Синдром джигерса пейтца – ПЕЙТЦА – ЕГЕРСА СИНДРОМ это что такое ПЕЙТЦА – ЕГЕРСА СИНДРОМ: определение — Психология.НЭС

Пейтца-Джигерса синдром

Пейтца-Джигерса синдром

Синдром Пейтца — Джигерса, также известный как синдром наследственного кишечного полипоза, это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся развитием доброкачественных полипов в желудочно-кишечном тракте и гиперпигментированных пятен на губах и слизистой оболочке полости рта (меланоза). Синдром имеет частоту примерно 1 из 25 000 до 1 из 300 000 рождений.

Диагностика в Израиле

Основными критериями для клинической диагностики являются;

1. Семейная история.
2. Поражения слизистой, вызывающие пятна гиперпигментации во рту и на руках и ногах. Оральные пигментации появляются первыми на теле, и, таким образом, играют важную роль в ранней диагностике. Внутри полости рта, они наиболее часто встречаются на деснах, твердом небе и внутри щеки. Слизистая оболочка нижней губы почти всегда участвует в пигментации.
3. Полипы в желудочно-кишечном тракте.

Это доброкачественные полипы с чрезвычайно низким потенциалом развития злокачественных опухолей.

Рассчитать стоимость лечения

Наличие 2 из 3 перечисленных клинических критериев указывает на положительный диагноз. Оральные данные совпадают с такими болезнями, как болезнь Аддисона и синдром Маккьюна-Олбрайта, и они должны быть включены в рассмотрение при постановке правильного диагноза.

90-100% пациентов с клиническим диагнозом синдромом Пейтца — Джигерса имеют мутацию в гене STK11 / LKB1. Молекулярно-генетическое исследование для этой мутации доступно в Израиле и делается при выполнении диагностики синдрома Пейтца — Джигерса.

Лечение в Израиле отличается использованием современных методик, а также новейшего оборудования.

Развитие заболевания

Начинается с того, что у большинства пациентов будут развиваться плоские, коричневатые пятна (меланотические пятна) на коже, особенно на губах и в полости рта, и первая непроходимость кишечника пациента в результате образования полипов, как правило, происходит в возрасте от шести до 18 лет. Накопленный риск рака начинает повышаться в среднем возрасте.

Средний возраст первого диагноза составляет 23 года, но поражения могут быть определены при рождении проницательным педиатром. До полового созревания, поражения слизистой можно найти на ладонях и подошвах. Часто первое обнаружение проявляется как непроходимость кишечника, которая является частой причиной смертности.

Синдром Пейтца — Джигерса редок и исследования, как правило, включают в себя только небольшое количество пациентов. Даже в тех немногих исследованиях, которые содержат большое количество пациентов, качество доказательств ограничено. Вероятно, в связи с этой ограниченной доказательной базой, оценки риска рака для синдрома Пейтца-Джегерса в Израиле расходятся в различных исследованиях.

В то время как полипы Пейтца-Джегерса сами обладают только небольшим потенциалом злокачественности, пациенты с синдромом имеют повышенный риск развития рака поджелудочной железы, печени, легких, молочной железы, яичников, матки, яичек и других органов. Большинство пациентов с синдромом Пейтца — Джигерса приобретает различные формы раковых заболеваний к возрасту 60 лет.

Лечение синдрома Пейтца-Джегерса в Израиле

В связи с особенностями этого заболевания важнейшим при лечении является тщательное наблюдение с целью обнаружения одного из видов рака- риск которых велик. В Израиле лечение включает в себя:

1. Рентгенография тонкой кишки — каждые 2 года,.
2. Эзофагогастродуоденоскопия и колоноскопия — каждые 2 года.
3. КТ или МРТ поджелудочной железы — ежегодно.
4. Ультразвуковые исследования таза (у женщин) и яички (у мужчин) -ежегодно.
5. Маммография (женщины) в возрасте от 25 лет — ежегодно.
6. Тест Папаниколау (Пап) — ежегодно.

Рассчитать стоимость лечения

Контрольное обследование должно проводиться под наблюдением врача в израильской клинике, знакомого с синдромом Пейтца — Джегерса. В Израиле часто проводятся генетические консультации и консультирование, а также урологические и гинекологические консультации.

Резекция полипов требуется, только если происходит сильное кровотечение или непроходимость. Энтеротомия выполняется в Израиле для удаления крупных, одиночных узелков, которые создают непроходимость. Короткие участки кишечника на которых активно образуются полипы, можно удалять.

В Израиле имеется квалифицированный персонал и современное оборудование для наблюдения и своевременного вмешательства в ход болезни. Это позволяет минимизировать риски развития злокачественных опухолей. На нашем сайте у вас есть возможность получить консультацию квалифицированного врача-гастроэнтеролога в Израиле.

Синдром Пейтца — Єгерса — Вікіпедія

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Синдро́м Пе́йтца-Є́герса (англ. Peutz–Jeghers syndrome, PJS, рідше англ. Hutchinson-Weber-Peutz syndrome; гамартомний поліпоз, спадковий поліпоз кишечника) — рідкий генетично обумовлений гастроінтестинальний поліпоз, що характеризується утворенням поліпів, наявністю пігментних плям на шкірі та слизових оболонках. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Схема аутосомно-домінантного типу передавання.

Вперше шкірні та оболонкові прояви синдрому описав у 1896 році відомий британський хірург Джонатан Гатчінсон.^[1]У 1921 році голландський лікар Йоганес Пейтц дав повний опис сімейного захворювання, яке перебігало з поліпозом, шкірними та слизовими проявами.^[2]Американський лікар Гарольд Єгерс у 1994 році описав шкірні прояви, а 1949 року узагальнив їх разом з іншими проявами у поняття синдрому.^[3][4]Вперше епонімічний термін «синдром Пейтца — Єгерса» ввів у медичний вжиток американський радіолог Е. Брюєр у 1954 році.^[5]

Частота спостереження синдрому в світі — приблизно у межах 1:25 000—300 000.

При синдромі Пейтца — Єгерса виникає мутація на довгому плечі 19-ї хромосоми в ділянці 13.2 (19р13.3), в якій розташований ген, що кодує серин-треонін кіназу (STK 11). Швидше за все ушкоджується пухлинно-супресорний ген, що призводить до появи численних пухлин. Мутація СТК11 спостерігають у 70 % пацієнтів. Генетична пенетрація — повна, однак експресивність може бути різною. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Більшість випадків носять сімейний характер, хоча зустрічаються і спорадичні випадки.

Іригоскопія у хворого на синдром Пейтца-Єгерса показує численні поліпи.

Захворювання проявляється численними доброякісними гамартомними поліпами в шлунково-кишковому тракті. В одного пацієнта може бути більше сотні таких гамартом. Розміри поліпів приблизно 1-5 мм, але вони можуть виростати значно більшими. У 64 % пацієнтів їх виявляють і в тонкому кишечнику, у 64 % — у товстому кишечнику, у 49 % — в шлунку і у 32 % — в прямій кишці. Описані гамартомні поліпи в ниркових лоханках, в сечовому міхурі, в легенях і ніздрях.

[6].

Вперше поліпи проявлять себе клінічно, як правило, у віці 10-30 років. У 43 % пацієнтів вони призводять до кишкової непрохідності, у 23 % маніфестують абдомінальним (колікоподібним) болем, у 14 % ректальними крововиділеннями чи кров’янистими випорожненнями. Часто призводить до інвагінації тонкого кишечника (у 5 % товстого). Через часті кровотечі може розвинутися вторинна анемія.

Крім того мають майже всі пацієнти меланотичні пігментні плями на шкірі та слизових оболонках, що найчастіше вже з’являється вже у віці від двох років до пубертатного періоду різної величини та кількості. Після того відбувається повільний зворотний регрес пігментних плям, але зовсім вони ніколи не зникають. Типовою є локалізація пігментних плям на губах і навколо рота (у 94 %), далі по частоті ураження слідують кисті рук (74 %), слизової оболонки (66 %) і стопи (62 %). Пігментні плями мають розміри від 1 до 5 мм.

Раніше синдром Пейтца-Єгерса розглядали як передрак з невеликим підвищенням ризику розвитку раку, новіші дослідження показали, що ризик малігнізації становить 85 %. Близько половини всіх хворих на синдром Пейтца-Єгерса помирають у віці менше 60 років від раку.

[7]При цьому уражається найчастіше шлунок і кишечник (57 %), рідше молочні залози (45 %). Підвищується, але в меншій мірі, ризик розвитку пухлин яєчників, шийки матки, легень, підшлункової залози, матки, яєчок.

Потрібно проводити диференційну діагностику з хворобою Аддісона чи синдромом МакКуна-Олбрайта.

Діагностують синдром за допомогою біопсії. Гістологічно можна виявити у поліпах розгалужені гладком’язові клітини з закладеними залозистою тканиною.

Етіологічне лікування не розроблене, проводять лише симптоматичне лікування. Профілактично видалити сотні поліпів не є можливим. Через підвищений ризик розвитку раку рекомендують регулярно проходити профілактичні огляди, особливо шлунково-кишкового тракту і молочних залоз (наприклад колоноскопію і мамографію, визначення онкомаркерів) також необхідне обстеження й інших органів, що уражаються рідше.

1. ↑ J. Hutchinson: Pigmentation of lip and mouth. Archives of Surgery, London, 1896, 7: 290.
2. ↑ J. L. A. Peutz: Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen, van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1921, 10: 134—136.
3. ↑ H. Jeghers: Pigmentation of the skin. The New England Journal of Medicine, 1944, 231: 88-100, 122—136, 181—189.
4. ↑ H. J. Jeghers, V.A. McKusick, K. H. Katz: Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. The New England Journal of Medicine, Boston, 1949, 241: 993—1005, 1031—1036.
5. ↑ A. Bruwer, J. A. Bargen, R. R. Kierland: Surface pigmentation and generalized intestinal polyposis (Peutz-Jeghers syndrome). Proceedings of the Staff Meetings of the Mayo Clinic, 1954, 29: 168—171.
6. ↑ Baudendistel T. E., Haase A. K., Fitzgerald F.: The leading diagnosis. N Engl J Med 2007; 357: 2389—2393
7. ↑ Hearle N., Schumacher V., Menko F. H. et al.: Frequency and spectrum of cancers in Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res 2006; 12: 3209 — 3215

Синдром Пейтца — Егерса — Турена: описание, симптомы и лечение

Синдром Пейтца — Егерса — Турена – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена STK 11 19-й хромосомы. Тип передачи аутосомно-доминантный.

История

В 1921 году впервые был описан случай заболевания, известного сейчас как синдром Пейтца — Турена — Егерса. Описание было сделано голландским терапевтом Йоханнесом Пейтцом, исследовавшим синдром на примере голландской семьи. В 1949 году его научные изыскания дополнил американский врач Гарольд Егерс.

Симптоматика

Пейтца — Егерса синдром характеризуется разрастанием в желудочно-кишечном тракте гамартомных полипов (отсюда другое название этого заболевания – гамартомный полипоз). Они чаще всего обнаруживаются в тонком или толстом кишечнике, несколько реже – в желудке и прямой кишке. Поначалу полипы никак не дают о себе знать, но по мере их роста появляются запоры, вздутие, ректальные кровотечения, давящая боль в животе. Около половины больных испытывают осложнения в виде кишечной непроходимости. Скрытые кровотечения опасны тем, что могут привести к анемии и, как следствие, общей слабости, головокружению, снижению работоспособности. Пациенты не сразу обращают внимание на характерные симптомы заболевания — частые поносы и боль в животе, так как это может быть признаком многих других заболеваний ЖКТ. Но синдром Пейтца — Егерса может привести к крайне тяжелым последствиям в случае отсутствия лечения, потому не стоит медлить с визитом к специалисту.

Пигментные пятна на кожно-слизистых оболочках (губах, ладонях, ступнях, слизистой глаз) также говорит о вероятном наличии синдрома Пейтца-Эгерса.

Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у грудных младенцев. Они плоские, темно-коричневые, размером от 1 до 5 мм. Со временем пятна на губах могут посветлеть и исчезнуть, но на слизистой рта они остаются навсегда. Это важный симптом при диагностике, так как у 98 % больных синдромом Пейтца — Егерса есть пигментация на слизистых оболочках.

Поскольку синдром Пейтца — Егерса — Турена – генетическое заболевание, при постановке диагноза специалист должен учитывать истории болезни всех членов семьи. Если один из них страдал этой болезнью, то у всех его родственников есть мутировавший ген.

Диагностика

Диагностируют синдром Пейтца — Егерса с помощью биопсии. Если во взятой для анализа части полипа обнаруживается гамартомная составляющая, то это типичный для данного заболевания симптом. Полипы размером от 1 до 5 мм обычно не мешают нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта. Но по мере роста они могут привести к кровотечениям, потому наросты, размеры которых больше 1 см, необходимо удалять. Для полипов характерен умеренный рост, они могут быть как множественными, так и единичными. При множественных лечение значительно сложнее. Их нельзя удалить один раз, потому применяются щадящая диета, а также медикаментозная терапия, направленная на замедление роста новообразований.

Другие важные критерии диагностики – наследственность и пигментация слизистой. Поскольку полипы обнаруживаются у пациентов старше 10 лет, для детей пигментация на слизистых является главным признаком при постановке диагноза. Петца — Егерса синдром также довольно часто сопровождается синдромом Мак-Кьюна — Олбрайта (ранним половым развитием). Если у ребенка ранее половое развитие, вероятность развития у него гамартомного полипоза довольно высокая.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца — Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу. У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев). Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца — Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В диагностике рака важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при раке кишечника, онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) – веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Большинство больных синдромом Пейтца — Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от рака поджелудочной железы (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Лечение

Несмотря на то что еще в 1921 году Пейтц описал синдром Пейтца — Егерса — Турена, симптомы и лечение этого заболевания еще недостаточно изучены. На данный момент комплексное лечение данного заболевания не разработано. Поскольку при синдроме в кишечнике вырастают сотни полипов, профилактически удалить их все невозможно из-за высокого риска такой операции. Потому больные синдромом Пейтца — Егерса в течение жизни переносят множество хирургических вмешательств по удалению полипов, когда те достигают критических размеров.

Итог

Хотя полностью излечиться от этого заболевания на данный момент невозможно, медикаментозная терапия позволит значительно замедлить рост полипов, нормализовать работу кишечника и желудка. Диагностика рака на ранней стадии также увеличивает шанс излечения после удаления опухоли.

История пациента с синдромом Пейтца-Егерса

Уэслион Золликоффер (Wesleyon Zollicoffer) родился настоящим бойцом. Когда ему было восемь лет, врачи обнаружили, что он унаследовал от матери редкое генетическое заболевание – синдром Пейтца-Егерса или пигментно-пятнистый полипоз.

 Матери Уэса диагноз был поставлен при рождении. К сожалению, ее болезнь приняла злокачественный характер, и 10 марта 2009 года ее не стало.

Сначала врачи думали, что испытываемые Уэсом боли в животе были вызваны кишечной инфекцией, но специалист, к которому его направили на консультацию, обратил внимание на характерные темные пятна на коже и слизистых оболочках ребенка и поставил ему диагноз «синдром Пейтца-Егерса». Уэс получил направление на первую в своей жизни операцию по удалению многочисленных полипов из кишечника. С тех пор он пережил 25 операций и других хирургических процедур, связанных с этим заболеванием.

Синдром Пейтца-Егерса – это доброкачественное заболевание, проявляющееся в образовании полипов в тонком и толстом кишечнике, а также в других органах. Оно часто сопровождается появлением темных, похожих на родинки, пятен вокруг и внутри рта, на ладонях, ступнях, вокруг глаз и носа. У большинства людей, страдающих от этой болезни, в детстве и подростковом возрасте в желудке и тонком кишечнике образуются многочисленные полипы, вызывающие хроническую кишечную непроходимость, внутренние кровотечения и боль в животе. Кроме того, существует высокий риск перерождения полипов в злокачественные новообразования. Частота распространения данного заболевания составляет 1-9 случаев на 1 000 000 человек.

Болезнь привела к возникновению у Уэса чувства неуверенности в будущем. Когда он был подростком, ему сказали, что из-за риска развития рака яичек у него может не быть детей, а в молодости ему с трудом удавалось находить деньги на оплату лечения.

В октябре 2014 года Уэс в очередной раз оказался на операционном столе из-за острой кишечной непроходимости, вызванной полипом величиной с мяч для гольфа. Восемь недель, которые Уэс провел в кровати после операции, заставили его пересмотреть свое отношение к жизни. Он понял, что его болезнь неизлечима, и что у него есть выбор: смириться со своей участью и признать поражение или вопреки болезни попытаться жить полноценной жизнью.

Приняв важное для него решение, Уэс делает все, чтобы болезнь не мешала ему получать от жизни удовольствие: он соблюдает диету, занимается физкультурой, старается бороться со стрессом и внимательно следит за малейшими изменениями в своем организме, свидетельствующими о развитии болезни. Он начал участвовать в работе онлайн-групп поддержки и изучать опыт других пациентов с синдромом Пейтца-Егерса, научившихся держать свое заболевание под контролем.

В начале 2015 года Уэс официально объявил о создании Института Rise to the Occasion («Будь на высоте») и теперь делится со всеми желающими своим опытом о том, как перейти от заурядного существования к яркой насыщенной событиями жизни. У Уэса и его красавицы-жены Кэнди двое детей – сын Кайден (2 года) и дочка Найоми (10 месяцев).

Шрамы на животе всегда будут напоминать Уэсу о выпавших на его долю суровых испытаниях, но в то же время они доказывают, как много он может преодолеть. Сегодня Уэс живет по принципу: «Старайся всегда быть на высоте и видеть положительные моменты в любой ситуации».

Следите за Уэсом на Facebook.

---

Eva Bearryman, Junior Communications Manager, EURORDIS
Translation: Lingo 24

Page created: 20/05/2015
Page last updated: 20/05/2015

ПЕЙТЦА-ЕГЕРСА СИНДРОМ — Большая Медицинская Энциклопедия

ПЕЙТЦА-ЕГЕРСА СИНДРОМ (J. L. A. Peutz, голландский врач, род. в 1886 г.; H. Jeghers; син. синдром Пейтца — Турена) — наследственный семейный полипоз желудочно-кишечного тракта, сочетающийся с очаговым меланозом кожи и слизистых оболочек. Впервые описан в 1896 г. Дж. Гетчинсоном,, затем Вебером (F. Р. Weber, 1919). Наиболее полно клин, картина П.— Е. с. описана Пейтцем (J. L. А. Peutz, 1921), Туреном (A. Touraine, 1945) и Егерсом (H. Jeghers, 1949) с соавт.

П.— Е. с. проявляется множественным полипозом тонкой кишки, реже поражается также толстая кишка и желудок, и очаговым меланозом (см.) в виде темных веснушек, реже пятен цвета кофе с молоком на губах (вокругротовое лентиго), коже лица, иногда слизистой оболочке полости рта и коже других областей тела. Очаги меланоза выявляются с рождения или в раннем детском возрасте, в нек-рых случаях могут в последующем исчезнуть. Полипоз жел.-киш. тракта чаще выявляется в возрасте от 5 до 30 лет. Полипы бывают от 0,1 до 2—3 см в диаметре и более, гистологически они представляют собой аденомы с включениями меланина. Малигнизация полипов жел.-киш. тракта при П.— Е. с. наблюдается редко.

Клин, картина П. — Е. с. иногда характеризуется длительным бессимптомным течением, в других случаях отмечаются диспептические расстройства и периодически возникающие схваткообразные боли в животе. Наблюдаются желудочно-кишечные кровотечения (см.), инвагинация или обтурационная непроходимость кишечника (см.).

Диагноз устанавливают в основном с помощью рентгенологического и эндоскопического исследований жел.-киш. тракта. Клин, обследование родственников больного позволяет выявить бессимптомно протекающие случаи П.— Е. с. Дифференциальный диагноз проводят а генерализованным наследственным полипозом, синдромом Гарднера (см. Гарднера синдром) и другими формами наследственного и приобретенного полипоза жел.-киш. тракта (см. Кишечник).

Лечение направлено гл. обр. на оперативное удаление полипов жел.-киш. тракта, в т. ч. путем эндоскопической полипэктомии.

Прогноз, как правило, благоприятный.

Библиография: Гребенев А. Л. и др. Синдром Пейтца — Турена — Егерса, Клин. мед., т. 56, № 4, с. 101, 1976; Шульцев Г. П. и Heсмeлова В. В. Случай кожно-кишечного синдрома Пеутц— Турена — Егерса, там же, т. 43, № 10, с. 123, 1965; Gastroenterology, ed. by H. L. Bockus, p. 1022, Philadelphia a. o., 1974; Jeghers H., McKusick V. A. a. Katz К. H. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits, New Engl. J. Med., v.241, p. 993, 1949; P e u t z J. L. A. On a very remarkable ease of familial polyposis of the mucous membrane of the intestinal tract and nasopharynx accompanied by peculiar pigmentations of the skin and mucous membrane, Ned. Maandschr. Geneesk., v. 10, p. 134, 1921; Touraine A. a. C o u d e r F. Lentiginose peri-orificielle et polypose viscerale, Presse med., t. 54, p. 405, 1946; Weber F. P. Patches of deep pigmentation of the oral mucous membrane not connected with Addison’s disease, Quart. J. Med., v. 12, p. 404, 1918—1919.

А. Л. Гребенев.

причины, симптомы, диагностика и лечение

В медицине существует множество болезней. Некоторые из них встречаются часто. Другие наблюдаются крайне редко, а потому пациенты и врачи не всегда знают, как справиться с недугом.

Одним из таких явлений является синдром Пейтца-Егерса. Что это за болезнь и можно ли ее вылечить?

Описание заболевания

Синдром Пейтца-Егерса-Турена является заболеванием, которое характеризуется сочетанием полипоза кишечной полости с пигментированием.

Выявлено было еще в начале двадцатого века исследователем Пейтцом. Есть предположение, что болезнь имеет наследственный характер.

Такое мнение высказали еще два специалиста Егерс и Турен. Вследствие этого недуг получил название синдром Пейтца-Егерса-Турена.

Данный недуг характеризуется тремя основными признаками в виде:

• наличия множественных полипов в кишечной области;
• образования пигментных пятен на кожном покрове и слизистой оболочке;
• наследственности.

В проявлении такого синдрома решающую роль играет генный фактор. Если один из родителей обладает мутированным геном, то в пятидесяти процентах из всех ситуаций патология обнаружится у ребенка.

Причины такого явления до сих пор неизвестны. Но недуг наблюдается лишь изредка. Главная опасность синдрома Пейтца-Егерса основывается на том, что он перерастает в раковую опухоль.

Симптоматика

Синдром Пейтца-Егерса охарактеризовывается пигментной пораженностью слизистых оболочек на лицевой области и образованием полипов на кишечной полости.

Количество и размеры полипов могут различаться, все зависит от возраста пациента и образа жизни.

Также к основным симптомам принято относить:

• развитие регулярных приступов в виде болезненного чувства в области живота у людей младше двадцати пяти лет;
• развитие кишечной кровоточивости неясного генеза;
• выпадение тканевых фрагментов из прямой кишки;
• нарушенность менструального цикла у женской половины населения;
• возникновение гинекомастии у мужчин;
• раннее половое созревание;
• возникновение кишечной инвагинации с непроходимостью;
• появление пигментных пятен на слизистых оболочках щек, рта и губ;
• возникновение кровавой рвоты;
• ослабленность вследствие анемии.

Самым главным признаком наличия полипов в кишечной области является болевое чувство в виде колик. Кровоточивость и рвота встречается крайне редко, а вот пятьдесят процентов больных ощущают инвагинацию в области тонкого кишечника.

Пигментация может встречаться на области губ, вокруг зрительного органа и носа. Также поражаются слизистые оболочки в ротовой полости.

Реже пигментные пятна наблюдаются на пальцах рук и ног, внутренней стороне ладоней и в анальной части. Их размер может достигать четырех миллиметров, при этом они плоские и не прощупываются.

В первый раз пигментация может появиться в возрасте пяти лет. Но встречаются случаи, когда дети уже рождаются с такими пятнами.

Статьи по теме:

Диагностирование

По внешнему осмотру на кожном покрове и слизистых оболочках у пациента можно разглядеть пигментные пятна. Они имеются у девяноста пяти процентов больных. При этом они плоские и имеют коричневатый оттенок. Чаще всего пятна располагаются именно в ротовой полости на внутренней стороне щек и деснах.

После этого назначаются лабораторные исследования, куда входит:

• сдача каловых масс на анализ и наличие скрытой крови;
• подсчитывание кровяных клеток. Все дело в том, что полипы покрываются язвочками. При попадании пищи происходит раздражение, которое ведет к кровоточивости. Такой процесс становится источников потери крови и развития анемии;
• анализ на карциноэмбриональный антиген. Данный способ проводится для исключения раковых образований.

Также назначается и визуальное обследование больного, куда относят:

• капсульную эндоскопию;
• магнитно-резонансную томографию;
• компьютерную томографию;
• колоноскопию;
• энтероскопию;
• энтероскопию интраоперационного характера;
• ультрасонографию эндоскопического типа.

При подтверждении диагноза пациенту назначают лечение.

После этого на протяжении всей жизни больному проводят регулярное обследование. Все дело в том, что синдром Пейтца-Егерса зачастую переходит в раковые образования. Особенно это важно в детском возрасте.

Ко всему этому, вероятность разрастания полипов у женской половины выше, нежели у мужчин. Поэтому дополнительно проводится осматривание шейки матки, поджелудочной железы и желудка.

Синдром Пейтца-Егерса может привести к образованию рака в остальных органах. Нередко одновременно с данной патологией обнаруживают рак молочной железы или шейки матки. При раннем диагностировании удается избежать таких проблем.

Лечебные мероприятия

Лечение проводится двумя методами: хирургическим и медикаментозным.

Оперативное лечение

Те пациенты, которые страдают данным синдромом, регулярно проходят через операции. При помощи лапароскопии и колоноскопии больному проводят удаление полипов. Такой процесс позволяет предотвратить развитие осложнений.

Лапаротомию и резекцию проводят при возникновении инвагинации тонкого кишечника или регулярных кровотечениях.

Медикаментозное лечение

В нынешнее время специалисты разрабатывают медикаменты из класса ингибиторов. Они позволяют предотвратить разрастание полипов. Врачи утверждают, что такая терапия ведет к понижению полипоза желудочной и кишечной области.

Нередко больным выписывают Целекоксиб. Этот препарат показывает хорошие терапевтические результаты. Но на самом деле, он еще не прошел соответствующую проверку, поэтому не назначается маленьким детям.

Также выписываются медикаменты с вяжущим и кровоостанавливающим эффектов. К ним относят Танальбин или Висмут натрия.

При обнаружении данной патологии пациенту советуют соблюдать строгую диету. Она исключает употребление деликатесов и колбас, жареных и жирных продуктов, прием спиртных и газированных напитков.

Пища должна быть легкоусваиваемая, чтобы каловые массы не задерживались в кишечнике и не травмировали стенки. Регулярно нужно употреблять кисломолочные продукты в виде кефира и творога. Особое внимание нужно уделить кашам на воде, овощам и фруктам.

Синдром Пейтца-Егерса является редчайшим заболеванием. Примерно на две с половиной тысячи человек приходится один больной. Именно поэтому такие пациенты находятся под особым контролем, ведь всегда есть высокой риск развития раковых образований. Исходя из этого профилактические осмотры проводятся три-четыре раз за год.

Синдром Пейтца-Егерса-Турена

Синдром Пейтца-Егерса-Турена был описан в несколько этапов. Начало положил доктор Пейтц, в 1921-м году зафиксировавший свои наблюдения за пациентами – членами одной семьи, у которых наблюдались одинаковые признаки заболевания: сочетание лицевой пигментации с полипозом кишечника. Врач предположил наследственную предрасположенность к этой болезни. В дальнейшем эта медицинская тема получила развитие в работах Егерса и Турена, определивших триаду признаков, к которым относились множественные полипы в кишечнике – полипоз, пигментация на коже и слизистых участках и наследственная закрепленность недуга.

Причины с точки зрения генетики

Как выяснили ученые, в развитии синдрома Пейтца-Егерса основополагающее значение имеет генетический фактор. Мутировавший ген STK11, как показали исследования, приводит к заболеванию (возможно участие и других генов, но пока выявлен один). Если у кого-то из родителей названный ген претерпел изменения – мутировал, есть 50-процентная вероятность того, что он передаст это ребенку. Причины, по которым происходят мутации, еще изучаются. Как показывает статистика, у 45% больных не было семейной предыстории названной болезни.

Синдром Пейтца-Егерса встречается не так часто, его можно отнести скорее к редким заболеваниям. Но все же есть одно НО… Его надо уметь распознать, чтобы избежать возможных негативных последствий.

Что должно насторожить?

Признаки болезни проявляются уже в детском возрасте. Родителей должна насторожить появившаяся пигментация на коже, особенно на слизистых и приграничных к ней участках. Пигментацию вызывают гамарматомы – доброкачественные образования из скопления кожной ткани. Они с возрастом могут менять интенсивность цвета, светлеть – становиться более незаметными. Выглядят как небольшие овальные пятнышки диаметром от 1 до 4 мм. Чаще всего располагаются вокруг глаз, носа, рта, на деснах, слизистой щек, в носоглотке, на языке и отличаются синевато-бурым цветом. Возможно их распространение на кистях рук, животе, груди, ладонях, вокруг ануса.

Есть и внутренние изменения: гамарматозные полипы оккупируют желудочно-кишечный тракт (ЖКТ). Сначала они поражают тонкий кишечник, потом переходят на толстый, двенадцатиперстную кишку, червеобразный отросток. Полипоз возможен также в мочевом пузыре и на слизистой бронхов – отмечены и такие случаи. Поначалу множественный полипоз может больного не беспокоить – до поры до времени.

Потом все же появляются сильные боли в животе, носящие приступообразный характер, понос, метеоризм, общее ощущение слабости. Может присутствовать скрытая, невыраженная кровь в кале, небольшие кровотечения. В усложненных случаях возможны развитие анемии и задержка в развитии и росте.

Опасность синдрома Пейтца-Егерса и предупредительные меры

Первым следствием полипоза является кишечная непроходимость: разросшиеся полипы мешают продвижению пищевого комка. Процедура энтероскопии позволяет после выявления удалить все наросты с помощью лапаротомии (рассечение брюшной стенки для доступа к ее органам).

Но, пожалуй, самая главная опасность синдрома Пейтца-Егерса – это риск развития различных видов рака: толстой и прямой кишок, желудка, молочной железы, яичников, шейки матки, поджелудочной железы и яичек.

Больным с диагнозом синдром Пейтца-Егерса показаны диспансерный учет и наблюдение. Это касается и их родственников. Один или два раза в год должно быть проведено рентгенологическое обследование ЖКТ, чтобы держать под контролем рост полипов.

Напоследок скажем, что с таким диагнозом можно жить долго (есть среди больных и те, кто преодолевает 80-летний порог), но для этого обязателен контроль – это самое главное условие, требующее неукоснительного соблюдения.