс Чайлд-Пью). C) 7. Известная история серопозитивности к ВИЧ. 8. Нарушение функции желудочно-кишечного тракта или желудочно-кишечные заболевания, которые могут значительно изменить абсорбцию эверолимуса (например, при язвенной болезни, неконтролируемая тошнота, рвота, диарея, синдром мальабсорбции или тонкой кишки резекция) 9. Пациенты с активным кровоточащим диатезом или принимающие пероральные препараты против витамина К. 7. Женщины, которые беременны или кормят грудью, или женщины / мужчины, способные зачать и не желающие практиковать эффективный метод контроля над рождаемостью на протяжении всего испытания и в течение 8 недель. после последней дозы исследуемого препарата. (Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный тест на беременность). Оральные, имплантируемые или инъекционные контрацептивы могут быть подвержены взаимодействиям с цитохромом P450 и поэтому не считаются эффективными для этого исследования. 8. Пациенты мужского пола, чьи сексуальные партнеры являются WOCBP, которые не хотят использовать адекватные контрацепции во время исследования и в течение 9 недель после окончания лечения. 9. Пациенты, получавшие лечение ингибитором mTor в течение последних 6 месяцев. 10. Пациенты с известной гиперчувствительностью к RAD001 (эверолимус) или другим рапамицинам. (сиролимус, темсиролимус) или его вспомогательные вещества Пациенты, которые не могут пройти ФДГ-ПЭТ, имеют право участвовать в этом исследовании для назначение первичной конечной точки. Пациент со следующим будет исключен из ФДГ-ПЭТ часть исследования. 1. Пациенты не могут иметь уровень глюкозы в сыворотке выше 200 мг / дл для визуализации FDG-PET. 2. Пациенты, страдающие клаустрофобией, не могут пройти визуализацию FDG-PET. 3. Пациенты, которым требуется седация в сознании, чтобы пройти визуализацию FDG-PET.

Пол:

Все

Минимальный возраст:

18 лет

Максимальный возраст:

N / A

Здоровые волонтеры:

Нет

Diagnostic and Therapeutic Possibilities of Modern Intraluminal Endoscopy as Shown on Own Clinical Observations

396

Диагностика в педиатрии

ВВЕДЕНИЕ

Синдром Пейтца–Егерса — относительно редкое забо-

левание с аутосомно-доминантным типом наследования,

характеризующееся наличием множественных гамартом

желудочно-кишечного тракта в сочетании с меланиновы-

ми пигментными пятнами на коже и слизистых оболочках

(преимущественно на губах и слизистой оболочке щек)

[1, 2]. Заболевание относится к группе так называемых

наследственных гамартомных полипозов, в числе кото-

рых выделяют также ювенильный полипозный синдром

и болезнь Коудена [1, 2]. Для этой группы болезней харак-

терно формирование в различных отделах пищеваритель-

ной системы полипов, имеющих особую гистологическую

структуру. По своей природе они отличаются от гипер-

пластических образований и аденоматозных неоплазий.

Гамартомные кишечные полипы образуются из нормаль-

ных тканей стенки полых органов желудочно-кишечного

тракта с нарушением соотношения тканевых элементов,

но без признаков клеточной атипии и/или пролифера-

ции, а их строма, в свою очередь, представляет собой

древовидно-ветвящиеся пучки гладких мышц, исходящих

из собственной мышечной пластинки слизистой оболочки,

что при морфологическом исследовании может создавать

ложное впечатление инвазии эпителия в толщу кишечной

стенки [3]. Однако, не исключен вариант, при котором

в эпителиальном пласте гамартомы могут быть выявлены

признаки как гиперпластического, так и аденоматозного

характера, причем в разных фокусах одного образования

одновременно. Так, например, для полипов толстой кишки,

по данным разных авторов, характерны удлиненные вет-

вящиеся крипты с большим количеством бокаловидных

клеток, а также наличие участков аденоматоза, что требу-

ет подхода к их рассмотрению как потенциально злокаче-

ственных [1, 3, 4]. Макроскопическая структура гамартом-

ных полипов также весьма вариабельна: от миниатюрных

(несколько миллиметров) на широком основании (тип 0–Is)

до огромных (5 см и более) на ножке (тип 0–Ip), способных

полностью перекрывать просвет полых органов, провоци-

ровать инвагинацию, смещаясь под влиянием перисталь-

тики и «утягивая» за собой слизистую оболочку кишки

[5, 6]. В связи с этим формируется довольно широкий диа-

пазон клинических проявлений — от полного отсутствия

какой либо симптоматики при наличии небольшого числа

«миниатюрных» полипов до вариантов кишечной непро-

ходимости (обтурация, инвагинация) при массивном росте

крупных гамартом. Нередкими также считаются желудоч-

но-кишечные кровотечения различной интенсивности,

возникающие при травматизации поверхности или само-

ампутации полипов. Лечение таких больных традиционно

хирургическое, но в настоящее время в связи с бурным

развитием и внедрением в клиническую практику новей-

ших методик внутрипросветной эндоскопии зачастую уда-

ется избежать открытых полостных операций и провести

полноценную диагностику и удаление гамартомных поли-

пов минимально инвазивным путем.

Приводим собственное клиническое наблюдение па-

циентки с синдромом Пейтца–Егерса, где постараем-

ся продемонстрировать целесообразность применения

современных эндоскопических технологий в диагностике

и лечении пациентов данной категории.

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР

Пациентка С., 17 лет, поступила в отделение неотложной

хирургии ФГАУ «НЦЗД» МЗ РФ с жалобами на слабость, пери-

одические боли в животе, не связанные с приемом пищи.

Из анамнеза. В возрасте 9 мес родителями пациентки

впервые было замечено выпадение полипа прямой киш-

ки при акте дефекации, в связи с чем обратились к хирур-

гу по месту жительства. Произведена хирургическая

полипэктомия и выставлен предварительный диагноз:

«Синдром Пейтца–Егерса» (подтвержден гистологически

и генетически). В 2003 г. в возрасте 5 лет девочка пере-

несла оперативное вмешательство в объеме лапарото-

мии, резекции части тонкой кишки по поводу инвагинации

(точная локализация, объем резекции и вид наложенного

анастомоза неизвестны). Послеоперационный период

протекал гладко, пациентка была выписана с улучшени-

ем. Однако, через год ситуация повторилась: выполнено

аналогичное оперативное пособие по поводу повторной

тонкокишечной инвагинации (точные данные об объ-

еме также неизвестны по причине отсутствия выписки

из истории болезни). В возрасте 8 (2006 г.) и 12 лет

(2010 г.) в плановом порядке неоднократно выполня-

лась эндоскопическая полипэктомия из верхних и ниж-

них отделов желудочно-кишечного тракта («глубокая»

энтероскопия не проводилась). С апреля 2012 г. девочка

наблюдается в отделении общей хирургии (ныне отделе-

ние неотложной и плановой хирургии) НЦЗД, где было

проведено полноценное комплексное обследование,

рекомендовано динамическое наблюдение.

12.01.2016 по месту жительства выполнена видео-

капсульная эндоскопия (заключение: «Множественные

полиповидные образования желудка и тонкой кишки»).

С 08. 02 по 27.02.2016 девочка была госпитализирована

в отделение неотложной хирургии НЦЗД для дообследо-

вания и оперативного лечения в объеме эндоскопиче-

ской полипэктомии.

Учитывая данные анамнеза, распространенность пато-

логического процесса, было принято решение о выполне-

нии поэтапного эндоскопического вмешательства:

• 1-й этап — эзофагогастродуоденоскопия с примене-

нием конфокальной лазерной эндомикроскопии (для

дополнительной гистологической диагностики in vivo

в качестве так называемой оптической биопсии) и уда-

ление обнаруженных гамартомных полипов (за исклю-

чением формирующихся — < 0,5 см) на глубине, мак-

симально доступной для стандартного гастроскопа;

• 2-й этап — выполнение трансоральной однобаллонной

энтероскопии с целью доступа к глубоким отделам тощей

кишки и проксимальному отделу подвздошной кишки;

• 3-й этап — трансанальная однобаллонная энтероско-

пия/колоноскопия с целью осмотра толстой кишки и

недостигнутых при антеградной энтероскопии отделов

подвздошной кишки.

1-й этап. В плановом порядке в условиях опера-

ционной под комбинированным эндотрахеальным нар-

козом с применением эндоскопической видеосистемы

EVIS EXERA III (Olympus, Япония), гастроскопа с высоким

оптическим разрешением GIF-h280J (Olympus, Япония)

и системы для конфокальной лазерной эндомикроскопии

Cellvizio зондами GastroFlex UHD (Mauna Kea Technologies,

Франция) выполнен осмотр пищевода, желудка и две-

надцатиперстной кишки. Выявлены множественные

гамартомные полипы желудка и единичные гамартомные

полипы двенадцатиперстной кишки различных разме-

ров, форм и локализаций — от милиарных (0,1–0,2 см

в диаметре) до крупных, размером около 1,5 см, с яче-

истой структурой поверхности на широком и суженном

основании (тип 0–Is и 0–Isp по Парижской классифика-

ции) (рис. 1). После внутривенного введения 1,5 мл 10%

раствора флуоресцеина натрия (в возрастной дозировке

не более 5 мг/кг) проведена конфокальная лазерная

эндомикроскопия вышеописанных образований (рис. 2):

выявлены признаки аденоматозных и гиперпластических

Опухоли у пациентов, страдающих генетическими синдромами: диагностика и лечение

Хотите направить ваш случай на оценку? Нажмите здесь Опухоли — это патологии, развивающиеся при возникновении мутации в определенных клетках тела. Эти мутации могут быть вызваны такими факторами, как нездоровый стиль жизни и вредные привычки, а также, в редких случаях, наличием наследственных генетических мутаций.  Изменения генофонда передаются наследственным путем, поэтому чем выше степень родства с носителем генетической мутации,  тем выше возможность её унаследования. В случае, если у одного из родителей была выявлена одна из мутаций, присутствует 50% вероятности наследования её детьми. Наличие измененного генофонда с рождения не подразумевает неотвратимое развитие опухоли, но представляет собой один из факторов риска появления данной патологии. Это означает, что подобные субъекты имеют большую вероятность развития определенных опухолей по сравнению с субъектом, генофонд которого не изменен.   Существуют некоторые характеристики, указывающие на возможную генетическую предрасположенность к развитию болезни, например: Многочисленные случаи заболевания в семье, возникавшие в разных поколениях Ранний возраст развития заболевания  Несколько случаев редких опухолей в семье Больше одного случая детских опухолей у братьев и сестер Появление одной или более опухолей у одного и того же субъекта Случаи двойных опухолей (молочная железа, глаза, уши) Множественные случаи опухолей в одной семье могут указывать на генетический компонент, однако в большинстве случаев развитие одного и того же типа опухоли (или подобного) объясняется наличием одних и тех же факторов риска, например, нездоровый образ жизни или неправильное питание.  В случае подозрения на наследственную предрасположенность онколог может порекомендовать пройти генетический тест. В общей сложности лишь в 5-10% случаев были выявлены генетические мутации, связанные с наследственным фактором. Существует более 50 патологий, которые могут быть вызваны генетическими отклонениями. Среди них: Нейрофиброматоз I типа Нейрофиброматоз II типа Семейный аденоматозный полипоз (САП) Синдром Ли-Фраументи Синдром Горлина Синдром Коудена Синдром Линча Синдром Гиппеля-Линдау Синдром Тюрко Синдром Пейтца-Егерса Полипозный синдром в молодом возрасте Полипоз, ассоциированный с мутациями в экзонуклеазных доменах ДНК-полимеразы POLE и POLD1 (PPAP) Множественные эндокринные новообразования (MEN) MEN 1 (Синдром Вермера) MEN 2a (Синдром Сиппла) MEN 2b (ранее известная как MEN3) Адронная терапия продемонстрировала свою эффективность при лечении новообразований у пациентов, страдающих генетическими синдромами, и позволила снизить повышенную восприимчивость к радиации и риск появления повторных опухолей.

Вопрос от: Анастасия — Клиника Здоровье 365 г. Екатеринбург

Вопрос от Анастасия
Вопрос: Вопрос онкопроктологу:

Здравствуйте!
Папа, 56 лет, прооперирован — удалена прямая кишка. Лечится в областном онкологическом диспансере — по протекции, врачам доверяем, полностью полагаемся на их компетентность, относимся с уважением. 4 года назад обращался к проктологу по поводу геморроя — вылечился и забыл. С зимы этого года начались боли, затруднения дефекации — и он сам нащупал опухоль.
Врачи информацией не балуют — я их понимаю, сложно давать информацию неподготовленным людям — еще поймут как-нибудь «навыворот»)
вот что мне удалось «насобирать» по крупицам:
1. по гистологии — плоскоклеточный.
2. расположен в сигмовидном отделе прямой кишки.
3. инфильтративный (не знаю, к какой категории классификации отнести этот признак).
4. 3 стадия, без метастаз, но во время операции обнаружен и удален «узелок» на простате.
Меня беспокоит вопрос наследственности. Начиталась в интернете про семейный полипоз /и в этом форуме видела проскальзывающие о нем сообщения/ — испугалась. у папы в родне диагноз семейного диффузного полипоза никому официально не выставлялся, у проктологов вроде бы никто не лечится, рака прямой кишки ни у кого не было /равно как и другой онкологии тоже/. У папы двое детей, я и сестра, еще у него есть родной брат, у которого тоже двое детей, и живы папины родители. Ни у кого из нас проблем проктологического характера нет. Насколько я поняла из проработанной мной самостоятельно информации, папин рак образовался не из полипа — он плоскоклеточный, а не аденокарцинома, и он инфильтративный — значит, он эндофитный, а рак, получившийся из полипа наоборот должен быть экзофитным. говорят ли эти сведения о том, что у папы нет диффузного полипоза? еще один нюанс: папа из всех родственников один имеет множественные, по всему телу «веснушки» — читала что это может быть синдромом Пейтца, сопровождающим наличие полипов в прямой кишке. НО — у папы нет «веснушек» на губах, а я читала что именно ЭТОТ акцент делается при постановке синдрома Пейтца.
ВОПРОС: как можно НЕ пропустить симптомов полипоза? является ли папин рак НЕполипозным, а следовательно, не наследуемым генетически нами, детьми, и внуками?
Спасибо!

Ответ:

Здравствуйте, Анастасия.
Плоскоклеточный рак (ПР) сигмовидной кишки большая редкость. Обычно он развивается в анальном канале или нежнеампулярном отделе прямой кишки. Сигмовидного отдела прямой кишки не существует. Плоскоклеточный рак не связан с синдромом наследственного полипоза ( другое название — наследственный аденоматозный полипоз). Однако имеется наследственная предрасположенность для его возникновения для его возникновения, особенно для ближайших  родственников, тем более если возраст заболевшего родственника составлял на момент заболевания менее 60 лет.
Веснушки не являются внекишечным симптомом аденоматозного полипоза. А синдром Пейтца-Егерса вариантом аденоматозного полипоза вообще не является.
Плоскоклеточный рак прямой кишки крайне грозное заболевание, однако регулярные осмотры и современное обследование позволяют профилактировать заболевание, либо выявляет его на самых ранних стадиях, что является залогом успешного лечения.

Вам необходимо записаться на прием и пройти соответствующее обследование.  А ваш папа может наблюдаться у нас в клинике.

 

С уважением,
Врач Демин А.А.

1.5 Классификация / КонсультантПлюс

1.5 Классификация

В настоящее время в клинической практике используется классификация, подразделяющая семейный аденоматоз толстой кишки по клиническому течению. Классификация применяется для определения тяжести САТК и выбора тактики оперативного по клиническому течению) [10].

1. Классическая форма. Эта форма заболевания встречается наиболее часто. Первые симптомы появляются в возрасте 14 — 16 лет, злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 30 — 40 лет.

2. Тяжелая форма. Клинические проявления появляются уже в детском возрасте. При эндоскопическом обследовании определяются сотни или тысячи полипов, и их злокачественная трансформация наступает к 18 — 25 годам. Рано развиваются выраженные метаболические нарушения, вызывающие нередко отставание в физическом развитии.

3. Ослабленная (аттенуированная) форма. Для ослабленной формы аденоматоза характерно наличие в толстой кишке менее 100 полипов, которые расположены преимущественно в правых отделах. Характерен скудный семейный анамнез. Клинические проявления возникают в возрасте 40 — 45 лет, а малигнизация полипов происходит в возрасте старше 50 лет.

4. Полипозные синдромы. При САТК встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые можно определить уже при внешнем осмотре пациента. Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями заболевания обозначается как синдром.

— Синдром Гарднера — сочетание САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа. Чаще всего встречаются десмоиды — высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, локализующиеся в передней брюшной стенке, брыжейке тонкой или толстой кишки, иногда в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Эти опухоли микроскопически лишены злокачественности, не дают метастазов, но склонны к агрессивному местно-деструктивному росту и частому рецидивированию.

— Синдром Тюрко — САТК в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы.

— Синдром Золингера-Эллисона — сочетание САТК с опухолями эндокринных желез.

— Синдром Пейтца-Егерса — сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица. Полипы при этом синдроме не являются аденомами. Это — гамартомы. Они крупные, с хорошо выраженной ножкой и крупнодольчатым телом. Количество полипов меньше, чем при других формах полипоза. Этот порок развития обусловлен генетическими повреждениями. Гамартомы чаще всего локализуются в тонкой кишке, несколько реже в толстой кишке и желудке. Малигнизация полипов при синдроме Пейтца-Егерса наблюдается очень редко.

— Ювенильный полипоз. Полипоз с преобладанием в полипах секреции эпителия желез.

Открыть полный текст документа

Синдром Пейтца-Егерса | Cancer.Net

Что такое синдром Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) представляет собой наследственное заболевание, которое подвергает людей повышенному риску развития гамартоматозных полипов в пищеварительном тракте, а также рака молочной железы, толстой и прямой кишки, поджелудочной железы, желудка, яичек, яичников, легких, шейки матки и другие типы, перечисленные ниже. Без надлежащего медицинского наблюдения пожизненный риск развития рака у людей с ПДС может достигать 93%.Гамартома представляет собой разрастание ткани, выглядящей нормально, которая перерастает в доброкачественную (нераковую) опухоль. При PJS гамартомные полипы часто развиваются в тонкой и толстой кишке и могут вызывать кровотечение или другие проблемы, такие как кишечная непроходимость.

Некоторые признаки PJS могут проявляться в детстве с развитием пигментированных участков на коже и во рту, называемых гиперпигментацией слизисто-кожной ткани. У людей с PJS, как правило, появляются темно-синие или темно-коричневые веснушки, особенно вокруг рта и на губах, пальцах рук или ног.Веснушки обычно появляются в детстве и часто исчезают с возрастом, поэтому они часто не видны у взрослых с PJS, у которых впервые диагностирован рак. Еще одним признаком PJS является развитие гамартоматозных полипов желудочно-кишечного тракта, которые могут вызывать кровотечения и закупорки. Средний возраст появления желудочно-кишечных симптомов – 10 лет.

Лица, обладающие по крайней мере двумя из следующих характеристик, могут считаться имеющими PJS:

  • Не менее 2 гамартомных полипов типа Пейтца-Егерса в тонкой кишке

  • Характерные веснушки на губах, пальцах рук или ног

  • По крайней мере, у 1 родственника диагностирован PJS

Людям, отвечающим этим критериям, рекомендуется пройти генетическое тестирование для поиска унаследованной мутации, также называемой изменением, в гене STK11 .Дополнительная информация приведена ниже.

Что вызывает PJS?

PJS — это генетическое заболевание, из-за которого у человека повышается риск развития рака и полипов. Это означает, что заболевание может передаваться из поколения в поколение в семье. PJS вызывается наследованием мутации в гене STK11 , также известном как ген LKB1 . Возможно, существуют и другие гены, которые могут вызывать ПСД, но которые еще не обнаружены.

Как наследуется PJS?

В норме каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследованная от матери и 1 унаследованная от отца.PJS наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей, несущих мутацию STK11 . У каждого родственника первой степени родства человека с PJS есть 50% шанс, что он унаследовал ту же мутацию, которая вызывает это заболевание. К родственникам первой степени относятся родители, дети, братья и сестры.

У некоторых людей с PJS нет семейной истории PJS или PJS-подобных симптомов или рака. Подсчитано, что примерно 25% людей с PJS имеют новую ( de novo ) мутацию гена STK11 , которая не была унаследована.Члены семьи человека с подозрением на мутацию de novo STK11 должны пройти генетическое тестирование, чтобы подтвердить, что это действительно была новая мутация, которая произошла с геном STK11 после рождения человека. Человек с мутацией de novo STK11 имеет 50% шанс передать эту мутацию каждому из своих биологических детей.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, если будущий родитель является носителем генной мутации, повышающей риск этого наследственного онкологического синдрома.Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям, которые несут определенную известную генетическую мутацию, снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки человека извлекаются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, 1 клетка удаляется и проверяется на наличие рассматриваемого наследственного состояния. Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, не имеющих мутации.ПГД используется уже более 20 лет и используется для лечения нескольких синдромов наследственной предрасположенности к раку. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации поговорите со специалистом по вспомогательной репродукции в клинике по лечению бесплодия.

Насколько распространен PJS?

PJS считается редким. По оценкам, от 1 из 50 000 до 1 из 200 000 человек будут иметь PJS. Синдром может быть не диагностирован, потому что такие особенности кожи, как веснушки или пигментные пятна, часто не видны во взрослом возрасте.

Как диагностируется PJS?

Диагноз PJS предполагается, если кто-то соответствует диагностическим критериям, перечисленным выше. Люди, которые могут иметь PJS, могут пройти генетическое консультирование с последующим генетическим тестированием, которое включает анализ крови для поиска мутации в гене STK11 . Если обнаружена мутация гена STK11 , другим членам семьи также может быть поставлен диагноз PJS, если они проверены и имеют ту же мутацию гена. Однако у некоторых людей с клиническим диагнозом PJS не будет обнаруживаемой мутации в STK11 .Рекомендуется, чтобы лица с известным или подозреваемым ПСД были обследованы специалистом для подтверждения диагноза и помощи в соответствующем медицинском лечении.

Каковы расчетные риски рака, связанные с PJS, по каждому типу?

Какие есть варианты скрининга на PJS или людей, подверженных риску PJS?

Важно обсудить с лечащим врачом следующие варианты скрининга, так как каждый человек индивидуален:

Общий скрининг рака для всех с PJS

  • Верхняя эндоскопия и видеокапсульная эндоскопия, начиная с 8 лет.Если видны полипы, это следует повторять каждые 2–3 года. Если в возрасте 8 лет полипы не обнаруживаются, их следует повторить к 18 годам, а затем каждые 2–3 года. При эндоскопии используется тонкая, освещенная, гибкая трубка с небольшой видеокамерой, которую вводят в рот и опускают в пищевод для поиска опухолей или других проблем.

  • Колоноскопия, начиная с 8 лет. При обнаружении полипов ее следует повторять каждые 2–3 года. Если в возрасте 8 лет полипы не обнаруживаются, это следует повторить к 18 годам, а затем каждые 2–3 года.Во время колоноскопии врач вводит тонкую гибкую трубку с небольшой видеокамерой в задний проход, чтобы проверить наличие проблем в толстой и прямой кишке.

  • Ежегодное эндоскопическое ультразвуковое исследование и/или МРТ поджелудочной железы для скрининга рака поджелудочной железы, начиная с возраста 30–35 лет или на 10 лет моложе, чем самый молодой диагноз рака поджелудочной железы в семье, в зависимости от того, что наступит раньше.

  • Специфический скрининг на рак легких в настоящее время не рекомендуется, но людям с ПДС следует избегать курения из-за связи с раком легких и поджелудочной железы.

Скрининг рака у девочек и женщин с СДС

  • Ежемесячное самообследование молочных желез и ежегодное клиническое обследование молочных желез, проводимое врачом или медсестрой, начиная с 20-летнего возраста

  • Маммография каждые 2-3 года, начиная с 20 лет, а затем ежегодно, начиная с 40 лет

  • Ежегодное гинекологическое обследование, включая мазок Папаниколау, трансвагинальное УЗИ и рассмотрение вопроса о биопсии матки, начиная с 25-летнего возраста

  • PJS приводит к более высокому риску опухолей полового канатика с кольцевыми канальцами (SCTAT), доброкачественного новообразования яичников и злокачественной аденомы шейки матки, редкого агрессивного рака, часто характеризующегося обильными слизистоподобными выделениями из влагалища.

Скрининг рака у мальчиков и мужчин с PJS

  • Ежегодное обследование яичек, начиная с детского возраста. Ультразвуковое исследование яичек должно быть выполнено, чтобы найти что-нибудь аномальное или исследовать любые признаки возможных проблем с гормонами.

    • PJS несет риск больших кальцийсодержащих опухолей клеток Сертоли (LCST) яичек, которые выделяют эстроген и могут привести к увеличению груди (гинекомастии), старению скелета и, в конечном итоге, к низкому росту, если его не лечить.

Варианты проверки могут меняться со временем по мере разработки новых технологий и получения дополнительных сведений о PJS. Важно поговорить с врачом о соответствующих скрининговых тестах.

Узнайте больше о том, чего ожидать при проведении стандартных тестов, процедур и сканирований.

Вопросы, которые следует задать команде здравоохранения

Если вы обеспокоены PJS и риском заболеть раком, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно взять кого-нибудь с собой на встречи, чтобы делать заметки.Вы можете задать своим лечащим врачам следующие вопросы:

  • Каков мой риск развития колоректального рака, рака молочной железы или других видов рака?

  • Сколько всего полипов толстой кишки у меня было?

  • Полипы толстой кишки какого типа у меня были? Двумя наиболее распространенными видами являются гиперпластический и аденоматозный.

  • Что я могу сделать, чтобы снизить риск развития рака?

  • Какие у меня есть варианты для получения оценки риска рака, генетического консультирования и, возможно, генетического тестирования?

  • Какие у меня есть варианты скрининга и профилактики рака?

Если вас беспокоит анамнез вашей семьи и вы думаете, что в вашей семье может быть ПСД, рассмотрите возможность задать следующие вопросы:

  • Увеличивает ли мой семейный анамнез риск колоректального рака, рака молочной железы или других видов рака?

  • Предполагает ли это необходимость оценки риска рака?

  • Вы направите меня к консультанту-генетику или другому специалисту-генетику?

  • Должен ли я рассмотреть генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с генетиком-консультантом

Сбор истории рака вашей семьи

Обмен результатами генетического теста с вашей семьей

Семейное генетическое тестирование Вопросы и ответы

Дополнительная информация

Уполномоченный перед лицом нашего риска рака (FORCE)

Сеть действий по борьбе с раком поджелудочной железы

Национальный институт рака

Чтобы найти консультанта-генетика в вашем районе, обратитесь к своему врачу или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов-генетиков

Синдром Пейтца-Егерса: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) — это состояние, при котором у людей появляются характерные полипы и пятна темного цвета, а также повышается риск развития некоторых видов рака.

Мутантный ген, вызывающий это состояние, отвечает за контроль роста клеток. У людей с PJS могут развиваться полипы, называемые полипами Пейтца-Егерса, в тонкой кишке, толстой кишке, желудке, легких, носу, мочевом пузыре и прямой кишке. Эти полипы считаются гамартомными полипами. Гамартоматозные полипы представляют собой доброкачественные (не раковые) разрастания тканей.

Как наследуется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) является наследственным (передающимся от члена семьи) заболеванием.Приблизительно у 50 процентов людей с синдромом PJS есть родители с этим синдромом. Остальные 50 процентов людей с диагнозом PJS являются первыми в семье с синдромом.

Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок человека с ПСБ может унаследовать мутировавшую копию гена. Существует также 50-процентная вероятность того, что ребенок не унаследует мутацию.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) возникает, когда у человека происходит изменение (мутация) в одной копии гена STK11/LKB1.У каждого есть две копии гена STK11/LKB1. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.

Каковы симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД) могут развиваться у детей и взрослых. Некоторые симптомы у детей могут исчезать с возрастом. Симптомы могут включать:

  • Характерные пятна темного цвета (также называемые слизисто-кожной пигментацией) на различных участках тела. Эти пятна обычно темно-коричневые или синие в детстве, а затем исчезают в позднем подростковом возрасте.Эти пятна могут появляться на различных частях тела, включая:
    • Рот
    • Губы
    • Глаза
    • Нос
    • Руки и ноги
    • Анус
  • Развитие гамартомных полипов (незлокачественных разрастаний ткани)
  • Непроходимость тонкой кишки (непроходимость)
    • До 50 процентов пациентов испытывали непроходимость тонкой кишки, требующую хирургического вмешательства, до достижения ими 20-летнего возраста.
  • Желудочно-кишечные кровотечения
  • Анемия
  • Боль в животе
  • Инвагинация тонкой кишки (состояние, при котором тонкая кишка выворачивается наизнанку).Это обычно происходит рано из-за того, что тонкая кишка пытается пройти большой полип. Пациенты испытывают такие симптомы, как боль, тошнота и рвота, и, как правило, молодые люди. Они могут быть в период полового созревания или в раннем подростковом возрасте.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Диагноз синдрома Пейтца-Егерса (СПД) рассматривается у любого с:

  • Два или более полипов Пейтца-Егерса
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса с семейным анамнезом PJS
  • Характерные темные пятна с семейным анамнезом PJS
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса и характерных темных пятен

Генетическое консультирование и генетическое тестирование должны предлагаться всем, кто соответствует этим критериям.Генетическое тестирование проводится с помощью образца крови. Почти у всех пациентов с PJS будут изменения (мутации) в гене STK11/LKB1. После выявления мутации члены семьи пациента могут быть проверены на наличие этой мутации. Любой, у кого обнаружена мутация в гене STK11/LKB1, имеет PJS.

Лица с диагнозом PJS должны сообщить членам своей семьи о своем диагнозе и рекомендовать им пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает в себя оценку их личной истории, изучение семейной истории и генетическое тестирование на мутацию гена PJS, выявленную в семье.Также будут предоставлены рекомендации, чтобы сохранить ваше здоровье и здоровье вашей семьи и предотвратить рак.

Управление и лечение

Как лечится синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Пейтца-Егерса (СПД). Пациенты проходят пожизненное наблюдение за органами для наблюдения за раком и предотвращения вторичных проблем, связанных с полипами.

Некоторые исследования показывают, что пациенты, находящиеся под тщательным наблюдением, могут избежать экстренной операции на тонком кишечнике и у них не развивается рак.Это зависит от того, удаляются ли полипы до того, как они станут достаточно большими, чтобы вызвать обструкцию или стать раком.

Полипы в толстой кишке легко удаляются во время колоноскопии. Полипы в желудке и двенадцатиперстной кишке (часть тонкой кишки) можно подвергнуть биопсии и при необходимости удалить (удалить). Полипы в тонкой кишке ниже по течению можно увидеть при баллонной или двухбаллонной энтероскопии и, возможно, выявить петлей.

Если доступ к полипам невозможен и проявляются симптомы более серьезной проблемы, их можно удалить хирургическим путем.Как правило, полипы можно удалять один за другим без потери кишечника.

Профилактика

Можно ли предотвратить Синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) требует пожизненного наблюдения для удаления любых полипов, вызывающих обструкцию (закупорку), и выявления развития рака. Рекомендуемый скрининг включает в себя:

Женщины и мужчины

  • КТ или МРТ-энтерография или видеокапсульная эндоскопия, начиная с возраста 8–10 лет с последующим интервальным скринингом на основании полученных данных, но не позднее 18 лет, затем каждые 2–3 года
  • Колоноскопия каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Эндоскопическое УЗИ верхних отделов каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (разновидность МРТ) с контрастированием или эндоскопическим ультразвуковым исследованием каждые один-два года, начиная с 30-35 лет

Только женщины

  • Обследование молочных желез два раза в год, начиная с 25-летнего возраста
  • Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
  • Ежегодные гинекологические осмотры и мазок Папаниколау в возрасте от 18 до 20 лет
  • Рассмотрите возможность проведения ежегодного трансвагинального УЗИ в возрасте от 18 до 20 лет

Только для мужчин

  • Ежегодное обследование яичек и наблюдение за феминизирующими изменениями, начиная с 10-летнего возраста

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) неизлечим — это пожизненное заболевание, которое может передаваться детям.Людей с PJS необходимо часто проверять на наличие полипов. Эти полипы могут перерасти в рак или вызвать закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства.

Каковы риски рака, связанные с синдромом Пейтца-Егерса (СПД)?

Лица с синдромом Пейтца-Егерса (СПД) подвержены повышенному риску развития рака пищеварительного тракта и некоторых других органов. Пожизненный риск развития любого вида рака оценивается в 93 процента. Мужчины и женщины с PJS имеют 39-процентный риск развития рака толстой кишки, 36-процентный риск развития рака поджелудочной железы и 29-процентный риск развития рака желудка.У женщин риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 54 процента. Кроме того, при PJS сообщалось о редких опухолях репродуктивных органов.

У женщин могут развиться опухоли полового канатика яичника и злокачественная аденома шейки матки (разновидность рака шейки матки). Эти опухоли могут вызывать нерегулярные менструации или раннее половое созревание. У мужчин могут развиваться опухоли полового тяжа и клетки Сертоли яичек. Эти опухоли могут вызвать развитие груди у мужчин и раннее половое созревание. Мужчины и женщины также имеют повышенный риск развития рака легких, даже у некурящих.

Синдром Пейтца-Егерса: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) — это состояние, при котором у людей появляются характерные полипы и пятна темного цвета, а также повышается риск развития некоторых видов рака.

Мутантный ген, вызывающий это состояние, отвечает за контроль роста клеток. У людей с PJS могут развиваться полипы, называемые полипами Пейтца-Егерса, в тонкой кишке, толстой кишке, желудке, легких, носу, мочевом пузыре и прямой кишке.Эти полипы считаются гамартомными полипами. Гамартоматозные полипы представляют собой доброкачественные (не раковые) разрастания тканей.

Как наследуется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) является наследственным (передающимся от члена семьи) заболеванием. Приблизительно у 50 процентов людей с синдромом PJS есть родители с этим синдромом. Остальные 50 процентов людей с диагнозом PJS являются первыми в семье с синдромом.

Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок человека с ПСБ может унаследовать мутировавшую копию гена.Существует также 50-процентная вероятность того, что ребенок не унаследует мутацию.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) возникает, когда у человека происходит изменение (мутация) в одной копии гена STK11/LKB1. У каждого есть две копии гена STK11/LKB1. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.

Каковы симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД) могут развиваться у детей и взрослых.Некоторые симптомы у детей могут исчезать с возрастом. Симптомы могут включать:

  • Характерные пятна темного цвета (также называемые слизисто-кожной пигментацией) на различных участках тела. Эти пятна обычно темно-коричневые или синие в детстве, а затем исчезают в позднем подростковом возрасте. Эти пятна могут появляться на различных частях тела, включая:
    • Рот
    • Губы
    • Глаза
    • Нос
    • Руки и ноги
    • Анус
  • Развитие гамартомных полипов (незлокачественных разрастаний ткани)
  • Непроходимость тонкой кишки (непроходимость)
    • До 50 процентов пациентов испытывали непроходимость тонкой кишки, требующую хирургического вмешательства, до достижения ими 20-летнего возраста.
  • Желудочно-кишечные кровотечения
  • Анемия
  • Боль в животе
  • Инвагинация тонкой кишки (состояние, при котором тонкая кишка выворачивается наизнанку). Это обычно происходит рано из-за того, что тонкая кишка пытается пройти большой полип. Пациенты испытывают такие симптомы, как боль, тошнота и рвота, и, как правило, молодые люди. Они могут быть в период полового созревания или в раннем подростковом возрасте.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Диагноз синдрома Пейтца-Егерса (СПД) рассматривается у любого с:

  • Два или более полипов Пейтца-Егерса
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса с семейным анамнезом PJS
  • Характерные темные пятна с семейным анамнезом PJS
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса и характерных темных пятен

Генетическое консультирование и генетическое тестирование должны предлагаться всем, кто соответствует этим критериям.Генетическое тестирование проводится с помощью образца крови. Почти у всех пациентов с PJS будут изменения (мутации) в гене STK11/LKB1. После выявления мутации члены семьи пациента могут быть проверены на наличие этой мутации. Любой, у кого обнаружена мутация в гене STK11/LKB1, имеет PJS.

Лица с диагнозом PJS должны сообщить членам своей семьи о своем диагнозе и рекомендовать им пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает в себя оценку их личной истории, изучение семейной истории и генетическое тестирование на мутацию гена PJS, выявленную в семье.Также будут предоставлены рекомендации, чтобы сохранить ваше здоровье и здоровье вашей семьи и предотвратить рак.

Управление и лечение

Как лечится синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Пейтца-Егерса (СПД). Пациенты проходят пожизненное наблюдение за органами для наблюдения за раком и предотвращения вторичных проблем, связанных с полипами.

Некоторые исследования показывают, что пациенты, находящиеся под тщательным наблюдением, могут избежать экстренной операции на тонком кишечнике и у них не развивается рак.Это зависит от того, удаляются ли полипы до того, как они станут достаточно большими, чтобы вызвать обструкцию или стать раком.

Полипы в толстой кишке легко удаляются во время колоноскопии. Полипы в желудке и двенадцатиперстной кишке (часть тонкой кишки) можно подвергнуть биопсии и при необходимости удалить (удалить). Полипы в тонкой кишке ниже по течению можно увидеть при баллонной или двухбаллонной энтероскопии и, возможно, выявить петлей.

Если доступ к полипам невозможен и проявляются симптомы более серьезной проблемы, их можно удалить хирургическим путем.Как правило, полипы можно удалять один за другим без потери кишечника.

Профилактика

Можно ли предотвратить Синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) требует пожизненного наблюдения для удаления любых полипов, вызывающих обструкцию (закупорку), и выявления развития рака. Рекомендуемый скрининг включает в себя:

Женщины и мужчины

  • КТ или МРТ-энтерография или видеокапсульная эндоскопия, начиная с возраста 8–10 лет с последующим интервальным скринингом на основании полученных данных, но не позднее 18 лет, затем каждые 2–3 года
  • Колоноскопия каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Эндоскопическое УЗИ верхних отделов каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (разновидность МРТ) с контрастированием или эндоскопическим ультразвуковым исследованием каждые один-два года, начиная с 30-35 лет

Только женщины

  • Обследование молочных желез два раза в год, начиная с 25-летнего возраста
  • Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
  • Ежегодные гинекологические осмотры и мазок Папаниколау в возрасте от 18 до 20 лет
  • Рассмотрите возможность проведения ежегодного трансвагинального УЗИ в возрасте от 18 до 20 лет

Только для мужчин

  • Ежегодное обследование яичек и наблюдение за феминизирующими изменениями, начиная с 10-летнего возраста

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) неизлечим — это пожизненное заболевание, которое может передаваться детям.Людей с PJS необходимо часто проверять на наличие полипов. Эти полипы могут перерасти в рак или вызвать закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства.

Каковы риски рака, связанные с синдромом Пейтца-Егерса (СПД)?

Лица с синдромом Пейтца-Егерса (СПД) подвержены повышенному риску развития рака пищеварительного тракта и некоторых других органов. Пожизненный риск развития любого вида рака оценивается в 93 процента. Мужчины и женщины с PJS имеют 39-процентный риск развития рака толстой кишки, 36-процентный риск развития рака поджелудочной железы и 29-процентный риск развития рака желудка.У женщин риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 54 процента. Кроме того, при PJS сообщалось о редких опухолях репродуктивных органов.

У женщин могут развиться опухоли полового канатика яичника и злокачественная аденома шейки матки (разновидность рака шейки матки). Эти опухоли могут вызывать нерегулярные менструации или раннее половое созревание. У мужчин могут развиваться опухоли полового тяжа и клетки Сертоли яичек. Эти опухоли могут вызвать развитие груди у мужчин и раннее половое созревание. Мужчины и женщины также имеют повышенный риск развития рака легких, даже у некурящих.

Синдром Пейтца-Егерса: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) — это состояние, при котором у людей появляются характерные полипы и пятна темного цвета, а также повышается риск развития некоторых видов рака.

Мутантный ген, вызывающий это состояние, отвечает за контроль роста клеток. У людей с PJS могут развиваться полипы, называемые полипами Пейтца-Егерса, в тонкой кишке, толстой кишке, желудке, легких, носу, мочевом пузыре и прямой кишке.Эти полипы считаются гамартомными полипами. Гамартоматозные полипы представляют собой доброкачественные (не раковые) разрастания тканей.

Как наследуется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) является наследственным (передающимся от члена семьи) заболеванием. Приблизительно у 50 процентов людей с синдромом PJS есть родители с этим синдромом. Остальные 50 процентов людей с диагнозом PJS являются первыми в семье с синдромом.

Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок человека с ПСБ может унаследовать мутировавшую копию гена.Существует также 50-процентная вероятность того, что ребенок не унаследует мутацию.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) возникает, когда у человека происходит изменение (мутация) в одной копии гена STK11/LKB1. У каждого есть две копии гена STK11/LKB1. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.

Каковы симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД) могут развиваться у детей и взрослых.Некоторые симптомы у детей могут исчезать с возрастом. Симптомы могут включать:

  • Характерные пятна темного цвета (также называемые слизисто-кожной пигментацией) на различных участках тела. Эти пятна обычно темно-коричневые или синие в детстве, а затем исчезают в позднем подростковом возрасте. Эти пятна могут появляться на различных частях тела, включая:
    • Рот
    • Губы
    • Глаза
    • Нос
    • Руки и ноги
    • Анус
  • Развитие гамартомных полипов (незлокачественных разрастаний ткани)
  • Непроходимость тонкой кишки (непроходимость)
    • До 50 процентов пациентов испытывали непроходимость тонкой кишки, требующую хирургического вмешательства, до достижения ими 20-летнего возраста.
  • Желудочно-кишечные кровотечения
  • Анемия
  • Боль в животе
  • Инвагинация тонкой кишки (состояние, при котором тонкая кишка выворачивается наизнанку). Это обычно происходит рано из-за того, что тонкая кишка пытается пройти большой полип. Пациенты испытывают такие симптомы, как боль, тошнота и рвота, и, как правило, молодые люди. Они могут быть в период полового созревания или в раннем подростковом возрасте.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Диагноз синдрома Пейтца-Егерса (СПД) рассматривается у любого с:

  • Два или более полипов Пейтца-Егерса
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса с семейным анамнезом PJS
  • Характерные темные пятна с семейным анамнезом PJS
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса и характерных темных пятен

Генетическое консультирование и генетическое тестирование должны предлагаться всем, кто соответствует этим критериям.Генетическое тестирование проводится с помощью образца крови. Почти у всех пациентов с PJS будут изменения (мутации) в гене STK11/LKB1. После выявления мутации члены семьи пациента могут быть проверены на наличие этой мутации. Любой, у кого обнаружена мутация в гене STK11/LKB1, имеет PJS.

Лица с диагнозом PJS должны сообщить членам своей семьи о своем диагнозе и рекомендовать им пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает в себя оценку их личной истории, изучение семейной истории и генетическое тестирование на мутацию гена PJS, выявленную в семье.Также будут предоставлены рекомендации, чтобы сохранить ваше здоровье и здоровье вашей семьи и предотвратить рак.

Управление и лечение

Как лечится синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Пейтца-Егерса (СПД). Пациенты проходят пожизненное наблюдение за органами для наблюдения за раком и предотвращения вторичных проблем, связанных с полипами.

Некоторые исследования показывают, что пациенты, находящиеся под тщательным наблюдением, могут избежать экстренной операции на тонком кишечнике и у них не развивается рак.Это зависит от того, удаляются ли полипы до того, как они станут достаточно большими, чтобы вызвать обструкцию или стать раком.

Полипы в толстой кишке легко удаляются во время колоноскопии. Полипы в желудке и двенадцатиперстной кишке (часть тонкой кишки) можно подвергнуть биопсии и при необходимости удалить (удалить). Полипы в тонкой кишке ниже по течению можно увидеть при баллонной или двухбаллонной энтероскопии и, возможно, выявить петлей.

Если доступ к полипам невозможен и проявляются симптомы более серьезной проблемы, их можно удалить хирургическим путем.Как правило, полипы можно удалять один за другим без потери кишечника.

Профилактика

Можно ли предотвратить Синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) требует пожизненного наблюдения для удаления любых полипов, вызывающих обструкцию (закупорку), и выявления развития рака. Рекомендуемый скрининг включает в себя:

Женщины и мужчины

  • КТ или МРТ-энтерография или видеокапсульная эндоскопия, начиная с возраста 8–10 лет с последующим интервальным скринингом на основании полученных данных, но не позднее 18 лет, затем каждые 2–3 года
  • Колоноскопия каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Эндоскопическое УЗИ верхних отделов каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (разновидность МРТ) с контрастированием или эндоскопическим ультразвуковым исследованием каждые один-два года, начиная с 30-35 лет

Только женщины

  • Обследование молочных желез два раза в год, начиная с 25-летнего возраста
  • Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
  • Ежегодные гинекологические осмотры и мазок Папаниколау в возрасте от 18 до 20 лет
  • Рассмотрите возможность проведения ежегодного трансвагинального УЗИ в возрасте от 18 до 20 лет

Только для мужчин

  • Ежегодное обследование яичек и наблюдение за феминизирующими изменениями, начиная с 10-летнего возраста

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) неизлечим — это пожизненное заболевание, которое может передаваться детям.Людей с PJS необходимо часто проверять на наличие полипов. Эти полипы могут перерасти в рак или вызвать закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства.

Каковы риски рака, связанные с синдромом Пейтца-Егерса (СПД)?

Лица с синдромом Пейтца-Егерса (СПД) подвержены повышенному риску развития рака пищеварительного тракта и некоторых других органов. Пожизненный риск развития любого вида рака оценивается в 93 процента. Мужчины и женщины с PJS имеют 39-процентный риск развития рака толстой кишки, 36-процентный риск развития рака поджелудочной железы и 29-процентный риск развития рака желудка.У женщин риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 54 процента. Кроме того, при PJS сообщалось о редких опухолях репродуктивных органов.

У женщин могут развиться опухоли полового канатика яичника и злокачественная аденома шейки матки (разновидность рака шейки матки). Эти опухоли могут вызывать нерегулярные менструации или раннее половое созревание. У мужчин могут развиваться опухоли полового тяжа и клетки Сертоли яичек. Эти опухоли могут вызвать развитие груди у мужчин и раннее половое созревание. Мужчины и женщины также имеют повышенный риск развития рака легких, даже у некурящих.

Синдром Пейтца-Егерса: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) — это состояние, при котором у людей появляются характерные полипы и пятна темного цвета, а также повышается риск развития некоторых видов рака.

Мутантный ген, вызывающий это состояние, отвечает за контроль роста клеток. У людей с PJS могут развиваться полипы, называемые полипами Пейтца-Егерса, в тонкой кишке, толстой кишке, желудке, легких, носу, мочевом пузыре и прямой кишке.Эти полипы считаются гамартомными полипами. Гамартоматозные полипы представляют собой доброкачественные (не раковые) разрастания тканей.

Как наследуется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) является наследственным (передающимся от члена семьи) заболеванием. Приблизительно у 50 процентов людей с синдромом PJS есть родители с этим синдромом. Остальные 50 процентов людей с диагнозом PJS являются первыми в семье с синдромом.

Существует 50-процентная вероятность того, что ребенок человека с ПСБ может унаследовать мутировавшую копию гена.Существует также 50-процентная вероятность того, что ребенок не унаследует мутацию.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) возникает, когда у человека происходит изменение (мутация) в одной копии гена STK11/LKB1. У каждого есть две копии гена STK11/LKB1. Копия гена с мутацией может быть передана будущим поколениям.

Каковы симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Симптомы синдрома Пейтца-Егерса (СПД) могут развиваться у детей и взрослых.Некоторые симптомы у детей могут исчезать с возрастом. Симптомы могут включать:

  • Характерные пятна темного цвета (также называемые слизисто-кожной пигментацией) на различных участках тела. Эти пятна обычно темно-коричневые или синие в детстве, а затем исчезают в позднем подростковом возрасте. Эти пятна могут появляться на различных частях тела, включая:
    • Рот
    • Губы
    • Глаза
    • Нос
    • Руки и ноги
    • Анус
  • Развитие гамартомных полипов (незлокачественных разрастаний ткани)
  • Непроходимость тонкой кишки (непроходимость)
    • До 50 процентов пациентов испытывали непроходимость тонкой кишки, требующую хирургического вмешательства, до достижения ими 20-летнего возраста.
  • Желудочно-кишечные кровотечения
  • Анемия
  • Боль в животе
  • Инвагинация тонкой кишки (состояние, при котором тонкая кишка выворачивается наизнанку). Это обычно происходит рано из-за того, что тонкая кишка пытается пройти большой полип. Пациенты испытывают такие симптомы, как боль, тошнота и рвота, и, как правило, молодые люди. Они могут быть в период полового созревания или в раннем подростковом возрасте.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Диагноз синдрома Пейтца-Егерса (СПД) рассматривается у любого с:

  • Два или более полипов Пейтца-Егерса
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса с семейным анамнезом PJS
  • Характерные темные пятна с семейным анамнезом PJS
  • Любое количество полипов Пейтца-Егерса и характерных темных пятен

Генетическое консультирование и генетическое тестирование должны предлагаться всем, кто соответствует этим критериям.Генетическое тестирование проводится с помощью образца крови. Почти у всех пациентов с PJS будут изменения (мутации) в гене STK11/LKB1. После выявления мутации члены семьи пациента могут быть проверены на наличие этой мутации. Любой, у кого обнаружена мутация в гене STK11/LKB1, имеет PJS.

Лица с диагнозом PJS должны сообщить членам своей семьи о своем диагнозе и рекомендовать им пройти генетическое консультирование. Эта оценка включает в себя оценку их личной истории, изучение семейной истории и генетическое тестирование на мутацию гена PJS, выявленную в семье.Также будут предоставлены рекомендации, чтобы сохранить ваше здоровье и здоровье вашей семьи и предотвратить рак.

Управление и лечение

Как лечится синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Пейтца-Егерса (СПД). Пациенты проходят пожизненное наблюдение за органами для наблюдения за раком и предотвращения вторичных проблем, связанных с полипами.

Некоторые исследования показывают, что пациенты, находящиеся под тщательным наблюдением, могут избежать экстренной операции на тонком кишечнике и у них не развивается рак.Это зависит от того, удаляются ли полипы до того, как они станут достаточно большими, чтобы вызвать обструкцию или стать раком.

Полипы в толстой кишке легко удаляются во время колоноскопии. Полипы в желудке и двенадцатиперстной кишке (часть тонкой кишки) можно подвергнуть биопсии и при необходимости удалить (удалить). Полипы в тонкой кишке ниже по течению можно увидеть при баллонной или двухбаллонной энтероскопии и, возможно, выявить петлей.

Если доступ к полипам невозможен и проявляются симптомы более серьезной проблемы, их можно удалить хирургическим путем.Как правило, полипы можно удалять один за другим без потери кишечника.

Профилактика

Можно ли предотвратить Синдром Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) требует пожизненного наблюдения для удаления любых полипов, вызывающих обструкцию (закупорку), и выявления развития рака. Рекомендуемый скрининг включает в себя:

Женщины и мужчины

  • КТ или МРТ-энтерография или видеокапсульная эндоскопия, начиная с возраста 8–10 лет с последующим интервальным скринингом на основании полученных данных, но не позднее 18 лет, затем каждые 2–3 года
  • Колоноскопия каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Эндоскопическое УЗИ верхних отделов каждые два-три года, начиная с позднего подросткового возраста
  • Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (разновидность МРТ) с контрастированием или эндоскопическим ультразвуковым исследованием каждые один-два года, начиная с 30-35 лет

Только женщины

  • Обследование молочных желез два раза в год, начиная с 25-летнего возраста
  • Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
  • Ежегодные гинекологические осмотры и мазок Папаниколау в возрасте от 18 до 20 лет
  • Рассмотрите возможность проведения ежегодного трансвагинального УЗИ в возрасте от 18 до 20 лет

Только для мужчин

  • Ежегодное обследование яичек и наблюдение за феминизирующими изменениями, начиная с 10-летнего возраста

Перспективы/прогноз

Каковы перспективы синдрома Пейтца-Егерса (СПД)?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) неизлечим — это пожизненное заболевание, которое может передаваться детям.Людей с PJS необходимо часто проверять на наличие полипов. Эти полипы могут перерасти в рак или вызвать закупорку, которая может потребовать хирургического вмешательства.

Каковы риски рака, связанные с синдромом Пейтца-Егерса (СПД)?

Лица с синдромом Пейтца-Егерса (СПД) подвержены повышенному риску развития рака пищеварительного тракта и некоторых других органов. Пожизненный риск развития любого вида рака оценивается в 93 процента. Мужчины и женщины с PJS имеют 39-процентный риск развития рака толстой кишки, 36-процентный риск развития рака поджелудочной железы и 29-процентный риск развития рака желудка.У женщин риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 54 процента. Кроме того, при PJS сообщалось о редких опухолях репродуктивных органов.

У женщин могут развиться опухоли полового канатика яичника и злокачественная аденома шейки матки (разновидность рака шейки матки). Эти опухоли могут вызывать нерегулярные менструации или раннее половое созревание. У мужчин могут развиваться опухоли полового тяжа и клетки Сертоли яичек. Эти опухоли могут вызвать развитие груди у мужчин и раннее половое созревание. Мужчины и женщины также имеют повышенный риск развития рака легких, даже у некурящих.

Синдром Пейтца-Егерса — GeneReviews® — NCBI Bookshelf

Клиническое описание

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) характеризуется сочетанием полипоза желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и пигментацией кожи и слизистых оболочек. Риск желудочно-кишечных и внекишечных злокачественных новообразований значительно увеличивается. Также можно увидеть отчетливые доброкачественные и злокачественные опухоли половых желез и гинекологические опухоли. Часто встречается вариабельная экспрессивность; например, у некоторых больных в семьях с PJS могут быть только полипы или периоральная пигментация.

Полипоз ЖКТ. Гамартоматозные полипы типа PJS могут возникать в любом месте желудочно-кишечного тракта, но чаще всего в тонком кишечнике. Плотность полипов наибольшая в тощей кишке, затем в подвздошной кишке, затем в двенадцатиперстной кишке. Полипы также встречаются в желудке и толстой кишке. Сообщалось также о полипах в почечной лоханке, мочевом пузыре, мочеточниках, легких, ноздрях и желчном пузыре.

Аденомы также появляются с повышенной распространенностью по всему желудочно-кишечному тракту.

Злокачественный потенциал гамартомных полипов PJS-типа неизвестен; однако полипы могут вызывать серьезные осложнения, включая кишечную непроходимость, выпадение прямой кишки и/или тяжелое желудочно-кишечное кровотечение с вторичной анемией, требующее множественных экстренных лапаротомий и резекций кишечника.Возраст появления симптомов полипов варьируется, у некоторых детей симптомы появляются в течение первых нескольких лет жизни. Риск инвагинации оценивается в 44% в возрасте 10 лет и 50% в возрасте 20 лет [van Lier et al 2011a]. Риск инвагинации увеличивается при размере полипа ≥15 мм [Latchford et al 2019]. В одном небольшом одноцентровом ретроспективном исследовании был сделан вывод, что эндоскопическое лечение полипов тонкой кишки при ПСБ с использованием баллонной эндоскопии (БАЭ) или, при необходимости, лапароскопической двубаллонной эндоскопии снижает частоту неотложных лапаротомий [Belsha et al 2017].

Наблюдается значительная межсемейная вариабельность возраста, в котором впервые появляются полипы, что позволяет предположить, что естественное течение полипов в семье может быть предиктором тяжести заболевания у потомства. Все чаще серии случаев демонстрируют более раннее начало патологии желудочно-кишечного тракта либо посредством диагностического тестирования, либо оценки, основанной на положительном семейном анамнезе. Эти данные побудили рекомендовать начинать наблюдение в более молодом возрасте для выявления и удаления полипов ЖКТ, снижения риска малигнизации и уменьшения осложнений кишечной непроходимости [Wagner et al 2021, NCCN 2021].В литературе все чаще демонстрируются эффективность и безопасность ЭАК и полипэктомии у детей с ПСБ.

Слизисто-кожная пигментация. Меланоцитарные пятна (ММ) редко присутствуют при рождении; они становятся ярко выраженными у большинства детей до пяти лет, но затем могут исчезать в период полового созревания и во взрослом возрасте. У детей часто выявляют кожно-слизистую ММ от темно-синего до темно-коричневого цвета вокруг рта, глаз и ноздрей, в перианальной области и на слизистой оболочке щек. Также часто встречаются гиперпигментированные ММ на пальцах.В одном исследовании у 94% пациентов с ПСБ была перианальная ММ, у 73% — ММ, поражавшая пальцы, у 65% — ММ слизистой оболочки щек и у 21% — ММ других локализаций [Utsunomiya et al., 1975].

Гистологически на границе эпидермиса и дермы наблюдается увеличение количества меланоцитов с увеличением содержания меланина в базальных клетках. Риск малигнизации не связан с ММ. В спорадических случаях ММ часто является первым диагностическим признаком PJS. Молекулярный анализ STK11 был рекомендован детям с характерными веснушками при ПСБ даже при отсутствии дополнительных клинических критериев [Latchford et al 2019].

Опухоли гонад. Женщины с PJS подвержены риску опухолей полового канатика яичников с кольцевыми канальцами (SCTAT) и муцинозных опухолей яичников и фаллопиевых труб. Симптомы включают нерегулярные или обильные менструации и, иногда, преждевременное половое созревание из-за гиперэстрогении. SCTAT, связанные с PJS, представляют собой двусторонние мультифокальные небольшие опухоли с очаговой кальцификацией и обычно доброкачественным течением [Wagner et al 2021]. Напротив, спорадические SCTAT большие, односторонние и связаны с 20% риском малигнизации.

У мужчин иногда развиваются крупноклеточные кальцифицирующие опухоли клеток Сертоли яичек, происходящие из клеток сперматозоидов. Эти опухоли могут секретировать эстроген и при отсутствии лечения могут приводить к гинекомастии, старению скелета и, в конечном счете, низкому росту. Многоочаговые кальцификации обычно видны на УЗИ яичек. Ингибиторы ароматазы помогают обратить вспять гормональные эффекты опухолей из клеток Сертоли, включая уменьшение гинекомастии и замедление линейного роста костей и костного возраста [Crocker et al 2014].

Злокачественные новообразования. Лица с PJS подвержены повышенному риску кишечных и внекишечных злокачественных новообразований. Метаанализ 583 человек с PJS показал, что общий риск рака составляет 83% к возрасту 70 лет [Ishida et al 2016]. Когортное исследование 336 человек с PJS показало, что общий диагноз рака составляет 55% к возрасту 60 лет [Chen et al 2017].

Таблица 2.

Настольный риск 2

Совокупный риск рака в синдроме PeuTz-Jeghers

вид в собственном окне

Рак Рак Генерал Синдром населения Peutz-jeghers Syndrome Risk Средний возраст Диагноз 0 Colorectal 5% 39% 42-46 YRS 42-46 YRS <% <1% 29% 30-40 YRS Маленький кишечник <1% 13% 37-42 года Грудь 12.4% 32% -54% 39% -54% 37-59 YRS Яичников (в основном SCTAT) 1,6% 21% 21% 28 YRS шейка (аденома Malignum) <1% 10% 34-40 YRS 2,7% 9% 43 YRS 43 YRS Rancrease 1,5% 11% -36% 41-52 YRS Яичко (опухоль из клеток Сертоли) <1% 9% 6-9 лет Легкие 6.9% 7% -17% 7% -17% 47 YRS

9

Colorectal и желудочные раки могут возникнуть из аденов, которые обычно встречается у людей с PJS. Заболеваемость раком заметно возрастает после 50 лет. Колоректальный рак (28% к возрасту 60 лет) был наиболее распространенным раком, о котором сообщили Chen et al [2017] у людей с PJS.

Рак молочной железы может возникать в раннем возрасте у женщин с ПСД.Риск рака молочной железы у женщин с PJS может приближаться к таковому у женщин с патогенным вариантом BRCA1 или BRCA2 . Раннее начало рака молочной железы было зарегистрировано во многих семьях с PJS.

Рак яичников. В итальянской серии из 61 женщины с ПСЯ у трех был рак яичников, одна из которых была злокачественной SCTAT [Resta et al 2013]. В голландском исследовании 69 женщин с PJS у двух женщин были злокачественные опухоли яичников из клеток Сертоли, а у одной — мелкоклеточный рак яичников [van Lier et al 2011b].

Рак шейки матки. Аденокарцинома с минимальными отклонениями (adenoma malignum) — редкая высокодифференцированная аденокарцинома шейки матки. Представленные симптомы включают кровотечение или слизистые, водянистые выделения из влагалища. Гистологический диагноз может быть затруднен на небольших патологических образцах, и часто необходима биопсия ядра или эндоцервикальное выскабливание.

Текущий риск гинекологического рака у женщин с ПСБ оценивается в диапазоне от 18% до 50% к возрасту 50 лет [Wagner et al 2021].

Рак яичка. Злокачественная трансформация опухолей из клеток Сертоли нетипична. В серии, включающей 64 мужчины с PJS, сообщалось об одной семиноме яичка [van Lier et al 2011b].

Рак поджелудочной железы является одной из основных причин смерти от рака в США и Европе с ужасной пятилетней выживаемостью после постановки диагноза. Недавние достижения в выявлении ранней аденокарциномы поджелудочной железы, поддающейся лечебной хирургической резекции, и выявлении предраковых поражений с помощью эндоскопического ультразвука и МРТ/МРХПГ способствовали наблюдению за лицами с высоким риском, включая лиц с ПСД [Korsse et al 2013, Goggins et al 2020].

Синдром Пейтца-Егерса | ДермНет NZ

Автор: Ванесса Нган, штатный писатель, 2005 г.


Что такое синдром Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса (СПД) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся наличием полипов желудочно-кишечного тракта в сочетании с пигментацией кожи и слизистых оболочек.

Полипы PJS представляют собой гамартомы, т. е. доброкачественные опухоли, состоящие из смеси зрелых клеток, обычно присутствующих в этой ткани. Они могут показать доброкачественные (не раковые) или злокачественные (раковые) изменения.Риск развития какой-либо формы рака внутренних органов в 15 раз выше у пациентов с ПСБ по сравнению с населением в целом.

В чем причина?

Синдром Пейтца-Егерса возникает из-за мутаций зародышевой линии в гене-супрессоре опухоли серинтреонинкиназы, обнаруженном на хромосоме 19p13.3 (также называемом STK11/LKB1 ). Генная аномалия может передаваться по наследству или возникать спорадически (35%). Ключевым фактором может быть снижение апоптоза или запрограммированная гибель клеток в пораженных клетках.

PJS имеет аутосомно-доминантное наследование. Это означает, что потомство больных людей имеет 50% шанс унаследовать болезнь.

Генетика синдрома Пейтца-Егерса*

*Изображение предоставлено Genetics 4 Medics

Каковы клинические признаки синдрома Пейтца-Егерса?

Клинические признаки ПСБ можно разделить на два типа: кожные и желудочно-кишечные.

Кожные проявления

Наиболее заметным кожным признаком ПСБ является появление меланоцитарных пятен (пигментных пятен) у 95% пациентов.Желто-коричневые, темно-коричневые или синевато-черные плоские пятна размером от 1 до 5 мм видны вокруг рта, губ, десен, внутренней оболочки рта, глаз, рук и ног, пальцев рук и ног, ануса и половых органов. Пигментация обычно появляется в возрасте до 5 лет и может исчезнуть после полового созревания.

Особенности желудочно-кишечного тракта

Полипы желудочно-кишечного тракта возникают в более позднем возрасте и редко встречаются в детстве. Полипы могут вызвать кровотечение и боль в животе. У них высока вероятность малигнизации.

Инвагинация тонкого кишечника (когда один отдел кишечника выпячивается в другой) и кишечная непроходимость также являются довольно частыми осложнениями синдрома Пейтца-Егерса.

Как диагностируется синдром Пейтца-Егерса?

Диагноз подозревается при наличии типичных клинических признаков. Синдром Ложье-Хунцикера проявляется похожими пигментными пятнами вокруг и внутри рта, но часто также проявляется меланонихией (продольными пигментными полосами на одном или нескольких ногтях). Синдром Ложье-Хунзикера не связан с мутациями гена STK11 .

Диагностическое обследование должно включать:

  • Клиническую оценку пигментных поражений
  • Полный подсчет клеток крови (CBC), поскольку полипы могут кровоточить, что приводит к анемии
  • Исследовательская эндоскопия для определения наличия и расположения полипов
  • Патоморфологическое исследование полипов для подтверждения диагноза
  • STK11 генетическое тестирование, если доступно

Что такое лечение синдрома Пейтца-Егерса?

Приблизительно у 50% пациентов с ПСБ развивается рак и они умирают к 57 годам.Общий риск развития рака у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса в течение взрослой жизни составляет 93%. Рак локализуется не только в желудочно-кишечном тракте, но и во многих других местах, включая молочную железу, яичники, яички, поджелудочную железу, матку, пищевод и легкие.

Специфического лечения PJS не существует, но основная цель состоит в том, чтобы лечить и предотвращать сопутствующие проблемы кишечной непроходимости и инвагинации, а также развитие рака.

Ведение пациентов с ПСД должно включать:

  • Ежегодный клинический анализ крови
  • Ежегодный медицинский осмотр груди, живота, таза и яичек
  • Повторное удаление кровоточащих или крупных полипов (>5 мм) путем эндоскопической полипэктомии
  • Лапаротомия и резекция при повторной или персистирующей кишечной инвагинации, непроходимости или непрекращающемся кровотечении
  • Хирургическое удаление рака при его диагностике

Скрининг ДНК может быть предложен членам семьи, чтобы определить, унаследовали ли они генную мутацию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.