Синдром мальабсорбции глюкозы – что это такое, код по МКБ-10, нарушение всасывания в тонкой кишке жирных кислот, симптомы у взрослых и методы лечения, мальдигестия, виды

симптомы, лечение. Синдром мальабсорбции у детей :: SYL.ru

Синдром мальабсорбции и мальдигестии представляет собой специфический клинический комплекс. Состояния нередко обуславливаются недостатком ряда микроэлементов и витаминов в организме. Далее в статье разберемся, почему возникает синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, каковы его клинические признаки и какие методы терапии используются.

Общие сведения

Синдром мальабсорбции, причины которого будут подробнее описаны далее, может являться приобретенным либо врожденным. В первом случае он обнаруживается обычно у пациентов с муковисцидозом и целиакией. Приобретенный тип патологии диагностируется на фоне болезней Крона и Уиппла, ротавирусных энтеритов, кишечной лимфангиэктазии, опухолей в тонком отделе кишечника злокачественного характера, цирроза, хронического панкреатита и прочих нарушений.

Классификация

Синдром мальабсорбции обуславливается нарушением пищеварительно-транспортной функции тонкого отдела кишечника. Это, в свою очередь, провоцирует метаболические расстройства. Синдром мальабсорбции (нарушенного всасывания) имеет три степени тяжести:

• Легкое течение. При этой степени синдром мальабсорбции проявляется в виде поливитаминной недостаточности, общей слабости, снижения работоспособности. Вместе с этим уменьшается вес примерно на 5-10 кг.
• Среднетяжелое течение. На этом этапе отмечается существенное снижение массы. У половины пациентов вес уменьшается более чем на 10 кг. Синдром мальабсорбции на этой стадии сопровождается выраженными признаками поливитаминного дефицита и недостатка электролитов (кальция, калия). У пациентов также наблюдается снижение функции половых желез, анемия.
• Тяжелое течение. У большей части больных вес снижается больше чем на 10 кг. У всех пациентов наблюдаются выраженные признаки дефицита электролитов (железа в том числе), поливитаминной недостаточности. В некоторых случаях могут появляться судороги. Отмечаются анемия и остеопороз, а также расстройства деятельности эндокринной системы.

Врожденный и приобретенный тип патологии

Наследственное проявление обнаруживается у 10% пациентов. Обычно это больные с дисахаридазной недостаточностью, целиакией, синдромом Швахмана-Даймонда, цистинурией, смуковисцидозом. Врожденный тип диагностируется на фоне болезни Хартнупа. В данном случае имеет место синдром мальабсорбции триптофана, обусловленный нарушением транспортной функции у клеток слизистой кишечника. В 3% всех случаев выявления приобретенной формы пациенты имеют аллергию на белок коровьего молока.

Провоцирующие факторы

Врожденный синдром мальабсорбции у детей обнаруживается, как правило, непосредственно после рождения либо в течение первых 10 лет жизни. Для данной группы пациентов характерен более высокий уровень смертности. Обычно она наступает вследствие истощения в раннем возрасте. В общем, выживаемость больных зависит от основной патологии, приведшей к нарушению всасываемости. В качестве фактора, который провоцирует синдром мальабсорбции у детей, может выступать врожденная недостаточность изомальтазы и сукразы. Этот дефицит обнаруживается у представителей коренного населения Гренландии и канадских эскимосов. У первых регистрируются также случаи недостаточности трехелазы (содержащегося в грибах сахара). Врожденный синдром мальабсорбции у взрослых диагностируется у больных из Средиземноморского региона, Африки и Азии. Что касается приобретенного типа патологии, то частота его диагностирования зависит от распространенности патологий, обуславливающих его развитие.

Этиология и патогенез

Синдром мальабсорбции глюкозы-галактозы отражает состояние, в котором находится транспортная функция тонкого отдела кишечника. Процесс переваривания еды складывается из стадий мембранного (пристеночного) и полостного пищеварения. Соответственно, его расстройства проявляются нарушениями указанных этапов.

Клиническая картина

Какие признаки имеет синдром мальабсорбции? Симптомы патологии разделяют на две группы. К первой относят специфические, а ко второй – неспецифические признаки. Рассмотрим их подробнее.

Общие (неспецифические) признаки

К ним относят: вздутие, боли и урчание в животе, анорексию, утомляемость. Также среди общих проявлений следует выделить слабость и флатуленцию.

• Боли в верхней части живота. Они могут отдавать в поясницу или иметь опоясывающий характер. Болезненность отмечается у пациентов с хроническим панкреатитом.
• Утомляемость и слабость могут обуславливаться дисбалансом электролитов, гиперфосфатемией и анемией.
• Схваткообразные боли и урчание в животе обнаруживаются у пациентов с лактазным дефицитом.
• Флатуленция является следствием чрезмерного бактериального роста в кишечнике. Это обусловлено скоплением непереваренной пищи.

Это не все неспецифические признаки, которыми сопровождается синдром мальабсорбции. Симптомы патологии могут быть видимыми. В процессе пальпации живота появляется чувство наполненности, «тестоватости» вследствие понижения тонуса стенки кишечника. У пациентов отмечается диарея, увеличенный объем фекалий. Каловые массы зловонны, имеют кашицеобразную или водянистую консистенцию. Стул может приобрести жирный блеск и стать ахоличным в случае нарушения у пациента синтеза желчных кислот либо затруднения их поступления в кишечник. Для патологии характерно снижение веса. Данный симптом спровоцирован недостатком полезных соединений. Наиболее выражено уменьшение веса у пациентов с болезнью Уиппла и целиакией. В последнем случае синдром мальабсорбции у детей, лечение которого направлено главным образом на устранение дефицита микроэлементов и витаминов, сопровождает и задержка роста. Также у больных обнаруживается стеаторея. При ней кал имеет светлый цвет, неприятный запах. В нем присутствует жир. Такой кал достаточно плохо смывается после дефекации со стен унитаза. Синдром мальабсорбции глюкозы сопровождается сухостью кожи, выпадением волос, повышенной ломкостью ногтевых пластин. У пациентов наблюдаются глоссит, экхимозы, дерматиты. Это связано с дефицитом витаминов (фолиевой кислоты, В 12, С в особенности) и железа.

Специфические признаки

К ним относят в первую очередь периферические отеки. Они появляются вследствие гипропротеинемии. Локализуются отеки преимущественно в районе стоп и голеней. Синдром хронической мальабсорбции в тяжелом течении сопровождается асцитом. Он связан с расстройством всасываемости и потерей эндогенных белковых соединений, гипоальбунемией. Поливитаминная недостаточность приводит к изменению состояния слизистых и языка, придатков кожи. У некоторых пациентов начинают появляться пигментные пятна на стопах, голенях, кистях, шее и лице. Из-за недостатка витамина К могут наблюдаться подкожные или петехиальные кровоизлияния. Отмечается также кровоточивость десен. При дефиците витамина А появляются нарушения сумеречного зрения, Д – боли в костях, Е и В1 – нейропатия и парестезия, В12 – мегалобластная анемия (на фоне синдрома короткой кишки либо болезни Крона).

Расстройства минерального обмена

Они отмечаются у всех пациентов. Недостаток кальция может спровоцировать парестезии, боли в костях и мышцах, судороги. У страдающих гипомагниемией и гипокальциемией наблюдаются симптомы Труссо и Хвостека. На фоне тяжелого течения патологии недостаток кальция вместе с дефицитом витамина Д может провоцировать возникновение остеопороза в трубчатых костях, тазу и позвоночнике. В связи с высокой нервно-мышечной возбудимостью, свойственной гипокалиемии, наблюдается симптом так называемого «мышечного валика». Больных беспокоит вялость, слабость мускулатуры. При недостатке железа, цинка и меди развивается сыпь на кожном покрове, железодефицитная анемия, увеличивается температура тела.

Эндокринный обмен

На фоне продолжительного и тяжелого течения синдрома наблюдаются признаки полигландулярной недостаточности. У больных нарушаются функции половых желез. В частности, развивается импотенция, снижается либидо. У женщин зачастую нарушается цикл менструации, может появиться аменорея. При расстройстве процесса всасывания кальция может возникнуть вторичный гиперпаратиреоидизм. На фоне патологии могут достаточно четко проявляться признаки заболевания, приведшего к нарушению всасываемости.

Синдром мальабсорбции: лечение. Принципы и цели

Какие методы лечения данного заболевания? Терапевтические мероприятия главным образом направлены на устранение признаков, которыми сопровождается синдром мальабсорбции. У взрослых лечение назначается в зависимости от тяжести патологии. Терапевтические мероприятия позволяют нормализовать массу тела, устранить основное заболевание, которое вызвало синдром мальабсорбции. Лечение включает в себя коррекцию диеты пациента, расстройств белкового обмена, витаминного дефицита, моторных нарушений в пищеварительном тракте. Также проводятся терапевтические мероприятия для устранения дисбактериоза.

Диета

В меню пациентов включают блюда с повышенным содержанием белковых соединений и сниженным уровнем жира. При гипопротеинемии применяют смеси для энтерального питания. В них присутствуют необходимые микроэлементы, витамины и нутриенты. Для лучшего усвоения указанные элементы вводят посредством зонда.

Медикаментозное воздействие

Оно включает в себя:

• Коррекцию дефицита минералов и поливитаминной недостаточности.
• Антибактериальную терапию.
• Гормональное лечение.
• Прием противодиарейных и антисекреторных средств.
• Препараты с холеретическим воздействием.
• Панкреатические ферменты.
• Антацидную терапию.

Оперативное вмешательство

Хирургические методы применяют в зависимости от основной патологии, приведшей к развитию синдрома. Так, оперативное вмешательство выполняют пациентам с осложнениями при язвенном колите, печеночными заболеваниями, болезнями Гиршпунга и Крона, кишечной лимфангиэктазии. В последнем случае, к примеру, осуществляется резекция (удаление) патологически измененных лимфососудов в кишечнике либо формируются аностомозы, обеспечивающие лимфоотток в венозную систему. На фоне болезни Крона осуществляется тотальная, с наложением илеостомы, колэктомия. При наличии портальной гипертензии, обусловленной циррозом, в качестве профилактики кровотечений из поврежденных варикозом вен пищевода применяют склерозирование либо лигирование сосудов, а также портосистемное шунтирование с дальнейшей трансплантацией печени.

Прогноз

В некоторых случаях синдром мальабсорбции носит транзиторный характер и устраняется в процессе проведения диетотерапии. Атрофические изменения слизистой тонкого отдела кишечника, обусловленные острыми энтеритами либо неправильным питанием, провоцируют поражение приблизительно 80% всей всасывающей поверхности. После того как причинно-значимый фактор синдрома будет устранен, восстановление оболочки отмечается на протяжении 4-6 суток. В особо тяжелых случаях требуется больше времени – от двух месяцев.

При прогрессировании синдрома вероятны серьезные осложнения и уменьшение продолжительности жизни больных вследствие истощения. К примеру, пациенты, страдающие врожденными расстройствами всасываемости транспорта жиров, часто умирают в молодом возрасте из-за сердечно-сосудистых осложнений. На фоне чрезмерного бактериального роста могут подавляться адаптационные механизмы тонкого отдела кишечника. Это, в свою очередь, повышает вероятность развития расстройств со стороны печени. Долгосрочность прогноза на фоне синдрома будет зависеть от продолжительности использования парентерального питания. Этот процесс, в свою очередь, может осложниться тромбозом и сепсисом катетеризованной вены. К смерти может привести печеночная недостаточность. На фоне парентерального питания слизистая в пищеварительном тракте не получает трофической стимуляции. Это значительно замедляет восстановление оболочки.

Срок перевода пациента на энтеральное питание зависит от длины тонкой кишки, сохранности функций толстого отдела кишечника, присутствия илеоцекального клапана, а также интенсивности перистальтики в пищеварительном тракте.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое глюкозо-галактозная мальабсорбция

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

• Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
• Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
• Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
• Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
• Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
• Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
• Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
• Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

---

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием. Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции. Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

---

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

---

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

• Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
• Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
• Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%. Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов. Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

---

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

• Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
• Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

---

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Водородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

• Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
• Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

• Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
• Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

---

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

• Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
• Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
• У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
• Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
• Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

---

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

• Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
• Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

---

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим. Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка. Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

---

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты. Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Синдром мальабсорбции глюкозы галактозы

Глюкозо галактозная мальабсорбция и сахарный диабет

Классификация синдрома мальабсорбции

Практически все люди хотя бы раз в жизни испытали опоясывающая боль в животе и пояснице. По крайней мере, если запастись терпением и поверить в себя, с ним можно справиться. Стараетесь не сгибать и не разгибать ноги в коленях из-за острой боли при данных движениях? Ищете причины этой проблемы, заболевания, которые ее провоцируют, и действенные способы лечения?

Классификация синдрома мальабсорбции

Синдром мальабсорбции: лечение. Принципы и цели

Синдром мальабсорбции обуславливается нарушением пищеварительно-транспортной функции тонкого отдела кишечника. При этой степени синдром мальабсорбции проявляется в виде поливитаминной недостаточности, общей слабости, снижения работоспособности. В данном случае имеет место синдром мальабсорбции триптофана, обусловленный нарушением транспортной функции у клеток слизистой кишечника.

Врожденный и приобретенный тип патологии

Это связано с дефицитом витаминов (фолиевой кислоты, В 12, С в особенности) и железа. Локализуются отеки преимущественно в районе стоп и голеней. Недостаток кальция может спровоцировать парестезии, боли в костях и мышцах, судороги.

Этиология и патогенез

Терапевтические мероприятия главным образом направлены на устранение признаков, которыми сопровождается синдром мальабсорбции. Терапевтические мероприятия позволяют нормализовать массу тела, устранить основное заболевание, которое вызвало синдром мальабсорбции.

В некоторых случаях синдром мальабсорбции носит транзиторный характер и устраняется в процессе проведения диетотерапии. При прогрессировании синдрома вероятны серьезные осложнения и уменьшение продолжительности жизни больных вследствие истощения. Этот процесс, в свою очередь, может осложниться тромбозом и сепсисом катетеризованной вены. К смерти может привести печеночная недостаточность.

Мальабсорбция обладает достаточно специфическими симптомами, по которым можно определить наличие данного заболевания у человека. У больных, страдающих мальабсорбцией, отмечаются нарушения в работе кишечника, появляются вздутия, урчание и болевые ощущения в районе живота.

Специфические признаки

В таких случаях необходимо полностью исключить непереносимые продукты, но со временем можно снова попытаться с их помощью расширить рацион. В большинстве случаев такие ощущения вызваны растяжение мышц или физическим переутомлением. Подробнее об этом – в нашей статье.

Другие посетители сайта сейчас читают:

Мальабсорбция

20.08 Автор: Оксана Клёнова

Нередко мальабсорбция сопровождается также и синдромом недостаточного переваривания. В настоящее время под этим названием принято объединять более семидесяти различных патологий, поражающих пищеварительную систему.

Классификация синдрома мальабсорбции

В зависимости от степени тяжести мальабсорбция может носить легкий, умеренно тяжелый или тяжелый характер течения:

В зависимости от природы происхождения мальабсорбция может быть:

Врожденная форма встречается всего лишь у десятой части всех пациентов с синдромом мальабсорбции. Как правило, это люди, у которых диагностированы:

• Глютеновая энтеропатия;
• Муковисцидоз;
• Лактазная недостаточность;
• Недостаточность сукразы;
• Цистинурия;
• Болезнь Хартнупа;
• Синдром Швахмана-Даймонда и т.д.

Приобретенная форма мальабсорбции является следствием:

Приблизительно у трех из ста пациентов с синдромом мальабсорбции приобретенного типа отмечается непереносимость белка, содержащегося в коровьем молоке.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Этот синдром мальабсорбции представляет собой наследственную патологию, в результате которой нарушаются процессы всасывания моносахаридов в желудке и кишечнике.

Это генетическое заболевание обусловливается структурной мутацией гена, отвечающего за выработку в организме транспортного белка, который обеспечивает перемещение глюкозы и галактозы.

Основным механизмом развития клинической картины глюкозо-галактозной мальабсорбции является нарушение процессов тканевого дыхания, в результате чего:

• Эритроциты утрачивают способность транспортировать кислород;
• Существенно снижаются показатели концентрации глюкозы в крови;
• У пациента начинают проявляться признаки задержки умственного и психического развития.

Первым симптомом мальабсорбции у детей, который отмечается уже в первые дни их жизни, являются диспепсические расстройства, проявляющиеся:

Причем подобные симптомы мальабсорбции у детей развиваются каждый раз после попадания в их организм продуктов, содержащих в своем составе глюкозу и/или галактозу. В частности, это касается материнского молока и искусственных молочных смесей.

К прочим симптомам мальабсорбции глюкозы и галактозы относят:

Лечение мальабсорбции

Лечение мальабсорбции предполагает назначение пациенту:

В ряде случаев может понадобиться хирургическое лечение мальабсорбции. Операцию проводят с учетом заболевания, приведшего к развитию такой патологии. Это может быть резекция лимфатических сосудов, трансплантация печени, склерозирование вен пищевода, тотальная колэктомия и т.д.

Единственным методом терапии мальабсорбции глюкозы и галактозы у детей на сегодняшний день является назначение им строгой диеты, исключающей из рациона все продукты, в которых могут содержаться моносахариды.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

Основными симптомами глюкозо-галактозной мальабсорбции являются:

Они проявляются после приема различных продуктов питания, в составе которых есть крахмал, лактоза, сахароза, мальтоза или моносахариды (кроме фруктозы). У многих больных развивается дегидратация, выраженная дисфункция кишечника и повышается температура тела.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

При вторичной глюкозо-галактозной мальабсорбции или дефиците лактазы пациент должен соблюдать строжайшую диету. Ему можно употреблять в пищу только продукты с высоким содержанием белка, пюре из фруктозо-содержащих овощей и растворы глюкозы. На различных этапах лечения возможен срыв адаптации ферментативных систем ЖКТ к любому углеводу или к повышению его объема. В таких случаях необходимо полностью исключить непереносимые продукты, но со временем можно снова попытаться с их помощью расширить рацион.

Источники: http://zdravbaza.ru/klassifikatsiya-sindroma-malabsorbtsii/, http://zdorovi.net/bolezni/malabsorbcija.html, http://womanadvice.ru/glyukozo-galaktoznaya-malabsorbciya

Комментариев пока нет!

Избранные статьи

Точечный массаж руки от головной боли

Точечный массаж при головной боли и мигрени Головные боли далее.

Наружный отит среднего уха симптомы и лечение

Лечение и симптомы наружного далее.

Для чего в организме человека нужна селезенка

Зачем нам нужна селезенка? Обычно об этом далее.

Глюкозо галактозная мальабсорбция и сахарный диабет

Классификация синдрома мальабсорбции

Практически все люди хотя бы раз в жизни испытали опоясывающая боль в животе и пояснице. По крайней мере, если запастись терпением и поверить в себя, с ним можно справиться. Стараетесь не сгибать и не разгибать ноги в коленях из-за острой боли при данных движениях? Ищете причины этой проблемы, заболевания, которые ее провоцируют, и действенные способы лечения?

Классификация синдрома мальабсорбции

Синдром мальабсорбции: лечение. Принципы и цели

Синдром мальабсорбции обуславливается нарушением пищеварительно-транспортной функции тонкого отдела кишечника. При этой степени синдром мальабсорбции проявляется в виде поливитаминной недостаточности, общей слабости, снижения работоспособности. В данном случае имеет место синдром мальабсорбции триптофана, обусловленный нарушением транспортной функции у клеток слизистой кишечника.

Врожденный и приобретенный тип патологии

Это связано с дефицитом витаминов (фолиевой кислоты, В 12, С в особенности) и железа. Локализуются отеки преимущественно в районе стоп и голеней. Недостаток кальция может спровоцировать парестезии, боли в костях и мышцах, судороги.

Этиология и патогенез

Терапевтические мероприятия главным образом направлены на устранение признаков, которыми сопровождается синдром мальабсорбции. Терапевтические мероприятия позволяют нормализовать массу тела, устранить основное заболевание, которое вызвало синдром мальабсорбции.

В некоторых случаях синдром мальабсорбции носит транзиторный характер и устраняется в процессе проведения диетотерапии. При прогрессировании синдрома вероятны серьезные осложнения и уменьшение продолжительности жизни больных вследствие истощения. Этот процесс, в свою очередь, может осложниться тромбозом и сепсисом катетеризованной вены. К смерти может привести печеночная недостаточность.

Мальабсорбция обладает достаточно специфическими симптомами, по которым можно определить наличие данного заболевания у человека. У больных, страдающих мальабсорбцией, отмечаются нарушения в работе кишечника, появляются вздутия, урчание и болевые ощущения в районе живота.

Специфические признаки

В таких случаях необходимо полностью исключить непереносимые продукты, но со временем можно снова попытаться с их помощью расширить рацион. В большинстве случаев такие ощущения вызваны растяжение мышц или физическим переутомлением. Подробнее об этом – в нашей статье.

Другие посетители сайта сейчас читают:

Мальабсорбция

20.08 Автор: Оксана Клёнова

Нередко мальабсорбция сопровождается также и синдромом недостаточного переваривания. В настоящее время под этим названием принято объединять более семидесяти различных патологий, поражающих пищеварительную систему.

Классификация синдрома мальабсорбции

В зависимости от степени тяжести мальабсорбция может носить легкий, умеренно тяжелый или тяжелый характер течения:

В зависимости от природы происхождения мальабсорбция может быть:

Врожденная форма встречается всего лишь у десятой части всех пациентов с синдромом мальабсорбции. Как правило, это люди, у которых диагностированы:

• Глютеновая энтеропатия;
• Муковисцидоз;
• Лактазная недостаточность;
• Недостаточность сукразы;
• Цистинурия;
• Болезнь Хартнупа;
• Синдром Швахмана-Даймонда и т.д.

Приобретенная форма мальабсорбции является следствием:

Приблизительно у трех из ста пациентов с синдромом мальабсорбции приобретенного типа отмечается непереносимость белка, содержащегося в коровьем молоке.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Этот синдром мальабсорбции представляет собой наследственную патологию, в результате которой нарушаются процессы всасывания моносахаридов в желудке и кишечнике.

Это генетическое заболевание обусловливается структурной мутацией гена, отвечающего за выработку в организме транспортного белка, который обеспечивает перемещение глюкозы и галактозы.

Основным механизмом развития клинической картины глюкозо-галактозной мальабсорбции является нарушение процессов тканевого дыхания, в результате чего:

• Эритроциты утрачивают способность транспортировать кислород;
• Существенно снижаются показатели концентрации глюкозы в крови;
• У пациента начинают проявляться признаки задержки умственного и психического развития.

Первым симптомом мальабсорбции у детей, который отмечается уже в первые дни их жизни, являются диспепсические расстройства, проявляющиеся:

Причем подобные симптомы мальабсорбции у детей развиваются каждый раз после попадания в их организм продуктов, содержащих в своем составе глюкозу и/или галактозу. В частности, это касается материнского молока и искусственных молочных смесей.

К прочим симптомам мальабсорбции глюкозы и галактозы относят:

Лечение мальабсорбции

Лечение мальабсорбции предполагает назначение пациенту:

В ряде случаев может понадобиться хирургическое лечение мальабсорбции. Операцию проводят с учетом заболевания, приведшего к развитию такой патологии. Это может быть резекция лимфатических сосудов, трансплантация печени, склерозирование вен пищевода, тотальная колэктомия и т.д.

Единственным методом терапии мальабсорбции глюкозы и галактозы у детей на сегодняшний день является назначение им строгой диеты, исключающей из рациона все продукты, в которых могут содержаться моносахариды.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

Основными симптомами глюкозо-галактозной мальабсорбции являются:

Они проявляются после приема различных продуктов питания, в составе которых есть крахмал, лактоза, сахароза, мальтоза или моносахариды (кроме фруктозы). У многих больных развивается дегидратация, выраженная дисфункция кишечника и повышается температура тела.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

При вторичной глюкозо-галактозной мальабсорбции или дефиците лактазы пациент должен соблюдать строжайшую диету. Ему можно употреблять в пищу только продукты с высоким содержанием белка, пюре из фруктозо-содержащих овощей и растворы глюкозы. На различных этапах лечения возможен срыв адаптации ферментативных систем ЖКТ к любому углеводу или к повышению его объема. В таких случаях необходимо полностью исключить непереносимые продукты, но со временем можно снова попытаться с их помощью расширить рацион.

Источники: http://zdravbaza.ru/klassifikatsiya-sindroma-malabsorbtsii/, http://zdorovi.net/bolezni/malabsorbcija.html, http://womanadvice.ru/glyukozo-galaktoznaya-malabsorbciya

Комментариев пока нет!

Избранные статьи

Болит макушка головы чем лечить

Болит макушка головы: далее.

При острых болях поджелудочной железы

Боли поджелудочной железы при остром панкреатите Для далее.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое глюкозо-галактозная мальабсорбция

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%. Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов. Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

• Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
• Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

• Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
• Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка. Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее, это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты. Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Похожие материалы (по тегу)

• Почему мальабсорбция не всегда лечится палео и безглютеновой диетой
• Признаки и симптомы жировой мальабсорбции у детей
• Мальабсорбция (синдром мальабсорбции): причины, симптомы, лечение

Добавить комментарий

Новое на сайте

Рекомендуем к прочтению

Мы в социальных сетях

ВНИМАНИЕ! САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНЫМ ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ!

Информация, опубликованная на сайте www.magicworld.su, предназначена только для ознакомления.

Обязательно проконсультируйтесь с квалифицированным специалистом, чтобы не нанести вред своему здоровью!

При использовании материалов нашего сайта, обратная ссылка на сайт обязательна. Все права защищены.

Пищеварительный тракт человека ежедневно выполняет огромнейшую работу. Ему приходится перерабатывать значительное количество веществ, поступающих вместе с пищей. Этот процесс необходим для поддержания жизнедеятельности организма и для полноценного функционирования всех органов и систем. Но иногда усвоение питательных веществ происходит с какими-то нарушениями, что приводит к развитию разных проблем со здоровьем. Одним из таких патологических состояний является глюкозо-галактозная мальабсорбция, симптомы и лечение такого заболевания сейчас чуть более подробно обсудим, расскажем что это такое.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция — что это такое?

Под термином «глюкозо-галактозная мальабсорбция» подразумевают недуг, связанный с нарушением в усвоении простых углеводов внутри кишечника. Подобное состояние возникает по причине дефекта транспортных систем щеточной каймы эритроцитов.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция приводит к образованию метаболитов простых сахаров, откладывающихся в хрусталике, печени и почках, что приводит к нарушению деятельности этих участков организма.

Снижение уровня глюкозы вызывает энергетическое голодание клеточек нервной системы и прочих структур, из-за чего может нарушаться рост и развитие.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может быть как врожденной (появляется при первых кормлениях новорожденного малыша), так и приобретенной (вследствие прочих нарушений в деятельности пищеварительного тракта).

Первичная форма заболевания развивается по причине наличия у ребенка генетического дефекта, наследуемого по аутосомно-рециссивному механизму. Такой дефект становится причиной недостаточного формирования белка-переносчика, важного для полноценного усвоения галактозы и глюкозы.

Проявления глюкозо-галактозной мальабсорбции развиваются в ответ на прием любых продуктов питания, в составе которых есть полисахариды (к примеру, крахмал либо декстрин-мальтоза) или дисахариды (представленные лактозой, сахарозой и мальтозой) или моносахариды (за исключением фруктозы).

Симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция обычно проявляется с первого дня после появления малыша на свет. Характерным симптомом данного патологического состояния считают частый жидкий стул, который характеризуется выраженным кислым запахом. Ребенок становится беспокойным, у него возникают болезненные ощущения в животе.

Соответственно, малыши с таким диагнозом практически не спят или спят очень плохо. Однако со временем может начаться патологическая сонливость. Наблюдается снижение аппетита. Патологические процессы приводят к развитию желтухи. У ребенка возникает метеоризм, его беспокоят колики. Также глюкозо-галактозная мальабсорбция приводит к увеличению печени.

Уже буквально спустя несколько дней доктора отмечают отсутствие естественной и нормальной прибавки в весе, также у ребенка наблюдаются симптомы обезвоживания. В том случае, если врачи не примут меры, у младенца может начаться катаракта и поражение прочих органов и систем. Может развиться сепсис новорожденных детей.

К прочим симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относят задержку умственного, а также физического развития. Недуг становится причиной гипотрофии, дегидратации (кожа ребенка выглядит пересохшей и как бы дряблой), происходит остеомаляция – размягчение костей. Также нарушение усвоения простых углеводов приводит к возникновению ацидоза и гемолитической анемии. Организм больного выводит глюкозу с калом и мочой. Может произойти кома.

Стоит отметить, что в некоторых случаях у новорожденных наблюдается легкая форма глюкозо-галактозной мальабсорбции, в этом случае изо всех симптомов у них может появляться лишь рвота вскоре после приема молока. Но развитие катаракты происходит в любом случае – спустя несколько недель либо месяцев после появления на свет.

Классическими проявлениями приобретенной глюкозо-галактозной мальабсорбции считают диарею, астеновегетативный синдром и стеаторею. Взрослых пациентов беспокоят еще и схваткообразные болезненные ощущения в животе, и метеоризм.

Как корректируется глюкозо-галактозная мальабсорбция, лечение ее какое эффективно?

Терапия глюкозо-галактозной мальабсорбции и патологий, возникших на ее фоне, является довольно сложной задачей, ведь практически все продукты питания имеют в своем составе дисахариды либо моносахариды. При первичной форме заболевания организм новорожденного не воспринимает не только грудное молоко, но и безлактозные либо безмолочные смеси. Единственный способ спасти жизнь малыша – перевести его на полное парентеральное питание либо осуществлять парентеральное введение глюкозы в сочетании с энтеральным кормлением смесями, которые составлены из разных видов белка, а также масляных эмульсий, подавать витаминно-минеральный комплекс.
Расширение рациона детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией возможно лишь после достижения ними трехлетнего возраста.

При вторичной форме заболевания пациенту необходимо придерживаться строжайшего диетического питания. Ему разрешается потреблять лишь те продукты, которые содержат много белка, пюре, состоящее из фруктозосодержащих овощей, а также растворы глюкозы. Постепенное расширение рациона может в любой момент привести к срыву, в результате чего больному приходится возвращаться на питание переносимыми продуктами и через некоторое время вновь пытаться расширить рацион.

Как показывает практика, при своевременном обнаружении данного недуга прогноз является довольно-таки благоприятным. Соответственно, даже при запущенных стадиях заболевания соблюдение диеты помогает на порядок улучшить качество жизни больного. Тем не менее, врачам не удается скорректировать уже возникшие морфологические изменения.

Если диагностика проводится с опозданием, и кормление налаживается слишком поздно, у ребенка уже происходит развитие слабоумия и потеря зрения. Летальный исход возможен по причине цирроза печени либо из-за истощения больного.

— Уважаемые наши читатели! Пожалуйста, выделите найденную опечатку и нажмите Ctrl+Enter. Напишите нам, что там не так.
— Оставьте, пожалуйста, свой комментарий ниже! Просим Вас! Нам важно знать Ваше мнение! Спасибо! Благодарим Вас!

• Это редкое врожденное нарушение транспорта моносахаридов – глюкозы и галактозы – через щеточную каемку энтероцита

• Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.

• В легкой степени поражается эпителий почечных канальцев.

• Вторичное нарушение всасывания сахаров возможно после острого вирусного энтерита или при тяжелом хроническом диффузном поражении слизистой тонкой кишки (энтерит).

МАЛЬАБСОРБЦИЯ ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ

Клиника одинакова при врожденном и приобретенном дефекте

Жидкий стул после употребления глюкозы, грудного молока или искусственных питательных смесей

Масса тела больного ребенка обычная.

Кал имеет кислую реакцию.

Кривые переносимости глюкозы и галактозы уплощены. Больные с врожденной формой хорошо переносят фруктозу, т.к. нет изменений структуры и ферментативной активности тонкой кишки, нарушающие всасывание других сахаров.

МАЛЬАБСОРБЦИЯ ГЛЮКОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ

• При непереносимости глюкозы и галактозы исключают поступление в организм этих углеводов и лактозы, вводят фруктозу.

ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)

• Английский врач Самюэль Ги (S. J. Gee) в 1888 г. впервые описал у детей болезнь, характеризующуюся задержкой роста, поносами и нарушением питания. Он полагал, что в подобных случаях поражается толстая кишка, в связи с чем и появилось название болезни – целиакия (от греч. koiliakos — кишечный).

ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)

нет единого обозначения заболевания, используются различные термины: «глютеновая болезнь»

«болезнь Ги-Гертера-Гейбнера»«спру-целиакия»«болезнь непереносимости злаков» и др.

ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)

• Это хроническое наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в переваривании глютена, и проявляющееся мальабсорбцией, дистрофией, патологическими изменениями структуры тонкой кишки и нарушением обмена веществ.

ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)

Тип наследования – аутосомно- доминантный.

Распространенность заболевания от 12 до 203 случаев на 100 000.

Значительно чаще оно встречается в регионах, где в питании превалируют продукты из пшеницы, ржи, овса, значительно реже – в Китае, Африке, что, по-видимому, связано с употреблением в пищу населением этих регионов преимущественно риса и кукурузы.

ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)

Две теории патогенеза глютеновой болезни:

Энзимная теория

• в основе формирования — генетически обусловленная полная или частичная недостаточность специфической пептидазы, ответственной за расщепление глютена.

• Глютен — высокомолекулярный белковый компонент клейковины ряда злаковых культур: пшеницы, ржи, ячменя, овса.

ГЛЮТЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ (ЦЕЛИАКИЯ)

При химическом экстрагировании глютена спиртом выделяются две фракции:

A. глютеин – относительно безвредное для организма вещество

B. глиадин – токсичное соединение, воздействующее на слизистую оболочку тонкой кишки.

Мальабсорбции синдром — Лечение поноса

1. Что такое мальабсорбция?
2. Классификация
3. Симптомы
4. Причины
5. Диагностика
6. Лечение
7. Профилактика

Мальабсорбция, что это такое?

Мальабсорбцией называется процесс развития хронического расстройства в кишечнике, проявляющегося в нарушении переваривания пищи, сбоях всасывания, а также транспортировки питательных веществ в тонкий кишечник. Среди основных симптомов этого заболевания выделяются диарея, проявление болей в области живота, недостаток витаминов в организме, а также ощущение общей слабости. Диагностируется заболевание путём проведения лабораторных исследований, включающих в себя биохимический анализ крови, рентгенографию толстого кишечника, проведение УЗИ брюшной полости. Проведение лечения предполагает устранение симптоматики заболевания, выявление причин мальабсорбции, коррекцию различных видов недостаточности, в частности белковой, электролитической, витаминной и микроэлементной. Кроме того, при лечении заболеваний проводится диагностирование и устранение признаков дисбактериоза кишечника.

Симптоматика заболевания вызывается основных функций тонкого кишечника, в частности транспортной и всасывающей. Результатом является развитие патологических изменений обмена веществ. Врождённый тип синдрома согласно данным статистики диагностируется примерно в 10% случаев из общего количества. Проявляется подобное, как правило, в первые 10 лет жизни человека. Приобретённая мальабсорбция коррелируется с общей распространённостью заболеваний панкреатитных, энтерогенных и гастрогенных заболеваний.

Синдром мальабсорбции глюкозы-галактозы

Синдром мальабсорбции глюкозы-галактозы означает заболевание, проявляющееся в нарушении процессов усваиваемости простых углеводов внутри кишечника. Такое состояние вызывается нарушением состояния транспортной системы щеточной каймы эритроцитов.

Результатом развития этого состояние является образование метаболитов простых сахаров, которые постепенно откладываются в печени, почках, хрусталике и вызывают сбои функционирования этих органов и систем организма. Клетки нервной системы оказываются в условиях кислородного голодания по причине понижения общего уровня глюкозы в организме, результатом чего может стать нарушение процессов роста и общего развития. Заболевание может быть врождённым и приобретённым. В первом случае оно проявляется при кормлении ребёнка, во втором причиной выступает нарушение функционирования пищеварительного тракта.

Рассматриваемый тип мальабсорбции чаще всего проявляется уже вскоре после появления ребёнка на свет. Основным симптомом заболевания считается жидкий стул ребёнка, сопровождающийся кислым запахом. У ребёнка нарушается сон, к тому же у него начинает часто болеть живот.

Дети с подобным диагнозом много плачут и очень плохо спят. Тем не менее, с течением времени у них развивается патологическая сонливость. Постепенно понижается аппетит. Возможно появление желтухи при дальнейшем развитии патологического процесса. Ребёнок начинает страдать метеоризмом и мучается коликами. Подобная разновидность заболевания постепенно приводит к увеличению печение в размерах.

Синдром хронической мальабсорбции

Синдром хронической мальабсорбции представляет собой нарушения процесса всасывания в кишечнике. Отмечается возникновение целого комплекса симптомов этого заболевания, возникающих по причине нарушения всасывания через слизистую оболочку кишечника одного питательного вещества или целого их комплекса.

Синдром хронической мальабсорбции также может быть врождённым и приобретённым. Симптомы и общие признаки заболевания каждый раз отличаются. Наследственная форма заболевания характеризуется дисахаридазной недостаточностью, а также непереносимостью организмом глиадина. Очень часто приобретённая форма хронической мальабсорбции сопровождает многие формы хронических заболеваний кишечника и желудка, в частности гепатиты, панкреатиты, а также инфекции в кишечнике и болезнь Крона.

Клиническая картина этого заболевания характеризуется сильным поносом, при котором в кале содержится большое количество липидов. В случае с детьми происходит постепенное развитие дистрофии, дети заметно теряют в весе, отстают в развитии. Кроме того происходит постепенное развитие витаминной недостаточности, нарушается водно-электролитический баланс, кожа становится сухой, на ней появляются заеды, наросты, возможно появление отёков вследствие развития витаминной недостаточности. Очень часто синдром хронической мальабсорбции проявляется уже в первые месяцы жизни ребёнка, в зависимости от той причины, которая и вызвала это заболевание.

Такой диагноз часто ставится в том случае, если на протяжении длительного времени у больного отмечается жидкий стул с большой концентрацией в кале жиров. Такое состояние очень тяжело поддаётся лечению.

Мальабсорбция фруктозы

Мальабсорбция фруктозы является редкой разновидностью нарушения всасывания в организме, проявляющаяся в сбое процессов синтеза глюкозы из фруктозы с её последующей транспортировкой. Основные каналы транспортировки глюкозы при этом не нарушаются.

Клиническая картина этого заболевания становится очевидной после употребления соков и фруктов, в которых фруктоза содержится в больших количествах. Это относится к апельсинам, яблокам, вишням, а также черешне. Именно количество фруктозы, попавшей в организм после употребления указанных фруктов, определяется степень тяжести развития заболевания. Фруктоза имеет свойство вызывать диарею, метеоризм, а также в ряде случаев рвоту и кишечные колики.

При употреблении соков, в которых не содержится в достаточном количестве смесь лактозы и глюкозы не происходит никаких описанных симптомов.

Если такое состояние проявляется с рождения, это свидетельствует о плохой переносимости организмов соков и фруктов. Полезно вести дневник приёма пищи, это поможет определить время возникновения и развития патологических проявлений и их характер. Любое подозрение на возникновение мальабсорбции фруктозы требует составления сахарной кривой и водородного теста с фруктозой. При этом диагноз подтверждается при плоском виде кривой и нарастании концентрации водорода сразу же после приёма пищи.

Клинические симптомы устраняются после прекращения приёма в пищу фруктов, а также изъятия из рациона питания всех соков, характеризующихся повышенным содержанием фруктозы. Это относится к яблокам, апельсинам, персикам, вишням и грушам, а также сокам из всех этих фруктов.

Мальабсорбция лактозы

Мальабсорбцией лактозы или лактазной недостаточностью называется нарушения течения процессов расщепления лактозы, в результате недостаточности лактозы в слизистых оболочках тонкого кишечника, которая сопровождается возникновением клинических симптомов.

Лактоза является полисахаридом, который состоит из частей молекул глюкозы и сахарозы. Фермент щеточной каёмки лактазы вызывает расщепление лактозы в тонком кишечнике.

Достаточно широко встречается непереносимость молочного сахара, вследствие чего её не во всех случаях можно считать заболеванием и начинать лечить. Многие просто не переносят лактозу по причине свойств своего организма, при этом не ощущают каких-либо неприятных ощущений и свободно употребляют её в пищу с основной едой, даже не предполагая о её присутствии в ней. О собственной ферментативной особенности такие люди также не предполагают. Особенно актуальна проблема ферментной недостаточности в случае с детьми младшего возраста, поскольку молоко является их основным продуктом питания.

Как и в предыдущих описанных случаях выделяются врождённая мальабсорбция лактозы и приобретённая разновидность этого заболевания. По степени проявления мальабсорбции тип заболевания может быть первичным и вторичным.

Мальабсорбция лактозы представляет собой наиболее распространённый дефект ферментной системы слизистых оболочек тонкого кишечника. У взрослого населения Земли первичная форма этого синдрома встречается примерно в половине случаев диагностирования этого заболевания. Определяется распространённость мальабсорбции лактозы географическим местоположением больного. Наиболее частым является распространение этой формы заболевания в северных широтах. Также играет определённую роль расовая принадлежность больного.

Классификация

Установлена классификация синдрома мальабсорбции по степени тяжести заболевания и по факторам, вызывающим её появление. Она может усложняться в связи с тем, что синдром мальабсорбции может сопровождаться также синдромом плохого переваривания пищи. На сегодняшний день рассматриваемое понятие объединяет в себе около 70 различных патологий которые поражают систему пищеварения.

По степени тяжести

По степени тяжести заболевания различаются такие стадии заболевания:

1. Первая степень тяжести заболевания. Её принято считать наиболее лёгкой, при этой стадии отмечается снижение веса больного, понижением общего уровня его работоспособности, усилением чувства слабости и возникновением признаков общей витаминной недостаточности. Возможна потеря больным в весе до 10 килограммов.
2. Вторая степень тяжести болезни. В этом случае отмечается заметное понижение массы всего тела, примерно в половине всех имевших место случаев вес тела больного понижался более, чем на 10 килограммов. При этом отчётливо проявлялись симптомы витаминной недостаточности, отмечается дефицит кальция в организме. Организму также не хватает калия, развивается анемия, понижается активность функционирования половых желез.
3. Третья степень тяжести. В подавляющем большинстве случаев на этой стадии заболевания масса тела больных понижается более, чем на 10-15 килограммов. Кроме того, состояние часто сопровождается ярко выраженными симптомами поливитаминной недостаточности, нехваткой в организме электролитов, судорожными припадками и выраженными признаками развития остеопороза. Кроме того, постепенно развивается анемия, больные начинают часто жаловаться на общую слабость, недомогание, у них появляются отёки в различных зонах тела и нарушается функционирование эндокринной железы.

Лечение в каждом случае подбирается в зависимости о конкретной степени тяжести заболевания и его симптомов.

По природе происхождения

По природе происхождение заболевания мальабсорбция может быть врождённой и приобретённой. В первом случаев мальабсорбция отмечается только в одной десятой части всех случаев заболевания. В основной массе случаев это относится к людям, которые ранее перенесли: глютеновую энтеропатию, лактазную недостаточность, различные разновидности муковисцидоза, сукразную недостаточность, заболевание Хартнупа, а также цистинурию в различных её проявлениях.

Приобретенная на протяжении жизни разновидность мальабсорбции является в основном следствием следующих перенесённых человеком заболеваний: энтеритов в различных разновидностях, гипопротеимии идиопатической, раковых образований в области тонкого кишечника, цирроза печени. В ряде случаев приобретённая разновидность мальабсорбции отмечается у людей, страдающих от непереносимости белка, который содержится в коровьем молоке.

Симптомы мальабсорбции

Синдром мальабсорбции имеет ярко выраженные симптомы, которые даже при их первом проявлении заметит каждый врач. Это существенно облегчает постановку точного диагноза при начале заболевания. Среди наиболее ярких симптомов указанного синдрома врачи выделяют следующие:

1. Жидкий стул, понос. Стул существенно учащается, он может повторяться в сутки до 15 раз. Кал становится похожим на кашицу, приобретает неприятный запах и имеет тёмный цвет. Иногда он может быть водянистым.
2. Жирный стул (стеаторея). В кале начинает преобладать маслянистый оттенок, появляется легко различимый блестящий налёт. Пациентами замечено, что бывает достаточно сложно отмыть такой кал от стенок унитаза. В ряде случаев выделения такого кала продолжаются даже после приёма специальных медикаментов.
3. Рези и боли в области живота. В основном такие симптомы появляются сразу же после еды, практически во всех случаях их сопровождает громкое урчание, не прекращается оно даже после применения лекарственных препаратов спазмолитического и обезболивающего действия. Боли также не всегда прекращаются после употребления таких средств.
4. Ослабленность мышц на фоне постоянного чувства жажды. Подобная симптоматика характерна для продолжительного поноса, проявляется такая симптоматика по причине больших потерь организмом жидкости, что и приводит к подобным проявлениям.
5. Перемена во внешнем виде больного. У человека усиливается ломкость ногтей, они становятся очень хрупкими. Ногти расслаиваются, кожа тускнеет и становится серой, у человека выпадают волосы.
6. Уменьшается вес. Человек сильно худеет без каких-либо внешних побуждающих факторов. Полноценное его питание при этом не прекращается, при поддержании гиподинамического образа жизни.
7. Усиливается общая утомляемость. Снижается работоспособность, человек становится сонливым при ночной бессоннице, у него развивается общее ощущение слабости во всём теле.
8. Усиливается ломкость костей. Подобная симптоматика характерна на фоне общей нехватки витаминов. Организму не хватает дополнительных витаминов и микроэлементов.
9. Организм начинает плохо переносить молоко и молочные продукты. Ранее подобного могло и не наблюдаться, однако, при последующем развитии синдрома мальабсорбции употребление в пищу продуктов на молочной основе вызывает повышение газообразования, а также боли в области живота, которые идут схватками.
10. Железодифицитная анемия. Отмечается понижение общего уровня содержания гемоглобина в крови, в результате чего наступает общее чувство слабости и повышенной утомляемости. Причина кроется в нарушении процесса поступления железа в организм человека.

Симптомы могут наблюдаться по отдельности или в комбинации нескольких одновременно. В зависимости от характера симптомов подбирается и желательный тип лечения описываемого заболевания.

Причины

Синдром мальабсорбции вызывается целым комплексом причин. Среди наиболее часто встречающихся можно отметить такие:

1. Действие острых кишечных инфекций, после перенесённым пациентом заболеваний.
2. Плохое перемешивание содержащихся в желудке веществ или слишком быстрое опорожнение желудка пациента.
3. Нехватка необходимых организму пищеварительных элементов.
4. Наличие внешних факторов, которые оказывают угнетающее воздействие на моторику кишечника. Такое чаще всего происходит при расстройстве кишечной моторики по причине заболевания сахарным диабетом.
5. Серьёзное повреждение эпителиальной ткани желудка.
6. Повреждения желудочного эпителия, которые приобрели хроническую форму.
7. Нарушения транспортной функции кишечника.

Среди основных причин появления синдрома мальабсорбции выделяются разнообразные поражения: инфекционные, токсические, лучевые, а также аллергические. Также имеют место процессы инфильтрации, уменьшения всасывания в тонком кишечнике. Изменяется абсорбция нутриентов, в результате нарушения их переваривания. Кроме того, при их продолжительном и плохом всасывании отмечается развитие хронической диареи и белковой недостаточности.

Диагностика синдрома мальабсорбции

При диагностике мальабсорбции в качестве основного метода исследований применяется лабораторный анализ мочи и кала пациента. Также проводятся исследования его крови. Проведение общего анализа крови может помочь определить наличие признаков анемии, железодефицитной и характеризующейся нехваткой в организме витамина В. Кроме того, негативное влияние на развитие заболевания оказывает нехватка в организме витамина К. проведение биохимического анализа крови помогает выявить наличие в крови кальция и щелочной фосфатазы. Кроме того этот анализ помогает определить уровень содержания альбуминов в крови пациента.

Анализ кала необходим для точного определения суточного увеличения его объёма. Если имеет место голодание пациента, требуется точно определить величину уменьшения кала. Выявляется наличие в кале крахмала и волокон мышц. В ряде случаев при ферментной недостаточности может измениться показатель рН кала. Тест на стеаторею проводится в тех случаях, когда требуется определить степень нарушения процесса всасывания в организм жирных кислот.

Проведение рентгенологического исследования помогает определить степень заболевания тонкого кишечника, а также состояние петель тонкого кишечника, наличие в них слепых петель, их общее состояние. В ряде случаев в слепых петлях тонкого кишечника можно обнаружить уровни газа и жидкости, располагающиеся горизонтально, а также различные нарушения нормального состояния тонкого кишечника.

Дополнительные ме6ры диагностики оценивают состояние поджелудочной железы и уровень её секреции. Кроме того, определяется синдром избыточного роста бактерий, а также лактазная недостаточность.

Осложнения

Главные осложнения синдрома мальабсорбции связаны с нарушениями поступления питательных веществ в организм больного и, как следствие, их недостатком в организме. Недостаток питательных веществ в крови пациента, в результате нарушения их поступления в кровь, вызывает анемию, которая может быть железодефицитной и витаминозависимой. Кроме того, к осложнениям мальсорбации можно отнести нарушения фертильности, дистрофию, разнообразные нейровегетативные расстройства, а также внутренние патологии развития органов, связанные с нехваткой в организме витаминов и полезных микроэлементов.

Синдром мальабсорбции: лечение

Для обеспечения качественного устранения синдрома мальабсорбции применяемое лечение должно быть комплексным. Оно должно включать в себя применение медикаментов, соблюдение диетных предписаний, а также ведение пациентом в целом здорового образа жизни. Кроме того, эффективность показывает применение средств народной медицины.

Клинические рекомендации

Существуют следующие клинические рекомендации по лечению синдрома мальабсорбции:
1. Исследование с применением ультразвука позволяет определить уровень состояния желчного пузыря, путей выведения желчи, состояние почек и поджелудочной железы, а также кишечника для определения степени повреждения этих органов и назначения правильного курса лечения.

2. Проведение рентгенологического исследования состояния костей скелета позволяет выявить нарушения в поступлении полезных витаминов и минералов к костям, а также определить элементы, которые необходимы для укрепления костной ткани.

3. Проведение колоноскопии помогает определит точное состояние толстого кишечника, а также назначить меры по улучшению состояния эпителия слизистой кишечника. Оценивается состояние внутренней поверхности толстого кишечника, специальным оптическим инструментом. При этом обязательно проведение биопсии в целях проведения исследования и констатации вынесенного диагноза.

4. Более детальному определению состояния внутренних органов способствует проведение компьютерной диагностики. При этом оценивается состояние желудка, двенадцатиперстной кишки, а также определения опухоли, состояние которой трудно диагностируется и повреждений кишок.

Препараты

Препараты для лечения мальабсорбции должны назначаться к применению только опытным врачом, самовольное лечение заболевания недопустимо. Предварительно должно быть проведено медицинское обследование и назначены к применению соответствующие препараты. Прежде всего, необходимо полностью устранить причину появления такого заболевания для полного избавления от него. Лечение препаратами подразумевает назначение антибактериальных средств, а также ферментативных препаратов и лекарств, которые способствуют разжижению желчи и её последующему выведению из организма.

Обезболивающее лекарство рекомендовано к применению в тех случаях, когда больной жалуется на постоянные, сильные боли. Чаще всего в таких случаях к использованию рекомендуются спазмолитические средства, в частности Но-шпа.

При этом следует принимать во внимание то обстоятельство, что при прохождении лечения медикаментами больному противопоказаны любые физические нагрузки. Рекомендуется совершение пеших прогулок и простейших упражнений в рамках выполнения утренней гимнастики. Соблюдать полную неподвижность больному не следует.

Народными средствами

Лечить мальабсорбцию можно различными народными средствами. В том случае, если симптомы заболевания только начали развиваться, при этом серьёзных нарушений еще не отмечено, можно воспользоваться простым средством на основе аниса. Столовая ложка высушенных анисовых семян заливается стаканом тёплого молока и размешивается в нём. После этого молоко доводится до кипящего состояния и сразу же снимается с огня, после чего отсуживается. Пить такое молоко надо по стакану два раза в день. При непереносимости лактозы вместо молока можно заливать воду. Такое средство способствует улучшению работы пищеварительного тракта, устраняет ненужные газы из кишечника, устраняет понос и тошноту.

Для улучшения работы пищеварительной системы после еды рекомендуется есть специи, такие, как тмин, укроп, фенхель или кардамон. Таким образом повышается секреция ферментов, которые вырабатываются этими растениями и в общем улучшается всасывание питательных веществ в организме.

Кроме того, на десерт после приёма основной пищи рекомендуется принимать хурму и папайю. В таких случаях улучшается пищеварение, устраняются ощущения поноса, болей в животе. Кроме того, вместо чая для улучшения функционирования пищеварительной системы можно готовить компоты.

Диета

Рацион питания больного должен быть обязательно скорректирован при проведении лечения синдрома мальабсорбции. Обязательно соблюдение таких предписаний диеты:

1. Ни в коем случае не следует употреблять в пищу сладкую выпечку, а также жирную рыбу, острые приправы и соусы. Запрещается есть майонез, жирные сорта мяса, шпинат и щавель, различные сорта кофе, всевозможные консервы, полуфабрикаты и жареное мясо.
2. Допускается постепенное введение в рацион питания компота, а также киселей из фруктов и ягод. Хорошо помогает восстановлению организма после заболевания обезжиренный творог, несколько высушенный пшеничный хлеб, свежие соки. Рекомендуется принимать в пищу больному некрепкий чай, а также нежирное мясо кролика, говядину и мясо курицы.
3. Есть следует достаточно часто и небольшими порциями. Рекомендуется питание не реже 6 раз в день. Перерывы между едой должны составлять не меньше двух часов, максимальная величина порции составляет не более четверти килограмма.
4. Поступление в организм витаминов должно быть максимально увеличенным. Обязательно надо есть продукты, в которых в достаточных количествах содержится фолиевая кислота, витамины основных групп В и С.

Профилактические меры

Профилактические меры, направленные на предотвращение возникновения мальабсорбции у пациента, включают в себя комплекс мероприятий:

• своевременное проведение диагностики и назначение лечения заболеваний, которые становятся причиной возникновения и развития мальабсорбции;
• диагностика и своевременное лечение заболеваний, которые становятся причиной наследственного заболевания, в частности это относится к заболеваниям муковисцидоз, целиаксия, связанных с течением процесса расщепления ферментов при пищеварении;
• употребление комплекса витаминов и минералов;
• приём ферментных медикаментов, которые улучшают пищеварение, а также сводят до минимума симптомы мальабсорбции.

Похожие статьи:

Дегидратация организма

Желудочный грипп: симптомы и лечение

Солевой раствор при поносе

Понос от арбуза

Понос при кишечной инфекции

• < Назад
• Вперёд >

Непереносимость глюкозы и галактозы

Патогенез

Термином «галактоземия» обозначают три вида врожденных нарушений обмена галактозы:

• Классическая галактоземия, которая обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.
• Недостаточность галактокиназы, которая приводит к развитию катаракты.
• Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.

Галактоза поступает в организм в виде лактозы (молочного сахара). В норме всосавшаяся галактоза в печени превращается в глюкозу. Первой реакцией на этом пути является фосфорилирование галактозы под действием галактокиназы (кодируемой геном, расположенным на 17-й хромосоме) с образованием галактозо-1-фосфата. На следующем этапе галактозо-1-фосфат превращается в глюкозо-1-фосфат под действием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, ген которой находится на 9-й хромосоме.

При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и в эритроцитах, снижено. В результате содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10—20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20—30 раз, нарушается дыхание тканей. В крови снижается уровень сахара, что и является причиной нарушения роста и развития детей, так как усваивается только 2—3% галактозы.

При поступлении в организм молока метаболиты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие и на отдельные органы, и на организм в целом.

Отложение нерасщепленных продуктов обмена галактозы в хрусталике глаза приводит к развитию катаракты. Как при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, так и при недостаточности галактокиназы, катаракта развивается вследствие накопления в хрусталике галактитола.

Цирроз печени и задержка психического развития связаны с увеличением количества галактозо-1-фосфата в этих тканях. Повышенный уровень галактозы в крови может снижать печеночную продукцию глюкозы, обусловливая гипогликемию.

В почках и кишечнике накопление галактозы и галактозо-1-фосфата приводит к торможению транспорта аминокислот.

У некоторых женщин нарушается функция яичников в связи с гипергонадотропным гипогонадизмом, патогенез которого неизвестен.

Диарея обусловлена, прежде всего, раздражением слизистой оболочки кишечника неабсорбированными моносахаридами, что вызывает резкое усиление моторики кишечника и секреции жидкости.

Ускорение транзита по тонкой кишке приводит к нарушению переваривания и всасывания других ингредиентов пищи, — белков, жиров, витаминов и минеральных вещества, что вместе с резким обезвоживанием может явиться причиной летального исхода.

 

Синдром мальабсорбции

Ферментотерапия проводится при недостаточности поджелудочной железы у больных с синдромом мальабсорбции (например, у пациентов с хроническими панкреатитами , болезнью Уиппла , муковисцидозом ).

Панкреатические ферментные препараты представляют собой микрогранулы или микротаблетки с различным содержанием панкреатических ферментов (липазы, амилазы и протеазы), покрытые рН-чувствительной оболочкой и помещенные в желатиновые капсулы. Оболочка растворяется только в щелочной среде двенадцатиперстной кишки, не разрушаясь в кислой среде желудка. В дозировке указывается активность препарата (в ЕД) по липазе.

Доза препаратов подбирается индивидуально (в зависимости от потребности в липазе), с учетом возраста и веса пациента, а затем корригируется с учетом динамики клинической симптоматики на фоне лечения. В большинстве случаев достаточно 20 000-40 000 ЕД липазы на прием пищи. При тяжелом течении синдрома с выраженной стеатореей суточная доза препарата увеличивается до 50 000-60 000 ЕД на прием пищи.

Эффективность этой терапии оценивается по клиническим (нормализация частоты и характера стула) и лабораторным (исчезновение стеатореи и креатореи в копрограмме, нормализация концентрации триглицеридов в липидограмме кала) показателям.

Отсутствие клинического эффекта от заместительной терапии ферментами поджелудочной железы (дозы более 3000 ЕД/кг/в еде) может быть связано с повышенной кислотностью желудка или двенадцатиперстной кишки (оболочка микросфер или микротаблеток в кислой среде двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника не растворяется, и фермент не действует). В таких случаях длительно применяются препараты, угнетающие секрецию соляной кислоты слизистой желудка (антагонисты Н ₂ -рецепторов или ингибиторы протонной помпы).

Применяются Креон 10000 и Креон 25000 , Мезим форте 10 000 , Панцитрат 10 000 и Панцитрат 25 000 .

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

 

 

 

Глюкозо-галактозная мальабсорбция (или мальабсорбция глюкозы — галактозы) — это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно — кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках.

 

 

 

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно — рецессивному типу. Развитие заболевания связано с мутациями в структуре гена, отвечающего за синтез транспортного белка, перемещающего галактозу и глюкозу.

 

Транспортный ген должен перемещать моносахариды через стенку тонкой кишки. При его врожденном недостатке нарушаются процесс всасывания глюкозы и галактозы. Частота развития данного синдрома в популяции составляет 1 случай на 62 000 новорожденных.

 

 

Патогенез глюкозо-галактозной мальабсорбции

 

Учитывая высокую вероятность летального исхода в грудничковом возрасте, необходимо понимать, какие клинические проявления являются характерными для этого заболеваниями. В связи с этим, необходимо рассмотреть патогенез, то есть механизм развития клинической картины.

 

Основным механизмом при данном синдроме является нарушение тканевого дыхания. В результате этого эритроциты теряют способность переносить кислород, снижается концентрация глюкозы в крови, что приводит к задержке умственного и физического развития ребенка.

 

Постепенно в крови накапливаются метаболиты галактозы, повышается их концентрация в головном мозге, сердце, почках, надпочечниках и хрусталике глаза. Соответственно, развивается повреждение этих органов, например, у детей формируется катаракта.

 

В печени и головном мозге накапливается метаболит — галактозо-1-фосфат, что является причиной задержки умственного и психического развития, а также развития цирроза печени, причем вновь в детском возрасте.

 

Накопление тех же ферментов в почках и складках тонкой кишки тормозит поступление аминокислот в кровоток. В результате раздражения слизистой тонкой кишки моносахаридами, повышается количество жидкости в кишечнике, активизируется моторная функция кишки, что в свою очередь затрудняет процесс всасывания прочих питательных ферментов. Все эти процессы приводят к развитию основного патогномоничного (характерного) симптома глюкозо — галактозной мальабсорбции — диареи.

 

 

Классификация синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции

 

1.    Первичный синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции, или врожденный.

 

   а. Недостаточность галактозо-1-фосфатуридилтрансфразы, или классическая галактоземия. Частота развития данного синдрома составляет 1 к 62 000. Частота носительства патологических генов составляет 1 на 125.

 

Вот некоторые данные по распространенности синдрома глюкозо — галактозной мальабсорбции в мире: в США 1 на 40 — 60 тыс. населения, в Великобритании 1:70 000, в Ирландии 1:30 000.

 

У пациентов с этой формой синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции активность транспортного фермента в печени составляет всего 10% от нормальных показателей, а непосредственно в эритроцитах может отсутствовать в принципе.

 

Существует более мягкий вариант течения данного заболевания — синдром Дуарте. В этом случае и прогноз более благоприятный, и нет необходимости в соблюдении столь строгой диеты. Более подробно о данном варианте глюкозо — галактозной мальабсорбции можно узнать в разделе «Галактоземия»

 

   б. Недостаточность галактокиназы. Частота развития синдрома составляет 1 к 40 000. Основными клиническими проявлениями становятся: катаракта и внутричерепная гипертензия.

 

   в. Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы. В Японии частота встречаемости этого синдрома равняется 1:23 000. Варианты течения могут быть различны, иногда к прочим клиническим симптомам присоединяется глухота.

 

2.    Вторичный синдром, развивается в результате поражения желудочно — кишечного тракта во взрослом возрасте: инфекции, воспаления, опухоли….

 

 

Как «узнать» глюкозо-галактозную мальабсорбцию?

 

Основной симптом, который появляется у младенца с первых дней жизни — диспептические расстройства:

 

1. Частый водянистый стул;

2. Стул имеет выраженный кислый запах;

3. Снижение аппетита;

4. Желтуха;

5. Метеоризм, колики;

6. Обильное отхождение газов;

7. Рвота;

8. Увеличение печени;

9. Боли в животе;

10. Септицемия Escherichia coli.

 

Подобные симптомы развиваются сразу же, как только в организм малыша попадает продукт, содержащий галактозу и глюкозу. ВНИМАНИЕ: эти моносахариды содержатся как в грудном молоке кормящей матери, так и в искусственных смесях.

 

Прочие симптомы:

 

1. Задержка умственного и физического развития;

2. Гипотрофия;

3. Сонливость;

4. Дегидратация, то есть кожа малыша становится дряблой, сухой;

5. Образование катаракты;

6. Остеомаляция, то есть размягчение костей;

7. Ацидоз;

8. Гемолитическая анемия;

9. Глюкоза выводится с калом и мочой;

10. Кома.

 

 

Диагностика синдрома

 

Во многих странах мира в роддомах предлагают провести скрининг на наличие врожденной недостаточности транспортного белка галактозо-1-фосфатиридилтрансферазы. Этот метод позволяет с рождения и с достоверностью практически в 100% установить диагноз глюкозо — галактозной мальабсорбции.

 

Врач может заподозрить данную патологию на основании жалоб родителей ребенка и четкой зависимости развития симптомов от приема грудного молока или искусственных смесей. При первых же подозрениях на данный синдром назначают биохимическое обследование крови, проводят нагрузочный тест, анализ мочи и кала на наличие в них глюкозы.

 

 

Прогноз и лечение синдрома глюкозо — галактозной мальабсорбции

 

На сегодняшний день единственным действующим методом лечения данного синдрома является соблюдение строгой диеты с полным исключением из рациона любых продуктов, содержащих галактозу и глюкозу, а не только молоко и молочные продукты.

 

Такие дети получают парентеральное питание в течение трех лет, им вводят низколактозные смеси. После трех лет рацион таких малышей постепенно расширяют.

При своевременном обнаружении данного синдрома прогноз благоприятный. Даже при запущенных стадиях болезни соблюдение безлактозной диеты может значительно улучшить качество жизни ребенка. Однако устранить уже развившиеся морфологические нарушения, к сожалению, не возможно.

 

При позднем назначении диеты у ребенка уже развивается слабоумие и потеря зрения. Смерь чаще всего наступает из — за цирроза печени либо кахексии, то есть истощения ребенка.

 

 

1. Учебное пособие. Энзимопатии, 2011

2. ЖУРНАЛ «ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА» 5 (26) 2010; СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ У ДЕТЕЙ. ДИАГНОСТИКА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ ЧАСТЬ I. Авторы: Сенаторова А.С., Урываева М.К., Харьковский национальный медицинский университет 

3. Дисахаридазная недостаточность у детей; Ю.Г.Мухина, П.В.Шумилов, М.И.Дубровская, Т.И.Корнева, Е.К.Кургашева; Российский государственный медицинский университет, Москва